单选题先天性愚型的患儿，其父母染色体核型均正常，则其母（）A 可以再生育，但需经产前诊断为正常胎儿B 绝对不可生育C 可生育男性胎儿D 可生育女性胎儿E 可以生育，不受任何限制

题目
单选题
先天性愚型的患儿，其父母染色体核型均正常，则其母（）
A

可以再生育，但需经产前诊断为正常胎儿

B

绝对不可生育

C

可生育男性胎儿

D

可生育女性胎儿

E

可以生育，不受任何限制

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1.患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t(14q:21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为A、10%B、25%C、50%D、75%E、100%

2.21-三体综合征患儿染色体核型的标准型是

3.患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查A、特殊面容B、智能低下C、通贯手D、染色体核型分析E、手皮纹特点

4.先天性卵巢发育不全综合征嵌合型A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)

参考答案和解析
正确答案： E
解析： 暂无解析
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  • 第1题：

    核型为47,XX,21的唐氏综合征(又称21－三体)患儿,其双亲核型正常,则发病原因是

    A、多基因病

    B、常染色体显性遗传

    C、新发生的畸变

    D、常染色体隐性遗传

    E、X连锁隐性遗传


    参考答案：C

  • 第2题：

    不符合完全型葡萄胎的描述是


    A.染色体核型为二倍
    B.染色体核型多为46XX
    C.两组染色体均来自父方
    D.可由双精子与正常卵子受精引起

    答案：D
    解析：

  • 第3题：

    按核型分析先天愚型的分型。


    正确答案:分型有：标准型；易位型、嵌合体型。

  • 第4题：

    女，37岁，妊娠18周，曾生育1胎先天性愚型儿，可行下列哪些检查（　）

    • A、羊水穿刺染色体检查
    • B、羊膜镜检
    • C、胎盘绒毛活检染色体检查
    • D、经皮脐静脉穿刺胎儿染色体核型分析
    • E、B超

    正确答案:A,D,E

  • 第5题：

    典型先天性愚型的核型为（）。


    正确答案:47XX＋21

  • 第6题：

    先天性愚型的患儿，其父母染色体核型均正常，则其母（）

    • A、可以再生育，但需经产前诊断为正常胎儿
    • B、绝对不可生育
    • C、可生育男性胎儿
    • D、可生育女性胎儿
    • E、可以生育，不受任何限制

    正确答案:A

  • 第7题：

    小儿科门诊来了一个女孩，圆形脸，哭声如猫叫，智力低下，经染色体检查，发现其染色体总数和性染色体均正常，但其第5号染色体的短臂1区4带处断裂，其远端丢失，请写出其核型符号。


    正确答案:46，XX，del（5）（p14）

  • 第8题：

    不完全型葡萄胎的核型为（）

    • A、46xx（均来自母方）
    • B、46xy（正常核型）
    • C、46yy（均来自父方）
    • D、69条染色体（额外的单倍体为母系来源）
    • E、69条染色体（额外的单倍体为父系来源）

    正确答案:E

  • 第9题：

    单选题
    患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查（）
    A

    特殊面容

    B

    智能低下

    C

    通贯手

    D

    染色体核型分析

    E

    手皮纹特点


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    多选题
    女，37岁，妊娠18周，曾生育1胎先天性愚型儿，可行下列哪些检查（　）
    A

    羊水穿刺染色体检查

    B

    羊膜镜检

    C

    胎盘绒毛活检染色体检查

    D

    经皮脐静脉穿刺胎儿染色体核型分析

    E

    B超


    正确答案： C,B
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    填空题
    典型先天性愚型的核型为（）。

    正确答案： 47XX＋21
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    填空题
    唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）。

    正确答案： 47，XX，21
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    核型为47，XX，21的唐氏综合征（又称21-三体）患儿，其双亲核型正常，则发病原因是

    A.多基因病
    B.常染色体显性遗传
    C.新发生的畸变
    D.常染色体隐性遗传
    E.X连锁隐性遗传

    答案：C
    解析：
    该患者属于染色体数目异常，是受精卵在分裂过程中发生的畸变，而不属于基因遗传病，正确答案为C

  • 第14题：

    对疑为先天愚型的患者应采用哪种检查：（）

    • A、核型分析
    • B、性染色体检查
    • C、生化检查
    • D、酶活性检查

    正确答案:A

  • 第15题：

    14/21染色体平衡易位携带者与正常个体婚配后，其所生子女的核型可能有：（）

    • A、21单体
    • B、14/21易位携带者
    • C、正常
    • D、单纯性21三体
    • E、14/21易位型先天愚型

    正确答案:B,C,E

  • 第16题：

    唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）。


    正确答案:47，XX，21

  • 第17题：

    最能确诊先天愚型的是（）

    • A、智商的测定
    • B、皮纹的检查
    • C、脑电图的检查
    • D、染色体核型分析
    • E、特殊的面容

    正确答案:D

  • 第18题：

    先天愚型的一般核型是（）


    正确答案:47，XX（XY），+21

  • 第19题：

    部分先天愚型患儿智能可基本正常。


    正确答案:正确

  • 第20题：

    先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）

    • A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
    • B、染色体核型为：45，XO／46，XX
    • C、染色体核型为：45，XO
    • D、染色体核型为：48，XXXY
    • E、染色体核型为：46，Xdel（Xp）

    正确答案:B

  • 第21题：

    单选题
    不完全型葡萄胎的核型为（）
    A

    46xx（均来自母方）

    B

    46xy（正常核型）

    C

    46yy（均来自父方）

    D

    69条染色体（额外的单倍体为母系来源）

    E

    69条染色体（额外的单倍体为父系来源）


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    对疑为先天愚型的患者应采用哪种检查：（）
    A

    核型分析

    B

    性染色体检查

    C

    生化检查

    D

    酶活性检查


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    最能确诊先天愚型的是（）
    A

    智商的测定

    B

    皮纹的检查

    C

    脑电图的检查

    D

    染色体核型分析

    E

    特殊的面容


    正确答案： D
    解析： 21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽。小拇指向内侧弯曲，通贯掌。确诊为染色体检查。甲状腺功能为确诊甲低的检查。尿三氯化铁试验适应于较大儿童PKU初筛。考点提示：根据临床表现选择确诊手段是常规命题思路。涉及智力低下症状鉴别有：甲低、先天愚型、PKU和巨幼细胞性贫血，四种疾病是历年来考试的重点和难点。

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