单选题医生怀疑一岁男孩患有先天愚型（Down syndrome），不支持该诊断的表现是（　　）。A 经常伸舌B 皮肤粗糙C 表现呆滞D 眼距宽E 双侧通贯掌

题目
单选题
医生怀疑一岁男孩患有先天愚型（Down syndrome），不支持该诊断的表现是（　　）。
A

经常伸舌

B

皮肤粗糙

C

表现呆滞

D

眼距宽

E

双侧通贯掌

相似考题

1.6岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（ ）。A．表现呆滞B．皮肤粗糙C．经常伸舌D．眼距宽E．双侧通贯掌

2.医生甲在为一孕妇检查高血压原因时，怀疑胎儿可能有先天缺陷。患者的高血压缓解后再没有就诊。该患者后生育一畸形儿。医生在怀疑有先天缺陷时A、可以不诊察B、患者有要求时给诊察C、患者有要求时给产前诊断D、应当进行产前诊断E、可以不进行产前诊断

3.医生甲在为一孕妇检查高血压原因时,怀疑胎儿可能有先天缺陷。患者的高血压缓解后再没有就诊。该患者后生育一畸形儿。医生在怀疑有先天缺陷时()A、可以不诊察B、应当进行产前诊断C、患者有要求时给产前诊断D、患者有要求时给诊察E、观察处理

4.医生甲在为一孕妇检查高血压原因时，怀疑胎儿可能有先天缺陷，患者的高血压缓解后再没有就诊。该患者后生育一畸形儿。医生在怀疑有先天缺陷时A、患者有要求时给诊察B、可以不诊察C、患者有要求时给产前诊断D、应当进行产前诊断E、以上都不是

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  • 第1题：

    1岁男孩，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，时有抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

    A．先天愚型

    B．呆小病

    C．先天性脑发育不全

    D．苯丙酮尿症

    E．脑性瘫痪


    正确答案：D
    苯丙酮尿症患儿主要的临床表现有智力发育落后，色素降低，汗液及尿液有明显的鼠尿味。智能发育落后最为突出，而汗液及尿液有明显的鼠尿味是苯丙酮尿症患儿特有的体征。

  • 第2题：

    患儿,男,1岁.头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐.尿有鼠尿味.该患儿的诊断是A.先天愚型SX

    患儿，男，1岁．头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐．尿有鼠尿味．该患儿的诊断是

    A.先天愚型

    B.呆小病

    C.先天性脑发育不全

    D.苯丙酮尿症

    E.脑性瘫痪


    正确答案：D
    苯丙酮尿症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，主要危害神经系统，表现为智力落后、癫痫、易激惹等，同时还有黑色素缺乏和鼠尿样体臭。该患儿表现符合苯丙酮尿症，选择D考点：小儿先天疾病鉴别

  • 第3题：

    孕妇，40岁。第一胎为先天愚型，核型分析母方为D/G平衡易位携带者，父亲正常。第二胎患有先天愚型的几率为（ ）。

    A.10%
    B.20%
    C.30%
    D.40%
    E.50%

    答案：A
    解析：
    如母方为D/G易位，其后代风险为10%；如父方为D/G易位，则风险率为4%；若母为21/21易位携带者，其下一代100%患本病。

  • 第4题：

    按核型分析先天愚型的分型。


    正确答案:分型有：标准型；易位型、嵌合体型。

  • 第5题：

    先天愚型（　）


      正确答案:D

    • 第6题：

      下列各项中属于性染色体疾病的是（）。

      • A、Down综合征
      • B、Turner综合征
      • C、先天愚型
      • D、Edward综合征
      • E、猫叫综合征

      正确答案:B

    • 第7题：

      女方患有白化病，欲与无血缘关系表型正常的男性婚配 。该孕妇应重点排查胎儿下列哪种疾病（）

      • A、脑积水
      • B、先天愚型
      • C、胎儿发育迟缓
      • D、胎儿心血管系统畸形
      • E、开放性神经管缺陷

      正确答案:E

    • 第8题：

      单选题
      该患儿最可能的诊断是（　　）。
      A

      小运动型发作

      B

      先天愚型

      C

      婴儿痉挛症

      D

      苯丙酮尿症

      E

      黏多糖病


      正确答案： A
      解析： 暂无解析

    • 第9题：

      单选题
      该患儿最可能的诊断为（　　）。
      A

      先天愚型

      B

      苯丙酮尿症

      C

      甲状腺功能低下

      D

      脑缺氧后遗症

      E

      生活能力低下


      正确答案： A
      解析： 暂无解析

    • 第10题：

      该患儿最可能的诊断是

      A．佝偻病

      B．先天愚型

      C．先天性巨结肠

      D．先天性甲状腺功能减低症

      E．粘多糖病


      正确答案：D

    • 第11题：

      1岁男孩，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，时有抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

      A:先天愚型
      B:呆小病
      C:先天性脑发育不全
      D:苯丙酮尿症
      E:脑性瘫痪

      答案：D
      解析：
      苯丙酮尿症患儿主要的临床表现有智力发育落后，色素降低，汗液及尿液有明显的鼠尿味。智能发育落后最为突出，而汗液及尿液有明显的鼠尿味是苯丙酮尿症患儿特有的体征。

    • 第12题：

      1岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（）。

      • A、经常伸舌
      • B、皮肤粗糙
      • C、表现呆滞
      • D、眼距宽
      • E、双侧通贯掌

      正确答案:B

    • 第13题：

      先天愚型的死因多为________、___________、___________。


      正确答案:心脏并发症；呼吸道感染；急性白血病

    • 第14题：

      先天愚型（Down综合征）是属于（）。

      • A、性染色体单体型
      • B、性染色体三体型
      • C、常染色体数目增多
      • D、常染色体数目减少

      正确答案:C

    • 第15题：

      10个月男孩，面色苍黄，毛发稀疏，易怒少哭，查体：体温正常，神清，不会扶站，四肢抖动，踝阵挛，巴氏征（+），该患婴的诊断可能是（）。

      • A、先天愚型
      • B、多动症
      • C、病毒性脑膜炎
      • D、癫痫小发作
      • E、巨幼细胞性贫血

      正确答案:E

    • 第16题：

      单选题
      该患儿的诊断是（　　）。
      A

      先天愚型

      B

      苯丙酮尿症

      C

      甲状腺功能减低症

      D

      黏多糖病

      E

      佝偻病


      正确答案： C
      解析： 暂无解析

    • 第17题：

      单选题
      医生甲在为一孕妇检查高血压原因时，怀疑胎儿可能有先天缺陷。患者的高血压缓解后再没有就诊。该患者后生育一畸形儿。医生在怀疑有先天缺陷时
      A

      可以不诊察

      B

      患者有要求时给诊察

      C

      患者有要求时给产前诊断

      D

      应当进行产前诊断

      E

      可以不进行产前诊断


      正确答案： D
      解析：

    • 第18题：

      单选题
      该患儿最可能的诊断是（　　）。
      A

      佝偻病

      B

      先天愚型

      C

      先天性巨结肠

      D

      先天性甲状腺功能减低症

      E

      粘多糖病


      正确答案： C
      解析： 暂无解析

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