单选题突变筛查（）。A 明确遗传模式B 对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆C 明确某种单基因皮肤病的分子发病机制D 从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异E 从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异

题目
单选题
突变筛查（）。
A

明确遗传模式

B

对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆

C

明确某种单基因皮肤病的分子发病机制

D

从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异

E

从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异

相似考题

1.属于肿瘤发病机制的有A、阶梯式遗传性疾病B、基因变异C、表观遗传学（epigenetics）改变D、DNA损伤及其分子改变E、人类肿瘤的基因组不稳定性

2.全基因组外显子测序( )A.明确遗传模式B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异

3.分离分析( )A.明确遗传模式B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异

4.全基因组关联研究( )A.明确遗传模式B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异

参考答案和解析
正确答案： C
解析： 暂无解析
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  • 第1题：

    突变筛查( )

    A.明确遗传模式

    B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆

    C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制

    D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异

    E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异


    参考答案：C

  • 第2题：

    关于全基因组关联研究,叙述错误的是

    A、属于病例对照关联分析的一种

    B、全基因组关联研究是建立在假设基础之上的，以某些特定基因或位点为靶点的研究

    C、目前全基因组关联研究主要以单核苷酸多态性为遗传标记

    D、目前通过全基因组关联研究发现的疾病相关变异多为常见变异（最小等位基因频率＞5%）

    E、目前用于全基因组关联研究的单核苷酸多态性芯片可以同时检测上百万个单核苷酸多态性位点


    参考答案：B

  • 第3题：

    基因组结构变异导致表型的主要机制是

    A、基因的剂量效应，普遍机制从基因突变开始

    B、细胞凋亡启动和凋亡的程度

    C、染色体结构异常和畸变

    D、基因组的缺失或重复

    E、表型变异导致基因组异常


    参考答案：A

  • 第4题：

    对于由未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病，可以通过基因定位的方式来克隆疾病的致病基因。关于未知基因的定位，请回答下列问题。人类疾病基因定位最常用的技术是（）

    • A、Taqman技术
    • B、STR复合扩增技术
    • C、基因组扫描技术
    • D、基因芯片技术
    • E、直接测序技术

    正确答案:C

  • 第5题：

    对于某种遗传性疾病，检查未知致病基因的方法包括（）

    • A、利用连锁分析和关联分析定位遗传病的致病基因
    • B、Southern印迹杂交技术
    • C、外显子组捕获技术
    • D、全基因组关联分析
    • E、原位杂交技术

    正确答案:A,C,D

  • 第6题：

    下列关于变异的有关叙述，正确的是（）。

    • A、由配子直接发育而来的个体都叫单倍体
    • B、三倍体无籽西瓜属于不可遗传变异
    • C、患某种遗传病的人一定携带此病的致病基因
    • D、染色体变异、基因突变均可用光学显微镜直接观察

    正确答案:A

  • 第7题：

    填空题
    胚胎细胞为什么会分化，其分子机制在于基因组水平、染色体水平基因活性的调控、（）、（）、（），及（）水平进行调控。

    正确答案： DNA复制水平,转录水平,翻译水平,翻译后加工水平
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    如为明确某种遗传性皮肤病的人群分布规律及评估遗传因素的作用，常需应用（）。
    A

    遗传流行病学研究

    B

    分离分析

    C

    连锁分析

    D

    突变筛查

    E

    全基因组外显子测序


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    关于全基因组关联研究，叙述错误的是（）。
    A

    属于病例对照关联分析的一种

    B

    全基因组关联研究是建立在假设基础之上的，以某些特定基因或位点为靶点的研究

    C

    目前全基因组关联研究主要以单核苷酸多态性为遗传标记

    D

    目前通过全基因组关联研究发现的疾病相关变异多为常见变异（最小等位基因频率＞5%）

    E

    目前用于全基因组关联研究的单核苷酸多态性芯片可以同时检测上百万个单核苷酸多态性位点


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    关于遗传筛查不正确的是（）。
    A

    包括对成年人、胎儿及新生儿遗传性疾病的筛查

    B

    筛查方法应统一

    C

    被筛查疾病应在人群中有较高的发病率

    D

    筛查后有治疗和预防的方法

    E

    每个孕妇必须筛查


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    对于由未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病，可以通过基因定位的方式来克隆疾病的致病基因。关于未知基因的定位，请回答下列问题。人类疾病基因定位最常用的技术是（）
    A

    Taqman技术

    B

    STR复合扩增技术

    C

    基因组扫描技术

    D

    基因芯片技术

    E

    直接测序技术


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    全基因组外显子测序（）。
    A

    明确遗传模式

    B

    对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆

    C

    明确某种单基因皮肤病的分子发病机制

    D

    从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异

    E

    从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    如为明确某种遗传性皮肤病的人群分布规律及评估遗传因素的作用，常需应用( )

    A、遗传流行病学研究

    B、分离分析

    C、连锁分析

    D、突变筛查

    E、全基因组外显子测序


    参考答案：A

  • 第14题：

    在基因水平上分析鉴定遗传性疾病相关的各种基因缺陷

    A．

    B．

    C．

    D．

    E．


    正确答案：D

  • 第15题：

    关于疾病相关基因的克隆，下述说法哪些正确

    A.包含功能克隆和定位克隆两种策略
    B.人类基因组计划的完成可以促进疾病相关基因的克隆
    C.在基因定位不清的情况下无法克隆相关基因
    D.可以先纯化功能异常的蛋白分子，再克隆相关基因

    答案：A,B,D
    解析：

  • 第16题：

    在对临床病例进行基因诊断时，若遇到不能检测出已知类型突变的情况，如果表型明确指向某种疾病，适用下列哪一类筛查技术？（）

    • A、PCR法
    • B、ASO分子杂交
    • C、反向点杂交
    • D、变性高效液相色谱（DHPLC）
    • E、STR拷贝异常的诊断

    正确答案:D

  • 第17题：

    遗传病致病基因进行染色体定位常用的方法是（）

    • A、遗传流行病学研究
    • B、分离分析
    • C、连锁分析
    • D、突变筛查

    正确答案:C

  • 第18题：

    单选题
    分离分析（）。
    A

    明确遗传模式

    B

    对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆

    C

    明确某种单基因皮肤病的分子发病机制

    D

    从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异

    E

    从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第19题：

    单选题
    全基因组关联研究（）。
    A

    明确遗传模式

    B

    对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆

    C

    明确某种单基因皮肤病的分子发病机制

    D

    从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异

    E

    从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    多选题
    属于肿瘤发病机制的有（　）
    A

    阶梯式遗传性疾病

    B

    基因变异

    C

    表观遗传学（epigenetics）改变

    D

    DNA损伤及其分子改变

    E

    人类肿瘤的基因组不稳定性


    正确答案： C,E
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    基因组结构变异导致表型的主要机制是（）
    A

    基因的剂量效应，普遍机制从基因突变开始

    B

    细胞凋亡启动和凋亡的程度

    C

    染色体结构异常和畸变

    D

    基因组的缺失或重复

    E

    表型变异导致基因组异常


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    多选题
    对于某种遗传性疾病，检查未知致病基因的方法包括（）
    A

    利用连锁分析和关联分析定位遗传病的致病基因

    B

    Southern印迹杂交技术

    C

    外显子组捕获技术

    D

    全基因组关联分析

    E

    原位杂交技术


    正确答案： A,D
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    遗传病致病基因进行染色体定位常用的方法是（）
    A

    遗传流行病学研究

    B

    分离分析

    C

    连锁分析

    D

    突变筛查


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

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