系常染色体隐性遗传
铜蓝蛋白增多,在组织中堆积
眼部异常
神经系统表现以锥体外系为主
可发生溶血性贫血
第1题:
肝豆状核变性的临床特点包括()
第2题:
系常染色体隐性遗传
铜蓝蛋白增多,在组织中堆积
眼部异常
神经系统表现以锥体外系为主
可发生溶血性贫血
第3题:
常染色体显性遗传
与铜代谢障碍有关
血中无铜蓝蛋白
角膜K-F环
肝硬化
第4题:
常染色体显性遗传
肝不能合成铜蓝蛋白
胆汁中铜排出增多
肠道吸收铜增多
尿中排铜减少
第5题:
下列有关肝豆状核变性疾病的表述哪项是不正确的()
第6题:
多呈常染色体显性遗传方式
虹膜Lisch结节
以锥体外系征为突出表现
肝(肾)功能异常
血清铜蓝蛋白增高
第7题:
精神症状
常染色体隐性遗传
铁代谢障碍
有角膜K-F环
有锥体外系症状
第8题:
精神症状
常染色体隐性遗传
肌张力降低
有角膜K—F环
有锥体外系症状