脑面血管瘤病
神经纤维瘤病
结节性硬化病
遗传性痉挛性截瘫
线粒体脑肌病
第1题:
患儿,男性,10岁,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,学习成绩差。神经系统检查:神志清醒,语言缓慢,记忆力、计算力、理解判断力均下降,容易激动,颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹,余神经系统查体未见明显异常。为明确诊断,最终需要哪种检查()
第2题:
脑面血管瘤病
神经纤维瘤病
结节性硬化病
遗传性痉挛性截瘫
线粒体脑肌病
第3题:
脑电图
头MRI
实验室检查
脑活检
腰穿
第4题:
头CT或MRI
实验室检查
脑电图
超声心动图
基因检查
第5题:
患儿,男性,10岁,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,学习成绩差。神经系统检查:神志清醒,语言缓慢,记忆力、计算力、理解判断力均下降,容易激动,颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹,余神经系统查体未见明显异常。对于本例患者,下列哪项诊断方法不恰当()
第6题:
临床资料收集
系谱分析
常规辅助检查
遗传物质和基因产物检测
脑活检
第7题:
Alzheimer病
Pick病
额颞叶痴呆
Lewy体痴呆
进行性核上性麻痹