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  • 第1题:

    经典型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏()酶,其遗传方式为()


    正确答案:苯丙氨酸羟化;AR(常染色体隐性遗传)

  • 第2题:

    典型的苯丙酮尿症是由于肝细胞中缺乏()

    • A、PTS
    • B、PPH4S
    • C、DHPR
    • D、PH
    • E、GTP-CH

    正确答案:D

  • 第3题:

    填空题
    典型苯丙酮尿症是由于()代谢途径中缺乏()所致,患儿尿中排出大量()等异常代谢产物。

    正确答案: 苯丙氨酸,苯丙氨酸羟化酶,苯丙酮酸
    解析: 暂无解析

  • 第4题:

    单选题
    典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏()。
    A

    葡萄糖-6-磷酸酶

    B

    苯丙氨酸氢化酶

    C

    四氧生物喋呤

    D

    淀粉酶

    E

    机制尚不明确


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第5题:

    典型苯丙酮尿症是由于()代谢途径中缺乏()所致,患儿尿中排出大量()等异常代谢产物。


    正确答案:苯丙氨酸;苯丙氨酸羟化酶;苯丙酮酸

  • 第6题:

    女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。该病最常见的原因是缺乏()

    • A、PTS
    • B、PPH4S
    • C、DHPR
    • D、PH
    • E、GTP-CH

    正确答案:D

  • 第7题:

    单选题
    典型的苯丙酮尿症是由于肝细胞中缺乏()
    A

    PTS

    B

    PPH4S

    C

    DHPR

    D

    PH

    E

    GTP-CH


    正确答案: A
    解析: 苯丙酮尿症分为典型和非典型两种。典型是由于苯丙氨酸-4-羟化酶(PH)缺乏造成苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。因此答案为D。