单选题关于遗传筛查错误的是（）A 筛查的疾病在被筛查人群有较高发病率B 筛查的疾病严重影响健康C 筛查的疾病无有效治疗和预防方法D 筛查的方法应简便、经济、大多数人可以接受E 筛查试验具有足够的敏感性和特异性，无创易行

第1题：

第2题：

第3题：

新生儿遗传代谢病筛查程序是什么？

正确答案:血片采血、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。

第4题：

遗传筛查

正确答案: 是预防遗传性疾病发生的重要步骤，包括对成年人、胎儿及新生儿遗传性疾病三部分。对胎儿的遗传筛查又称产前筛查。

第5题：

遗传筛查手段包括____、____、____、____、____、_____、____、___。

正确答案:羊膜腔穿刺行羊水检查；绒毛活检；经皮脐静脉穿刺取胎血检测；胎儿心动图；磁共振成像检查；羊膜腔内胎儿造影；胎儿镜检查；B超检查

第6题：

在下列预防遗传病发生的措施中，哪项最有意义？（）

• A、产前诊断
• B、选择性流产
• C、遗传病携带者筛查
• D、新生儿筛查
• E、积极治疗遗传病

正确答案:C

第7题：

遗传筛查可防止可能的疾病在个人身上或者遗传到后代身上发生。

正确答案:正确

第8题：

什么是遗传携带者？怎样进行携带者筛查？

正确答案:遗传携带者是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。
具体指：
（1）携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体
（2）携带有显性致病基因，但没有外显的个体
（3）携带有致病基因，但迟发的个体
（4）染色体平衡易位或倒位的个体。
方法：
（1）家系分析法
（2）风险估计
（3）实验室检查（细胞水平、酶和蛋白质水平、基因水平）

第9题：

第10题：

第11题：

第12题：

第13题：

第14题：

第15题：

关于慢性病筛查，下列说法正确的是（）

• A、筛查分为整群筛查和选择性筛查
• B、筛查相当于对慢性病的诊断
• C、筛查一般在疾病的无症状期开始进行
• D、筛查试验应符合快速、简便、经济、安全及真实可靠的标准
• E、筛查有利于早发现、早诊断、早治疗

正确答案:A,C,D,E

第16题：

关于丹佛发育筛查试验（DDST）的测量下列错误的描述是（）

• A、测定的项目共有104项
• B、用于6岁以下小儿的智能筛查
• C、丹佛发育筛查试验（DDST）是诊断性测验
• D、测定范围为应人应物、语言和动作等
• E、初测结果除正常外均需复试

正确答案:C

第17题：

关于慢性病筛查，下列说法不正确的是（）。

• A、筛查分为整群筛查和选择性筛查
• B、筛查相当于对慢性病的诊断
• C、筛查一般在疾病的无症状期开始进行
• D、筛查试验应符合快速、简便、经济、安全及真实可靠的标准

正确答案:B

第18题：

什么是遗传筛查？

正确答案: 遗传筛查是以群体为对象，检测个人是否携带致病基因（通常指隐性遗传病基因），或某种疾病的易感基因型、风险基因型，以防止可能的疾病在个人身上或者遗传到后代身上发生。筛查可在不同的时期、针对不同的对象进行。
目前全世界已经发现的遗传病有几千种。从成本的原因考虑。任何一个医学科学技术发达的国家都不可能无目标地为所有孕妇提供全面的遗传筛查。一般的做法包括：
①由专业人员发现、确诊现症病人，对患者及其亲属进行遗传咨询，指导婚姻；
②对常见的、有可靠检测手段和判断标准的疾病进行筛查。

第19题：

关于遗传筛查错误的是（）

• A、筛查的疾病在被筛查人群有较高发病率
• B、筛查的疾病严重影响健康
• C、筛查的疾病无有效治疗和预防方法
• D、筛查的方法应简便、经济、大多数人可以接受
• E、筛查试验具有足够的敏感性和特异性，无创易行

正确答案:C

第20题：

目前进行遗传病筛查的手段有哪些？

正确答案:⒈羊膜腔穿刺行羊水检查。
⒉绒毛活检。
⒊羊膜腔胎儿造影。
⒋胎儿镜检查。
⒌B型超声检查。
⒍经皮脐静脉穿刺取胎血检测。
⒎胎儿心动图。
⒏磁共振成像。

第21题：

第22题：

第23题：

第24题：