甲状腺功能
尿有机酸分析
染色体核型分析
骨龄
头颅CT
第1题:
2岁女孩,智力落后,表情呆滞,眼裂小,鼻梁宽,舌体宽厚,常伸于口外,皮肤粗糙,四肢短粗,腱反射减弱,最可能的诊断是
A.Turner综合征
B.21-三体综合征
C.黏多糖病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.软骨发育不良
第2题:
A.巨结肠
B.营养不良性贫血
C.佝偻病
D.先天性甲状腺功能低下
E.先天愚型
第3题:
女孩,2岁8个月。尚不会独立行走,智力落后于同龄儿。体检:表情淡漠,眼睑轻度水肿,鼻梁较塌,手指粗短,皮肤粗糙,心率78次/分,腹较膨隆。下述检查哪一项对诊断有帮助( )。

第4题:
第5题:
、T
低,TSH高,最可能的疾病是
、T
低,TSH高。第6题:
人体必须脂肪酸缺乏时不会出现()。
第7题:
10岁女孩,身高、体格、智能均落后,皮肤粗糙,毛发稀少,颜面部水肿,B超未找到甲状腺()
第8题:
1岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼裂小,鼻梁宽,舌体宽厚,常伸于口外,皮肤粗糙,四肢短粗,腱反射减弱,最可能的诊断是()
第9题:
3岁女孩,皮肤粗糙,鼻梁塌陷,智力低下,舌常伸出口外,便秘腹胀,身高78cm。最佳治疗方案()
第10题:
皮肤粗糙、苍黄
毛发稀少而干枯,发际较低
眼裂小,两眼外侧上斜
鼻梁宽而平
唇厚,舌大而宽厚,常伸出口外
第11题:
智能测定
血清T3、T4、TSH测定
血清生长激素测定
尿三氯化铁试验
尿甲苯胺蓝试验
第12题:
无需特殊治疗
补充生长激素
补充碘剂
补充甲状腺激素
补充多种维生素
第13题:
患儿,女,2岁。表情呆板,眼距宽,眼裂小,鼻梁宽平,舌大宽厚,皮肤干燥,毛发稀少,眼睑水肿,不爱活动。体温35.9℃ ,心率50次/分。实验室T3、T4低,TSH高,最可能的疾病是
A.先天性甲减症
B.垂体性侏儒症
C.21-三体综合征
D.苯丙酮尿症
E.糖原累积症
第14题:
A.血 T3、T4、TSH 检测
B.染色体核型分析
C.血氨基酸分析
D.骨龄测定
E.智商测定
第15题:
女孩,3岁,身高75cm,智力低下,鼻梁低平,舌体宽厚,常伸出口外,腹轻胀,便秘,有脐疝。
A.粘多糖病
B.先天性甲状腺功能低下
C.21-三体综合征
D.骨软骨发育不良
E.先天性巨结肠
第16题:
、T
、TSH
第17题:
第18题:
女孩,3岁。身高75cm,智力低下,鼻梁低平,舌体宽厚,常伸出口外,腹轻胀,便秘,有脐疝。最佳的治疗方案是()
第19题:
7岁女孩,身高90cm,仅能数1~20个数。体检:面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,皮肤粗糙,毛发枯干,表情呆板,腹隆,四肢短小,骨龄摄片仅有4枚骨化核。患儿诊断明确后,正确的治疗措施是()
第20题:
下列哪点不符合先天性甲状腺功能减低症的特殊面容()
第21题:
生长激素缺乏症
软骨营养不良
先天性甲状腺功能减低症
唐氏综合征
Tumer综合征
第22题:
第23题:
无需特殊治疗
补充生长激素
补充碘剂
补充甲状腺激素
补充多种维生素