多选题患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。患者之弟无临床表现，计划近期生育。关于其遗传咨询，叙述正确的有（提示经基因检测，患者确诊为CAG重复扩增SCA（SCA3）。）（）A建议患者之弟进行CAG重复检测，如为阴性，则无产前检测必要B生育男婴或女婴都有50％的患病概率C患者之弟无临床表现，生育男婴或女婴都不会患病D如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者，建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测E患者之弟有50％的患病概率F患者之弟没

题目
多选题
患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。患者之弟无临床表现，计划近期生育。关于其遗传咨询，叙述正确的有（提示经基因检测，患者确诊为CAG重复扩增SCA（SCA3）。）（）
A

建议患者之弟进行CAG重复检测，如为阴性，则无产前检测必要

B

生育男婴或女婴都有50％的患病概率

C

患者之弟无临床表现，生育男婴或女婴都不会患病

D

如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者，建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测

E

患者之弟有50％的患病概率

F

患者之弟没有患病可能

相似考题

1.患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。以下对诊断有帮助的有A、饮酒史B、毒物药物接触史C、生育史D、家族史E、阑尾炎手术史F、外伤史从家系中可观察到(提示 家族史：外祖父和母亲有走路不稳病史；外祖父47岁发病，69岁死于胃癌；母亲38岁发病，59岁死于肺炎，死前卧床3年。)A、遗传早现B、表型变异C、遗传异质性D、个体差异E、动态突变F、代间不稳定性应进行的检查是(提示 查体：凝视诱发眼震，追踪和扫视运动稍差，面肌颤搐，构音障碍，肌张力增高，强直性，肢体和躯干共济失调，腱反射亢进，双侧病理反射阳性，双下肢音叉振动觉减退。)A、视力、视野和眼底检查B、血清维生素E浓度C、植烷酸检测D、铜蓝蛋白检测E、FRDA基因分析F、SCA动态突变分析G、颅脑MRIH、肌电图和诱发电位可以排除的诊断有A、AVEDB、EA2C、SCA2D、SCA3E、SCA5F、SCA6G、SCA8H、弗里德赖希共济失调患者之弟无临床表现，计划近期生育。关于其遗传咨询，叙述正确的有(提示 经基因检测，患者确诊为CAG重复扩增SCA（SCA3）。)A、建议患者之弟进行CAG重复检测，如为阴性，则无产前检测必要B、生育男婴或女婴都有50％的患病概率C、患者之弟无临床表现，生育男婴或女婴都不会患病D、如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者，建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测E、患者之弟有50％的患病概率F、患者之弟没有患病可能

2.患者女，24岁，因“疲乏伴记忆力减退1年”来诊。1年来患者自觉容易疲乏，活动耐力下降，记忆力较前明显下降，怕冷。3年前患甲状腺功能亢进，经他人介绍服用一杯药水（具体不详）后好转。对于甲状腺功能减退患者，实验室检查很少出现的异常是（）A、低胡萝卜素血症B、贫血C、血清三酰甘油升高D、血清LDL-C升高E、血清LDH升高

3.患者女，24岁，因“疲乏伴记忆力减退1年”来诊。1年来患者自觉容易疲乏，活动耐力下降，记忆力较前明显下降，怕冷。3年前患甲状腺功能亢进，经他人介绍服用一杯药水（具体不详）后好转。该患者的诊断目前考虑可能性最大的是（）。A、Sheehan综合征B、继发性甲状腺功能减退症C、原发性甲状腺功能亢进症D、继发性甲状腺功能亢进症E、原发性甲状腺功能减退症

4.患者女，24岁，因“疲乏伴记忆力减退1年”来诊。1年来患者自觉容易疲乏，活动耐力下降，记忆力较前明显下降，怕冷。3年前患甲状腺功能亢进，经他人介绍服用一杯药水（具体不详）后好转。对于甲状腺功能减退患者，很少出现的临床表现是（）A、表情淡漠B、皮肤干燥C、泌乳D、眉毛浓密E、食欲减退

更多“患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。患者之弟无”相关问题

  • 第1题：

    患者女，67岁，因“右眼视物模糊伴右侧肌肉疼痛2周”来诊。右侧头皮搏动性头痛数年，近2周来逐渐出现右眼视物不清，伴右侧头皮红肿，肩、颈及四肢近端肌肉疼痛、僵硬，运动时加剧，无肌力减退及肌肉萎缩。首选的治疗方案是（）。

    • A、糖皮质激素
    • B、甲氨蝶呤
    • C、丙种球蛋白
    • D、卡马西平
    • E、眼部手术

    正确答案:A

  • 第2题：

    患者女，67岁，因“右眼视物模糊伴右侧肌肉疼痛2周”来诊。右侧头皮搏动性头痛数年，近2周来逐渐出现右眼视物不清，伴右侧头皮红肿，肩、颈及四肢近端肌肉疼痛、僵硬，运动时加剧，无肌力减退及肌肉萎缩。下一步最先应对患者进行的检查是（）。

    • A、皮肤活检
    • B、颞动脉活检
    • C、肌肉组织病理学检查
    • D、眼底检查
    • E、颅脑CT

    正确答案:B

  • 第3题：

    患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。以下对诊断有帮助的有（）

    • A、饮酒史
    • B、毒物药物接触史
    • C、生育史
    • D、家族史
    • E、阑尾炎手术史
    • F、外伤史

    正确答案:A,B,D

  • 第4题：

    多选题
    患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。可以排除的诊断有（）
    A

    AVED

    B

    EA2

    C

    SCA2

    D

    SCA3

    E

    SCA5

    F

    SCA6

    G

    SCA8

    H

    弗里德赖希共济失调


    正确答案： A,B,E,H
    解析： 暂无解析

  • 第5题：

    多选题
    患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。患者之弟无临床表现，计划近期生育。关于其遗传咨询，叙述正确的有（提示经基因检测，患者确诊为CAG重复扩增SCA（SCA3）。）（）
    A

    建议患者之弟进行CAG重复检测，如为阴性，则无产前检测必要

    B

    生育男婴或女婴都有50％的患病概率

    C

    患者之弟无临床表现，生育男婴或女婴都不会患病

    D

    如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者，建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测

    E

    患者之弟有50％的患病概率

    F

    患者之弟没有患病可能


    正确答案： F,C
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    多选题
    患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。从家系中可观察到（提示家族史：外祖父和母亲有走路不稳病史；外祖父47岁发病，69岁死于胃癌；母亲38岁发病，59岁死于肺炎，死前卧床3年。）（）
    A

    遗传早现

    B

    表型变异

    C

    遗传异质性

    D

    个体差异

    E

    动态突变

    F

    代间不稳定性


    正确答案： B,A
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    患者女，49岁，因“偶发右上腹痛3年，上腹痛伴背部疼痛1d”来诊。近3年来偶有右上腹部疼痛，伴或不伴恶心、呕吐。1d前发生上腹部疼痛，伴背部疼痛，无明显发热。查体：急性病容，巩膜可疑黄染；腹平软，上腹部偏左有压痛，无腹腔积液，肠鸣音正常。为确诊必要的检查是（）。

    • A、血常规
    • B、肝功能
    • C、血、尿淀粉酶
    • D、血钙
    • E、血胆红素

    正确答案:C

  • 第8题：

    患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。应进行的检查是（提示查体：凝视诱发眼震，追踪和扫视运动稍差，面肌颤搐，构音障碍，肌张力增高，强直性，肢体和躯干共济失调，腱反射亢进，双侧病理反射阳性，双下肢音叉振动觉减退。）（）

    • A、视力、视野和眼底检查
    • B、血清维生素E浓度
    • C、植烷酸检测
    • D、铜蓝蛋白检测
    • E、FRDA基因分析
    • F、SCA动态突变分析
    • G、颅脑MRI
    • H、肌电图和诱发电位

    正确答案:A,F,G,H

  • 第9题：

    患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。可以排除的诊断有（）

    • A、AVED
    • B、EA2
    • C、SCA2
    • D、SCA3
    • E、SCA5
    • F、SCA6
    • G、SCA8
    • H、弗里德赖希共济失调

    正确答案:A,B,E,H

  • 第10题：

    单选题
    患者女，24岁，因“疲乏伴记忆力减退1年”来诊。1年来患者自觉容易疲乏，活动耐力下降，记忆力较前明显下降，怕冷。3年前患甲状腺功能亢进，经他人介绍服用一杯药水（具体不详）后好转。对于甲状腺功能减退患者，很少出现的临床表现是（）
    A

    表情淡漠

    B

    皮肤干燥

    C

    泌乳

    D

    眉毛浓密

    E

    食欲减退


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    患者女，24岁，因“疲乏伴记忆力减退1年”来诊。1年来患者自觉容易疲乏，活动耐力下降，记忆力较前明显下降，怕冷。3年前患甲状腺功能亢进，经他人介绍服用一杯药水（具体不详）后好转。对于典型原发性甲状腺功能减退症患者，下列实验室检查结果错误的是（）
    A

    FT3下降

    B

    FT4下降

    C

    TSH下降

    D

    TSH上升

    E

    rT3下降


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    患者女，67岁，因“右眼视物模糊伴右侧肌肉疼痛2周”来诊。右侧头皮搏动性头痛数年，近2周来逐渐出现右眼视物不清，伴右侧头皮红肿，肩、颈及四肢近端肌肉疼痛、僵硬，运动时加剧，无肌力减退及肌肉萎缩。首选的治疗方案是（）。
    A

    糖皮质激素

    B

    甲氨蝶呤

    C

    丙种球蛋白

    D

    卡马西平

    E

    眼部手术


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

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