第1题:
眼咽型肌营养不良症呈()遗传,也有散发病例。异常基因定位于(),突变的基因编码的蛋白是(),该蛋白在细胞内的堆积可能是肌纤维变性的原因。
第2题:
对于进行性肌营养不良症家族,检出携带者是预防发病的重要措施,采用家系分析:散发病例的母亲或患者的同胞姐妹。属于();有两名以上患者的母亲,但母系亲属中无先证者属于();有一个或以上男患儿的母亲,同时患者的姨表兄弟或舅父也患有同样病者,属于()。
第3题:
第4题:
约1/3病例的发病与遗传有关
与母亲怀孕期的后3个月宫内病毒性感染有关
母亲怀孕期间患有代谢性疾病
遗传病例中,多为常染色体显示性遗传
可为家族性或散发病例
第5题:
患者的双亲是携带者
患者的同胞有1/4发病机会
男女机会均等
散发病例
近亲婚配后代发病风险明显增高
第6题:
加强营养
加强锻炼
使用肌生注射液
检出携带者
产前诊断
第7题:
生有本病男孩的母亲
生有一个以上本病男孩的父亲
本病患者的同胞姐妹
生有一个以上本病男患儿的父亲,同时患儿的姨表兄弟或舅父有同病
生有一个以上本病男患儿的母亲,同时患儿的姨表兄弟或舅父有同病
第8题:
对进行性肌营养不良的预防措施主要包括()
第9题:
对进行性肌营养不良症采取的主要预防措施有()
第10题:
第11题:
正常人
可能携带者
很可能携带者
肯定携带者
患者
第12题:
第13题:
第14题:
怀孕早期慎用药物
检出携带者
产前诊断
避免近亲结婚
避免辐射