单选题女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。 确诊后应如何处理（）A 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后B 终生补充甲状腺素C 补充维生素D及钙剂D 补充叶酸与维生素B12E 无特殊治疗方法

题目
单选题
女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。 确诊后应如何处理（）
A

立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

B

终生补充甲状腺素

C

补充维生素D及钙剂

D

补充叶酸与维生素B12

E

无特殊治疗方法

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1.一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。 最可能的诊断是（　）A、白化病B、脑白质营养不良症C、甲状腺功能低下D、糖原累积症E、苯丙酮尿症

2.女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。 确诊的首选检查是（）A、染色体检查B、测定血糖C、测定血酪氨酸值D、测定血苯丙氨酸浓度E、肝脏活检病理学检查

3.女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。 最可能的诊断是（）A、苯丙酮尿症B、脑白质营养不良症C、甲状腺功能低下D、糖原累积症E、白化病

4.女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。 确诊后应如何处理（）A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后B、终生补充甲状腺素C、补充维生素D及钙剂D、补充叶酸与维生素B12E、无特殊治疗方法

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  • 第1题：

    一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊后应（）

    • A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
    • B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
    • C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
    • D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
    • E、治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后，否则对日后智能仍有损害。

    正确答案:A

  • 第2题：

    单选题
    一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。 确诊后应（　）
    A

    立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

    B

    立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

    C

    立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

    D

    立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

    E

    治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后，否则对日后智能仍有损害。


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第3题：

    单选题
    女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。确诊的首选检查是（）
    A

    染色体检查

    B

    测定血糖

    C

    测定血酪氨酸值

    D

    测定血苯丙氨酸浓度

    E

    肝脏活检病理学检查


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第4题：

    单选题
    女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊后应（）
    A

    立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

    B

    立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

    C

    立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

    D

    立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

    E

    立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第5题：

    一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊的首选检查是（）

    • A、测定血糖
    • B、测定血苯丙氨酸浓度
    • C、染色体检查
    • D、测定血酪氨酸值
    • E、肝脏活检病理学检查

    正确答案:B

  • 第6题：

    单选题
    女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。确诊后应如何处理（）
    A

    立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

    B

    终生补充甲状腺素

    C

    补充维生素D及钙剂

    D

    补充叶酸与维生素B12

    E

    无特殊治疗方法


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊的首选检查是（）
    A

    测定血糖

    B

    测定血苯丙氨酸浓度

    C

    染色体检查

    D

    测定血酪氨酸值

    E

    肝脏活检病理学检查


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

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