单选题2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）/47，21（）A 肝豆状核变性B 苯丙酮尿症C 先天性卵巢发育不全D 先天性睾丸发育不全E 21-三体综合征

题目
单选题
2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）/47，21（）
A

肝豆状核变性

B

苯丙酮尿症

C

先天性卵巢发育不全

D

先天性睾丸发育不全

E

21-三体综合征

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1.半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是( )A、47，xy(xx)，+21B、46，xy(xx)，-14，+t(14q21q)C、47，xy(xx)，-21D、46，xy(xx)，-21+t(21q21q)E、46，xy(xx)，47，xy(xx)+21

2.先天愚型与呆小病不同的面部特征是A．鼻梁低平B．眼距宽C．舌常伸出口外D．两眼外侧上斜E．以上均不是

3.21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症的面容特征不同的是A. 眼距宽 B. 鼻梁低平 C. 两眼外侧上斜 D. 舌常伸出口外 E. 以上都不是

4.2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX(XY)／47， +21A.肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E.21-三体综合征

更多“2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）/47，21（）”相关问题

  • 第1题：

    患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是

    A、47，XX（或XY），+21
    B、46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
    C、46，XX（或XY）/47，XY(XX)，+21
    D、46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
    E、46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

    答案：A
    解析：
    21-三体综合征又称Down综合征，俗称先天愚型。本病为最常见的常染色体疾病。
    标准型患者体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（XY），+21，此型最常见，占95%。是因亲代（多为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型均正常。

  • 第2题：

    2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下

    假如该患儿染色体检查为47，XX(或XY)，+21，除特殊面容外其他常见的畸形不包括
    A.atd角>500
    B.翼颈、乳头间距宽
    C.通贯手
    D.心脏畸形
    E.关节可过度弯曲

    答案：B
    解析：
    21-三体综合征临床表现：智力低下，生长发育迟缓，特殊面容：眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等，通贯手，伴发畸形如消化道畸形等，特殊皮纹。实验室检查做染色体核型分析以确诊。47，XX(或XY)，+21为标准型。

  • 第3题：

    先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）

    • A、鼻梁低平
    • B、眼距宽
    • C、舌常伸出口外
    • D、两眼外侧上斜
    • E、以上均不是

    正确答案:D

  • 第4题：

    2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）/47，21（）

    • A、肝豆状核变性
    • B、苯丙酮尿症
    • C、先天性卵巢发育不全
    • D、先天性睾丸发育不全
    • E、21-三体综合征

    正确答案:D

  • 第5题：

    2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY)/47，+21（　）


      正确答案:E

    • 第6题：

      2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）

      • A、肝豆状核变性
      • B、苯丙酮尿症
      • C、先天性卵巢发育不全
      • D、先天性睾丸发育不全
      • E、21-三体综合征

      正确答案:E

    • 第7题：

      单选题
      先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）
      A

      鼻梁低平

      B

      眼距宽

      C

      舌常伸出口外

      D

      两眼外侧上斜

      E

      以上均不是


      正确答案： B
      解析： 暂无解析

    • 第8题：

      单选题
      21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症的面容特征不同的是（）
      A

      舌常伸出口外

      B

      眼距宽

      C

      鼻梁低平

      D

      两眼外侧上斜

      E

      以上都不是


      正确答案： C
      解析： 暂无解析

    • 第9题：

      单选题
      患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿最可能的染色体核型为（）
      A

      46，XY，-14，+t（14q21q）

      B

      46，XY，-15，+t（15q21q）

      C

      47，XY，+21

      D

      45，XY，-14，-21，+t（14q21q）

      E

      46，XY，-13，+t（13q21q）


      正确答案： C
      解析： 暂无解析

    • 第10题：

      2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下

      下列哪项不是21-三体综合征的核型
      A.47，XX(或XY)，+21
      B.46，XX(或XY)／47，+21
      C.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
      D.46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
      E.45．XX

      答案：E
      解析：
      21-三体综合征临床表现：智力低下，生长发育迟缓，特殊面容：眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等，通贯手，伴发畸形如消化道畸形等，特殊皮纹。实验室检查做染色体核型分析以确诊。47，XX(或XY)，+21为标准型。

    • 第11题：

      2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX（XY）/47，+21（）

      • A、肝豆状核变性
      • B、苯丙酮尿症
      • C、先天性卵巢发育不全
      • D、先天性睾丸发育不全
      • E、21-三体综合征

      正确答案:E

    • 第12题：

      21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症的面容特征不同的是（）

      • A、舌常伸出口外
      • B、眼距宽
      • C、鼻梁低平
      • D、两眼外侧上斜
      • E、以上都不是

      正确答案:D

    • 第13题：

      具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（　）


        正确答案:A

      • 第14题：

        患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿最可能的染色体核型为（）

        • A、46，XY，-14，+t（14q21q）
        • B、46，XY，-15，+t（15q21q）
        • C、47，XY，+21
        • D、45，XY，-14，-21，+t（14q21q）
        • E、46，XY，-13，+t（13q21q）

        正确答案:C

      • 第15题：

        下列哪点不符合先天性甲状腺功能减低症的特殊面容（）

        • A、皮肤粗糙、苍黄
        • B、毛发稀少而干枯
        • C、眼裂小，两眼外侧上斜
        • D、眼距宽，鼻梁低平
        • E、舌大而宽厚，常伸出口外

        正确答案:C

      • 第16题：

        单选题
        下列哪点不符合先天性甲状腺功能减低症的特殊面容（）
        A

        皮肤粗糙、苍黄

        B

        毛发稀少而干枯

        C

        眼裂小，两眼外侧上斜

        D

        眼距宽，鼻梁低平

        E

        舌大而宽厚，常伸出口外


        正确答案： E
        解析： 暂无解析

      • 第17题：

        单选题
        2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）
        A

        肝豆状核变性

        B

        苯丙酮尿症

        C

        先天性卵巢发育不全

        D

        先天性睾丸发育不全

        E

        21-三体综合征


        正确答案： D
        解析： 暂无解析

      • 第18题：

        配伍题
        2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY)/47，+21（　）|7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（　）|7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（　）|12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO/46，XX（　）
        A

        肝豆状核变性

        B

        苯丙酮尿症

        C

        先天性卵巢发育不全

        D

        先天性睾丸发育不全

        E

        21-三体综合征


        正确答案： E,A
        解析： 暂无解析

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