多选题Fanconi综合征常出现以下哪些临床表现（　）A低氯性代谢性酸中毒B水肿C生长迟缓D高钙血症E骨畸形

题目
多选题
Fanconi综合征常出现以下哪些临床表现（　）
A

低氯性代谢性酸中毒

B

水肿

C

生长迟缓

D

高钙血症

E

骨畸形

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1.属于常染色体显性遗传的遗传性肿瘤综合征是A.Bloom综合征 B.着色性干皮病C．Fanconi贫血 D．神经纤维瘤病I型E．毛细血管扩张性共济失调症

2.抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)阳性小血管炎肾损害患者临床表现中，下列哪项不常见A．急性肾炎综合征B．急进性肾炎综合征C．肾病综合征D．急性肾功能衰竭E．Fanconi综合征

3.属于常染色体显性遗传的遗传性肿瘤综合征是A．Bloom综合征B．着色性干皮病C．Fanconi贫血D．神经纤维瘤病I型E．毛细血管扩张性共济失调

4.以下明确为单基因常染色体显性遗传的肾脏疾病是A、Fanconi综合征B、近端肾小管性酸中毒C、成人型多囊肾D、慢性间质性肾病E、肾淀粉样变

参考答案和解析
正确答案： A,E
解析： 暂无解析
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  • 第1题：

    葡萄胎临床表现哪些是恰当的

    A、多伴有不规则阴道流血

    B、子宫增大超过停经月份

    C、较早出现妊娠高血压综合征

    D、常并发双侧卵巢囊肿

    E、可有甲亢症状


    参考答案：ABCDE

  • 第2题：

    属于常染色体显性遗传的遗传性肿瘤综合征是

    A. Bbom综合征
    B.着色性干皮病
    C. Fanconi 贫血
    D.神经纤维瘤病Ⅰ型

    答案：D
    解析：

  • 第3题：

    凡康尼(Fanconi)综合征


    正确答案: 又称磷酸葡萄糖氨基酸尿症性佝偻病，是肾小管多发性转运动能缺陷，不能正常地回吸收磷酸盐、葡萄糖、氨基酸和重碳酸盐（钠、钾及钙盐)，而从尿中大量排出。本病的特点是低磷血症、氨基酸尿、糖尿、高磷尿和高氯性酸中毒。低磷血症和酸中毒都可导致佝偻病。临床表现主要有生长障碍、衰弱、骨骼变形，晚期有肾衰竭症状。

  • 第4题：

    Fanconi综合征的特点与治疗原则是什么?


    正确答案: Fanconi综合征是近端肾小管复合性功能缺陷疾病，其特点为临床上可出现肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿及碳酸盐尿等，并相应出现低磷血症、低尿酸血症及近端肾小管性酸中毒，并可因此引起骨病(骨痛、骨质疏松及骨畸形)。其中肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿为本病的基本诊断条件。其治疗原则是病因治疗，近端肾小管性酸中毒应予对症治疗(纠正酸中毒及补充钾盐)，严重低磷血症可补充中性磷酸盐及骨化三醇。

  • 第5题：

    Fanconi综合征常出现以下哪些临床表现（　）

    • A、低氯性代谢性酸中毒
    • B、水肿
    • C、生长迟缓
    • D、高钙血症
    • E、骨畸形

    正确答案:C,E

  • 第6题：

    Fanconi贫血有哪些临床症状？哪些遗传学特征？是什么遗传方式？


    正确答案:（1）各类起源于骨髓肝细胞的血细胞发育受阻（全血细胞减少症），骨骼畸形，脑损伤，心脏和胃肠道缺陷。儿童期癌症（尤其是白血病）发生危险性增高。
    （2）培养的FA细胞染色体不稳定，易断裂；对丝裂霉素C、双环氧丁烷、顺氯氨铂等化合物敏感，这些化合物可在DNA链内或互补链间的两个核苷酸间形成交联。故FA细胞在一定浓度的交联剂存在时停止生长并死亡（正常细胞很少出现这种情况）。FA呈常染色体隐性遗传，且具有遗传异质性，目前已鉴定出至少8个基因位点异常导致FA表型。

  • 第7题：

    椎基底动脉桥脑支闭塞可出现下列哪些临床表现（）

    • A、Millard-Gubler综合征
    • B、Weber综合征
    • C、Foville综合征
    • D、Benedit综合征
    • E、Wallenberg综合征

    正确答案:A,C

  • 第8题：

    问答题
    Fanconi综合征的特点与治疗原则是什么?

    正确答案： Fanconi综合征是近端肾小管复合性功能缺陷疾病，其特点为临床上可出现肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿及碳酸盐尿等，并相应出现低磷血症、低尿酸血症及近端肾小管性酸中毒，并可因此引起骨病(骨痛、骨质疏松及骨畸形)。其中肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿为本病的基本诊断条件。其治疗原则是病因治疗，近端肾小管性酸中毒应予对症治疗(纠正酸中毒及补充钾盐)，严重低磷血症可补充中性磷酸盐及骨化三醇。
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    多选题
    吉兰-巴雷综合征（Guillain-Barresyndrome）的临床表现不包括（）
    A

    痪常重于感觉障碍

    B

    常有瞳孔括约肌麻痹

    C

    肌张力常减低

    D

    瘫痪常不对称

    E

    出现吞咽障碍


    正确答案： A,E
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    Fanconi综合征表现为（　　）。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： C
    解析： 肾小管病变如范可尼氏(Fanconi)综合征，是一种先天代谢病，由于肾近球小管功能多发性障碍，在正常人中应被近球小管回吸收的物质如葡萄糖、氨基酸、尿酸、磷酸盐、重碳酸盐(钠、钾及钙盐)，都在尿中大量排出，出现骨骼变化、骨龄减低和生长缓慢。尿钙和尿磷排泄量增加，血钙和血磷都下降。

  • 第11题：

    名词解释题
    凡康尼(Fanconi)综合征

    正确答案： 又称磷酸葡萄糖氨基酸尿症性佝偻病，是肾小管多发性转运动能缺陷，不能正常地回吸收磷酸盐、葡萄糖、氨基酸和重碳酸盐（钠、钾及钙盐)，而从尿中大量排出。本病的特点是低磷血症、氨基酸尿、糖尿、高磷尿和高氯性酸中毒。低磷血症和酸中毒都可导致佝偻病。临床表现主要有生长障碍、衰弱、骨骼变形，晚期有肾衰竭症状。
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    属于常染色体显性遗传的肿瘤综合征是

    A.Bloom综合征

    B.着色性干皮病

    C.Fanconi贫血

    D.神经纤维瘤病Ⅰ型

    E.毛细血管扩张性共济失调症


    正确答案：D

  • 第13题：

    Fanconi综合征表现为（）


      正确答案:A

    • 第14题：

      抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）阳性小血管炎肾损害患者临床表现中，下列哪项不常见（）

      • A、急性肾炎综合征
      • B、急进性肾炎综合征
      • C、肾病综合征
      • D、急性肾功能衰竭
      • E、Fanconi综合征

      正确答案:E

    • 第15题：

      属于常染色体显性遗传的肿瘤综合征是（）。

      • A、Bloom综合征
      • B、着色性干皮病
      • C、Fanconi贫血
      • D、神经纤维瘤病Ⅰ型
      • E、毛细血管扩张性共济失调症

      正确答案:D

    • 第16题：

      吉兰-巴雷综合征（Guillain-Barresyndrome）的临床表现不包括（）

      • A、痪常重于感觉障碍
      • B、常有瞳孔括约肌麻痹
      • C、肌张力常减低
      • D、瘫痪常不对称
      • E、出现吞咽障碍

      正确答案:B,D

    • 第17题：

      不属于常染色体断裂综合征的是。（）

      • A、Fanconi贫血
      • B、着色性干皮病
      • C、Bloom综合征
      • D、WAGR综合征
      • E、共济失调性毛细血管扩张症

      正确答案:A,B,C,E

    • 第18题：

      Fanconi综合征


      正确答案:近端肾小管性酸中毒伴复合性近端肾小管功能缺陷。

    • 第19题：

      单选题
      Fanconi综合征（）
      A

      经常发生高血钾

      B

      易形成肾结石

      C

      可出现肾性糖尿

      D

      尿中HCO3-增多

      E

      醛固酮分泌增多


      正确答案： C
      解析： 暂无解析

    • 第20题：

      多选题
      Fanconi综合征常出现以下哪些临床表现（）
      A

      低氯性代谢性酸中毒

      B

      水肿

      C

      生长迟缓

      D

      高钙血症

      E

      骨畸形


      正确答案： C,D
      解析： 暂无解析

    • 第21题：

      多选题
      葡萄胎临床表现哪些是恰当的（）
      A

      多伴有不规则阴道流血

      B

      子宫增大超过停经月份

      C

      较早出现妊娠高血压综合征

      D

      常并发双侧卵巢囊肿

      E

      可有甲亢症状


      正确答案： D,A
      解析： 暂无解析

    • 第22题：

      名词解释题
      Fanconi综合征

      正确答案： Fanconi综合征是近端肾小管复合性功能缺陷疾病。
      解析： 暂无解析

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