单选题患儿，男，165天。因"频发的四肢抽搐2周"入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。该病诊断是（）。A 系统性硬化症B 毛发上皮瘤C 结节性硬化症D 癫痫E 毛囊角化病

题目
单选题
患儿，男，165天。因"频发的四肢抽搐2周"入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。该病诊断是（）。
A

系统性硬化症

B

毛发上皮瘤

C

结节性硬化症

D

癫痫

E

毛囊角化病

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1.患儿，男，165天。因"频发的四肢抽搐2周"入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。该病诊断是A、系统性硬化症B、毛发上皮瘤C、结节性硬化症D、癫痫E、毛囊角化病下面哪一个不是该病皮损的特征性损害A、面部血管纤维瘤B、甲周纤维瘤C、鲛鱼皮斑D、卵圆形或叶状白斑E、表皮痣该病的遗传方式是A、常染色体隐性遗传B、X连锁遗传C、常染色体显性遗传D、多基因遗传E、Y连锁遗传

2.患儿，男，5个月。频发四肢抽搐2周入院。发作无明显诱因，呈痉挛样发作，智能发育与同龄儿相似，无遗传家族史，查体：T36.3℃，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。最可能的诊断为（）A、肾上腺脑白质营养不良B、结节性硬化症C、苯丙酮尿症D、Sturge-Weber综合征E、神经纤维瘤病Ⅰ型

3.患儿，男，165天，因"频发的四肢抽搐2周"入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。下面哪一个不是该病皮损的特征性损害（）A、面部血管纤维瘤B、甲周纤维瘤C、鲛鱼皮斑D、卵圆形或叶状白斑E、表皮痣

4.患儿，男，165天，因"频发的四肢抽搐2周"入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36．3℃，体重7．5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。该病诊断是A、系统性硬化症B、毛发上皮瘤C、结节性硬化症D、癫痫E、毛囊角化病下面哪一个不是该病皮损的特征性损害A、面部血管纤维瘤B、甲周纤维瘤C、鲛鱼皮斑D、卵圆形或叶状白斑E、表皮痣该病的遗传方式是A、常染色体隐性遗传B、X连锁遗传C、常染色体显性遗传D、多基因遗传E、Y连锁遗传

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  • 第1题：

    患儿，男，7个月，因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36．3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。该患儿最可能的诊断为（）

    • A、肾上腺脑白质营养不良
    • B、结节性硬化症
    • C、苯丙酮尿症
    • D、Sturge-Weber综合征
    • E、神经纤维瘤病Ⅰ型

    正确答案:B

  • 第2题：

    患儿，男，165天，因“频发的四肢抽搐2周”入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。该病诊断是（）

    • A、系统性硬化症
    • B、毛发上皮瘤
    • C、结节性硬化症
    • D、癫痫
    • E、毛囊角化病

    正确答案:C

  • 第3题：

    单选题
    患儿，男，7个月，因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36．3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。该患儿最可能的诊断为（）
    A

    肾上腺脑白质营养不良

    B

    结节性硬化症

    C

    苯丙酮尿症

    D

    Sturge-Weber综合征

    E

    神经纤维瘤病Ⅰ型


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第4题：

    单选题
    患儿，男，165天，因"频发的四肢抽搐2周"入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。该病的遗传方式是（）
    A

    常染色体隐性遗传

    B

    X连锁遗传

    C

    常染色体显性遗传

    D

    多基因遗传

    E

    Y连锁遗传


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第5题：

    患儿，男，165天，因“频发的四肢抽搐2周”入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。该病的遗传方式是（）

    • A、常染色体隐性遗传
    • B、X连锁遗传
    • C、常染色体显性遗传
    • D、多基因遗传
    • E、Y连锁遗传

    正确答案:C

  • 第6题：

    单选题
    患儿，男，165天，因“频发的四肢抽搐2周”入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。该病诊断是（）
    A

    系统性硬化症

    B

    毛发上皮瘤

    C

    结节性硬化症

    D

    癫痫

    E

    毛囊角化病


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    患儿，男，5个月。频发四肢抽搐2周入院。发作无明显诱因，呈痉挛样发作，智能发育与同龄儿相似，无遗传家族史，查体：T36.3℃，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。最可能的诊断为（）
    A

    肾上腺脑白质营养不良

    B

    结节性硬化症

    C

    苯丙酮尿症

    D

    Sturge-Weber综合征

    E

    神经纤维瘤病Ⅰ型


    正确答案： D
    解析： 结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex，TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常所致，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000，男女之比为2：1。头颅CT或MR平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮质表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性。普遍增强扫描，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。

  • 第8题：

    单选题
    患儿，男，165天，因"频发的四肢抽搐2周"入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。下面哪一个不是该病皮损的特征性损害（）
    A

    面部血管纤维瘤

    B

    甲周纤维瘤

    C

    鲛鱼皮斑

    D

    卵圆形或叶状白斑

    E

    表皮痣


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

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