单选题7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（）A 肝豆状核变性B 苯丙酮尿症C 先天性卵巢发育不全D 先天性睾丸发育不全E 21-三体综合征

题目
单选题
7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（）
A

肝豆状核变性

B

苯丙酮尿症

C

先天性卵巢发育不全

D

先天性睾丸发育不全

E

21-三体综合征

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1.染色体丢失导致产生的嵌合体的核型为()。A.47,XXY/45,XB.46,XX/47,XXY/45,XC.46,XX/47,XXYD.46,XX/45,XE.48,XXXY/47,XXY/45,X

2.先天性睾丸发育不全综合征A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)

3.嵌合型Down综合征A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)

4.先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)

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  • 第1题：

    先天睾丸发育不全综合征

    A.染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21

    B.染色体核型为：45，XO／46，XX

    C.血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)

    D.染色体核型为：48，XXXY

    E.血清铜蓝蛋白值：50MG／L


    正确答案：D

  • 第2题：

    7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY( )

    A.肝豆状核变性

    B.苯丙酮尿症

    C.先天性卵巢发育不全

    D.先天性睾丸发育不全

    E.21-三体综合征


    参考答案：D

  • 第3题：

    7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（）

    • A、肝豆状核变性
    • B、苯丙酮尿症
    • C、先天性卵巢发育不全
    • D、先天性睾丸发育不全
    • E、21-三体综合征

    正确答案:D

  • 第4题：

    先天性睾丸发育不全综合征（）

    • A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
    • B、染色体核型为：45，XO／46，XX
    • C、染色体核型为：45，XO
    • D、染色体核型为：48，XXXY
    • E、染色体核型为：46，Xdel（Xp）

    正确答案:D

  • 第5题：

    先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）

    • A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
    • B、染色体核型为：45，XO／46，XX
    • C、染色体核型为：45，XO
    • D、染色体核型为：48，XXXY
    • E、染色体核型为：46，Xdel（Xp）

    正确答案:B

  • 第6题：

    核型是48，XXXY的人是不育的。其原因是（）。

    • A、减数分裂时性染色体分离不规律；
    • B、性染色体出现异常；
    • C、染色体总数多了两条；
    • D、X染色体和Y染色体比例不等。

    正确答案:A

  • 第7题：

    单选题
    7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）
    A

    肝豆状核变性

    B

    苯丙酮尿症

    C

    先天性卵巢发育不全

    D

    先天性睾丸发育不全

    E

    21-三体综合征


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    配伍题
    2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY)/47，+21（　）|7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（　）|7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（　）|12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO/46，XX（　）
    A

    肝豆状核变性

    B

    苯丙酮尿症

    C

    先天性卵巢发育不全

    D

    先天性睾丸发育不全

    E

    21-三体综合征


    正确答案： E,A
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    7岁男孩，身高150 am，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY

    A.肝豆状核变性

    B.苯丙酮尿症

    C.先天性卵巢发育不全

    D.先天性睾丸发育不全

    E.21-三体综合征


    正确答案：D

  • 第10题：

    A.染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
    B.染色体核型为：45，XO/46，xx
    C.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
    D.染色体核型为：48，XXXY
    E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L

    先天睾丸发育不全综合征

    答案：D
    解析：

  • 第11题：

    关于Klinefelter综合征的临床表现，叙述正确的有（）

    • A、血LH、FSH水平低于正常
    • B、睾丸体积小于4ml
    • C、成年后血睾酮浓度低于正常
    • D、睾丸活检呈玻璃样变性
    • E、染色体核型为48，XXXY

    正确答案:B,C,D,E

  • 第12题：

    7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）

    • A、肝豆状核变性
    • B、苯丙酮尿症
    • C、先天性卵巢发育不全
    • D、先天性睾丸发育不全
    • E、21-三体综合征

    正确答案:D

  • 第13题：

    男性假两性畸形（）

    • A、染色体核型46，XY，生殖腺为睾丸
    • B、染色体核型46，XX，生殖腺为睾丸
    • C、染色体核型46，XY，生殖腺为卵巢
    • D、染色体核型46，XX，生殖腺为卵巢
    • E、社会性别为男性

    正确答案:A

  • 第14题：

    多选题
    关于Klinefelter综合征的临床表现，叙述正确的有（）。
    A

    血LH、FSH水平低于正常

    B

    睾丸体积小于4ml

    C

    成年后血睾酮浓度低于正常

    D

    睾丸活检呈玻璃样变性

    E

    染色体核型为48，XXXY


    正确答案： D,E
    解析： 暂无解析

  • 第15题：

    单选题
    男性假两性畸形（）
    A

    染色体核型46，XY，生殖腺为睾丸

    B

    染色体核型46，XX，生殖腺为睾丸

    C

    染色体核型46，XY，生殖腺为卵巢

    D

    染色体核型46，XX，生殖腺为卵巢

    E

    社会性别为男性


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第16题：

    单选题
    男性假两性畸形（　）
    A

    染色体核型46XY，生殖腺为睾丸

    B

    染色体核型为46XX，生殖腺为睾丸

    C

    染色体核型为46XY，生殖腺为卵巢

    D

    染色体核为46XX，生殖腺为卵巢

    E

    社会性别为男性


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

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