单选题女，9岁。从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变厚，随年龄增长逐渐加重，伴有细薄鳞屑，并渐扩展至指背及手背，夏季常发红明显伴臭味，冬季皮损常发生皲裂。两手掌及足跖弥漫性潮红粗糙增厚，伴有鳞屑，足部轻度浸渍发白，伴明显臭味，损害自掌跖侧面延伸至手足背，足部延伸到踝关节以上，双手已接近腕关节处，边界清楚，多数指跖甲增厚无光泽。膝肘关节暂未见皮损。皮损组织病理示表皮角化过度伴角化不全，真皮毛细血管扩张，周围少量淋巴细胞、组织细胞浸润，其母亲有类似病史。该病可能的致病基因是（）。A 角蛋白基因B 兜甲蛋白基因C 连接

题目

单选题

女，9岁。从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变厚，随年龄增长逐渐加重，伴有细薄鳞屑，并渐扩展至指背及手背，夏季常发红明显伴臭味，冬季皮损常发生皲裂。两手掌及足跖弥漫性潮红粗糙增厚，伴有鳞屑，足部轻度浸渍发白，伴明显臭味，损害自掌跖侧面延伸至手足背，足部延伸到踝关节以上，双手已接近腕关节处，边界清楚，多数指跖甲增厚无光泽。膝肘关节暂未见皮损。皮损组织病理示表皮角化过度伴角化不全，真皮毛细血管扩张，周围少量淋巴细胞、组织细胞浸润，其母亲有类似病史。该病可能的致病基因是（）。

角蛋白基因

兜甲蛋白基因

连接蛋白基因

酶基因

突变蛋白基因

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1.女，9岁。从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变厚，随年龄增长逐渐加重，伴有细薄鳞屑，并渐扩展至指背及手背，夏季常发红明显伴臭味，冬季皮损常发生皲裂。两手掌及足跖弥漫性潮红粗糙增厚，伴有鳞屑，足部轻度浸渍发白，伴明显臭味，损害自掌跖侧面延伸至手足背，足部延伸到踝关节以上，双手已接近腕关节处，边界清楚，多数指跖甲增厚无光泽。膝肘关节暂未见皮损。皮损组织病理示表皮角化过度伴角化不全，真皮毛细血管扩张，周围少量淋巴细胞、组织细胞浸润，其母亲有类似病史。该病可能的诊断是A、进行性对称性红斑角化症B、可变性红斑角化症C、毛发红糠疹D、毛囊角化病E、结节性硬化症该病可能的致病基因是A、角蛋白基因B、兜甲蛋白基因C、连接蛋白基因D、酶基因E、突变蛋白基因该病与可变性红斑角化症的主要区别是A、遗传方式B、发病年龄C、皮损部位D、前者由编码连接蛋白31基因突变所致E、后者红斑为游走性角化性，边界清楚呈地图状

2.女，9岁，从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变厚，随年龄增长逐渐加重，伴有细薄鳞屑，并渐扩展至指背及手背，夏季常发红明显伴臭味，冬季皮损常发生皲裂。两手掌及足跖弥漫性潮红粗糙增厚，伴有鳞屑，足部轻度浸渍发白，伴明显臭味，损害自掌跖侧面延伸至手足背，足部延伸到踝关节以上，双手已接近腕关节处，边界清楚，多数指跖甲增厚无光泽。膝肘关节暂未见皮损。皮损组织病理示表皮角化过度伴角化不全，真皮毛细血管扩张，周围少量淋巴细胞、组织细胞浸润，其母亲有类似病史。该病可能的致病基因是（）A、角蛋白基因B、兜甲蛋白基因C、连接蛋白基因D、酶基因E、突变蛋白基因

3.女，9岁，从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变厚，随年龄增长逐渐加重，伴有细薄鳞屑，并渐扩展至指背及手背，夏季常发红明显伴臭味，冬季皮损常发生皲裂。两手掌及足跖弥漫性潮红粗糙增厚，伴有鳞屑，足部轻度浸渍发白，伴明显臭味，损害自掌跖侧面延伸至手足背，足部延伸到踝关节以上，双手已接近腕关节处，边界清楚，多数指跖甲增厚无光泽。膝肘关节暂未见皮损。皮损组织病理示表皮角化过度伴角化不全，真皮毛细血管扩张，周围少量淋巴细胞、组织细胞浸润，其母亲有类似病史。该病与可变性红斑角化症的主要区别是（）A、遗传方式B、发病年龄C、皮损部位D、由编码连接蛋白31基因突变所致E、红斑为游走性角化性，边界清楚呈地图状

4.女，20岁。因掌跖皮肤出现红斑、增厚18年伴部分末端指（趾）节畸形、溃疡8年余。系统查体未见明显异常。皮肤科检查：手部见弥漫性红斑、增厚伴手指畸形外观，中指伸侧有蜂窝状凹陷。双手拇指关节处见海星状角化。双足跖弥漫性角化增厚并有皲裂、糜烂伴恶臭，角化增厚边缘附黄色厚鳞屑，第一趾和第二趾可见甲变形、甲分离和混浊。组织病理示：表皮明显角化过度，颗粒层、棘层肥厚，表皮突延长，真皮可见少量炎性细胞浸润，皮下脂肪组织大致正常。根据患者的病史和临床表现最可能的诊断是A、弥漫性掌跖角化病B、点状掌跖角化病C、残毁性掌跖角化病D、表皮松解性掌跖角化病E、进行性掌跖角化病引起该病的基因突变是A、角蛋白1B、连接蛋白26C、角蛋白9D、跨膜蛋白E、桥粒斑蛋白该病可伴发以下缺陷，除外A、秃顶B、耳聋C、痉挛性截瘫D、失明E、肌病

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