皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内
21-羟化酶缺乏症患儿,尿液17-酮类固醇水平有增高
失盐型21-羟化酶缺乏症患儿,血脱氧皮质酮明显增高
11β-羟化酶缺乏症患儿,尿液17-羟类固醇水平有增高
17α-羟化酶缺乏症患儿,血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高