单选题女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。初筛应选的检查是（）A 尿蝶呤分析B 尿三氯化铁试验C 血浆游离氨基酸分析D 酶学诊断E DNA分析

题目
单选题
女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。初筛应选的检查是（）
A

尿蝶呤分析

B

尿三氯化铁试验

C

血浆游离氨基酸分析

D

酶学诊断

E

DNA分析

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1.女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。初筛应选的检查是A、尿蝶呤分析B、尿三氯化铁试验C、血浆游离氨基酸分析D、酶学诊断E、DNA分析该病最常见的原因是缺乏A、PTSB、PPH4SC、DHPRD、PHE、GTP-CH可以用于检测的组织细胞是A、肌细胞B、肝细胞C、血细胞D、皮肤细胞E、脾细胞

2.一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查（）A、Gutheie细菌生长抑制试验B、尿三氯化铁试验C、尿有机酸分析D、尿蝶呤分析E、血氨基酸分析

3.一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查（）A、Gutherie细菌生长抑制试验B、尿三氯化铁试验C、尿有机酸分析D、尿蝶呤分析E、血氨基酸分析

4.女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。初筛应选的检查是 A.尿蝶呤分析 B.尿三氯化铁试验 C.血浆游离氨基酸分析 D.酶学诊断 E.DNA分析

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  • 第1题：

    对于疑为苯丙酮尿症的4岁儿童，初筛应做的检查是（）

    • A、新生儿筛查
    • B、尿三氯化铁试验
    • C、血浆游离氨基酸分析
    • D、酶学诊断
    • E、DNA分析

    正确答案:B

  • 第2题：

    单选题
    一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查（）
    A

    Gutherie细菌生长抑制试验

    B

    尿三氯化铁试验

    C

    尿有机酸分析

    D

    尿蝶呤分析

    E

    血氨基酸分析


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第3题：

    单选题
    初筛应选的检查是（　　）。
    A

    尿蝶呤分析

    B

    尿三氯化铁试验

    C

    血浆游离氨基酸分析

    D

    酶学诊断

    E

    DNA分析


    正确答案： A
    解析：
    尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验都是检测尿中苯丙酮酸的化学显色法，特异性欠佳，有假阳性和假阴性的可能，因此一般用于对较大儿童的初筛。该病例临床表现提示典型的苯丙酮尿症，患儿4岁，年龄较大，故初筛应选择尿三氯化铁试验。

  • 第4题：

    女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。初筛应选的检查是（）

    • A、尿蝶呤分析
    • B、尿三氯化铁试验
    • C、血浆游离氨基酸分析
    • D、酶学诊断
    • E、DNA分析

    正确答案:B

  • 第5题：

    单选题
    一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查（）
    A

    Gutheie细菌生长抑制试验

    B

    尿三氯化铁试验

    C

    尿有机酸分析

    D

    尿蝶呤分析

    E

    血氨基酸分析


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    单选题
    女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。初筛应选的检查是（）
    A

    尿蝶呤分析

    B

    尿三氯化铁试验

    C

    血浆游离氨基酸分析

    D

    酶学诊断

    E

    DNA分析


    正确答案： C
    解析： 1.该病例临床表现提示苯丙酮尿症。患儿4岁，年龄较大。故初筛应选择尿三氯化铁试验。
    2.大多数苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏导致的。
    3.苯丙氨酸-4-羟化酶仅存在于肝细胞，因此正确答案为B。

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