单选题有关18-三体综合征的叙述不正确的是（）A 患儿18号染色体额外复制B 一半患儿在出生后5天内死亡C 25％的患儿有脊柱裂或脐突出D 母体血清hCG和E3增高E 母体血清AFP降低

题目
单选题
有关18-三体综合征的叙述不正确的是（）
A

患儿18号染色体额外复制

B

一半患儿在出生后5天内死亡

C

25％的患儿有脊柱裂或脐突出

D

母体血清hCG和E3增高

E

母体血清AFP降低

相似考题

1.患者女性，37岁。初次妊娠，为排除胎儿唐氏综合征，适宜的方法是A、母体血清AFP检查B、母体血清HCG检査C、母体血清E3检查D、羊水穿刺E、B超检查

2.母体血清HCG的测定可用于A、筛查Down综合征和18-三体综合征B、诊断正常妊娠C、监测某些生殖道肿瘤的进程D、诊断垂体肿瘤E、诊断异常妊娠

3.胎儿先天性缺陷常用筛查指标是A、母体血清AFP、HCG和游离E3含量B、母体血清AFP、游离E3和尿HCG含量C、羊水AFP、HCG和游离E3含量D、母体血清HCGα和HCGβ亚基含量E、母体血清中β1-糖蛋白和二聚抑制素A含量

4.下列关于唐氏综合征血清学筛查说法不正确的是A、筛查的最佳时期是妊娠14～20周B、目前常规应用AFP、HCG二联或者 AFP、HCG、μE3三联检查C、可对唐氏综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等染色体异常综合征做出诊断D、可检测出人群中约80%的患儿E、该检查只能确定胎儿患病风险的大小，缩小产前诊断的范围

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  • 第1题：

    唐氏综合征患儿其母亲妊娠期血清筛査标志物的变化特点为()。

    A.AFP降低、hCG降低、uE3降低

    B.AFP升高、hCG升高、uE3降低

    C.AFP降低、hCG升高、uE3降低

    D.AFP降低、hCG升高、UE3升高

    E.AFP升高、hCG升高、uE3升高


    正确答案：C

  • 第2题：

    三体综合征患儿的确诊需经A.骨骼X线检查B.染色体核型检查C.血清T3、T4检查S

    三体综合征患儿的确诊需经

    A.骨骼X线检查

    B.染色体核型检查

    C.血清T3、T4检查

    D.尿三氯化铁试验

    E.血浆游离氨基酸分析


    正确答案：B
    本病属于常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种，确诊及分型可按染色体核型分析进行。

  • 第3题：

    确定胎儿先天畸形的危险性，应在不同妊娠期筛查母体血清二联（AFP和HCG）或三联试验（AFP、HCG和uE3）。胎儿先天性缺陷常用筛查指标是（）

    • A、母体血清AFP、HCG和游离E含量
    • B、母体血清AFP、游离E和尿HCG含量
    • C、羊水AFP、HCG和游离E含量
    • D、母体血清HCGα和HCGβ亚基含量
    • E、母体血清中β1糖蛋白和二聚抑制素A含量

    正确答案:A

  • 第4题：

    有关18-三体综合征的叙述不正确的是（）

    • A、患儿18号染色体额外复制
    • B、一半患儿在出生后5天内死亡
    • C、25％的患儿有脊柱裂或脐突出
    • D、母体血清hCG和E3增高
    • E、母体血清AFP降低

    正确答案:D

  • 第5题：

    患儿男，3岁。因外伤后出血不止3月入院，无头痛、呕吐、咳嗽，大小便颜色正常，父母体健，患儿的舅舅和表兄有出血性疾病，诊断患儿为血友病。该患儿血友病的最有可能的遗传方式是（）

    • A、常染色体不完全性隐性遗传
    • B、常染色体不完全性显性遗传
    • C、常染色体完全性隐性遗传
    • D、伴性隐性遗传
    • E、伴性显性遗传

    正确答案:D

  • 第6题：

    诊断新生儿溶血病最有价值的试验是（）

    • A、直接抗人球蛋白试验
    • B、检查新生儿Rh血型
    • C、检查新生儿ABO血型
    • D、检查患儿血清中有无来自母体的致病抗体
    • E、患儿血清胆红素测定

    正确答案:A

  • 第7题：

    母体血清甲胎蛋白、HCG、游离E3检测主要用于哪些胎儿先天性缺陷的诊断（）

    • A、苯丙酮尿症
    • B、先天性甲状腺功能减退症
    • C、18三体综合征
    • D、Down综合征
    • E、神经管缺陷

    正确答案:C,D,E

  • 第8题：

    单选题
    确定胎儿先天畸形的危险性，应在不同妊娠期筛查母体血清二联（AFP和HCG）或三联试验（AFP、HCG和uE3）。胎儿先天性缺陷常用筛查指标是（）
    A

    母体血清AFP、HCG和游离E含量

    B

    母体血清AFP、游离E和尿HCG含量

    C

    羊水AFP、HCG和游离E含量

    D

    母体血清HCGα和HCGβ亚基含量

    E

    母体血清中β1糖蛋白和二聚抑制素A含量


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    胎儿先天性缺陷常用筛查指标是（）
    A

    母体血清AFP、hCG和游离E3含量

    B

    母体血清AFP、游离E3和尿hCG含量

    C

    羊水AFP、hCG和游离E3含量

    D

    母体血清hCGα和hCGβ亚基含量

    E

    母体血清β1糖蛋白和二聚抑制素A含量


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    患儿男，3岁。因外伤后出血不止3月入院，无头痛、呕吐、咳嗽，大小便颜色正常，父母体健，患儿的舅舅和表兄有出血性疾病，诊断患儿为血友病。该患儿血友病的最有可能的遗传方式是（）
    A

    常染色体不完全性隐性遗传

    B

    常染色体不完全性显性遗传

    C

    常染色体完全性隐性遗传

    D

    伴性隐性遗传

    E

    伴性显性遗传


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    下列关于唐氏综合征血清学筛查说法不正确的是（）
    A

    筛查的最佳时期是妊娠14～20周

    B

    目前常规应用AFP、HCG二联或者AFP、HCG、μE3三联检查

    C

    可对唐氏综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等染色体异常综合征做出诊断

    D

    可检测出人群中约80%的患儿

    E

    该检查只能确定胎儿患病风险的大小，缩小产前诊断的范围


    正确答案： C
    解析： 唐氏综合征血清学筛查只是一种筛查方法，不能做出诊断。

  • 第12题：

    单选题
    hCG在母体血清以多种形式存在，正常妊娠中有几种异构体（）
    A

    2

    B

    5

    C

    7

    D

    8

    E

    9


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    唐氏综合征患儿其母亲妊娠期血清筛查标志物的变化特点为()

    A.AFP降低、hCG降低、uE3降低

    B.AFP升高、hCG升高、uE3降低

    C.AFP降低、hCG升高、uE3降低

    D.AFP降低、hCG升高、uE3升高

    E.AFP降低、hCG减低、uE3升高


    正确答案：C

  • 第14题：

    患者女性，37岁。初次妊娠，为排除胎儿唐氏综合征，适宜的方法是

    A.母体血清AFP检查
    B.母体血清HCG检查
    C.母体血清E3检查
    D.羊水穿刺
    E.B超检查

    答案：D
    解析：
    遗传性疾病做到早期发现，及时处理，预防为主。对有下列情况的孕妇应做羊水穿刺遗传学诊断。孕妇年龄≥35岁；曾经生育先天愚型患儿或有家族史；孕妇有先天性代谢障碍（酶系统缺陷）疾病或染色体异常的家族史；有神经管开放性畸形儿妊娠史等。一般在妊娠14～20周左右做羊水穿刺，有异常者要终止妊娠。此题选择答案D最合适。

    【该题针对“高危妊娠的治疗原则及护理.”知识点进行考核】

  • 第15题：

    下列有关唐氏综合征的说法错误的是（）。

    • A、唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一
    • B、唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病
    • C、唐氏综合征患儿常表现为智力低下
    • D、唐氏综合征患儿出生后就会死亡

    正确答案:D

  • 第16题：

    有关Down综合征的描述错误的是（）

    • A、由于q21.1～q21.3的额外复制所致
    • B、患儿智力发育迟缓
    • C、高龄母亲易导致胎儿患此病
    • D、利用羊膜穿刺测定染色体核型联合AFP筛查，检出效率可达33％
    • E、患儿肌张力常较高

    正确答案:E

  • 第17题：

    孕妇血清筛查各项指标中AFP异常增高应注意排除胎儿那种畸形（）

    • A、21-三体综合征
    • B、18-三体综合征
    • C、神经管畸形
    • D、胎儿脑积水

    正确答案:C

  • 第18题：

    胎儿先天性缺陷常用筛查指标是（）

    • A、母体血清AFP、hCG和游离E3含量
    • B、母体血清AFP、游离E3和尿hCG含量
    • C、羊水AFP、hCG和游离E3含量
    • D、母体血清hCGα和hCGβ亚基含量
    • E、母体血清β1糖蛋白和二聚抑制素A含量

    正确答案:A

  • 第19题：

    单选题
    有关18-三体综合征的叙述不正确的是（）
    A

    患儿18号染色体额外复制

    B

    一半患儿在出生后5天内死亡

    C

    25％的患儿有脊柱裂或脐突出

    D

    母体血清hCG和E3增高

    E

    母体血清AFP降低


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    单选题
    对疑似呆小症的患儿，最合理的检查是（）
    A

    腕部X线摄片

    B

    染色体

    C

    血清碱性磷酸酶测定

    D

    尿三氯化铁

    E

    血清25-羟胆骨化醇测定


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    胎儿先天缺陷的妊娠母体血清筛查最重要的三个指标是（）
    A

    hCG、E3和E2

    B

    hCGα亚基、hCGβ亚基和hCGn

    C

    E2、hCG和AFP

    D

    E3、hCG和AFP

    E

    E3、E2和AFP


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    诊断新生儿溶血病最有价值的试验是（）
    A

    直接抗人球蛋白试验

    B

    检查新生儿Rh血型

    C

    检查新生儿ABO血型

    D

    检查患儿血清中有无来自母体的致病抗体

    E

    患儿血清胆红素测定


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    下列有关唐氏综合征的说法错误的是（）。
    A

    唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一

    B

    唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病

    C

    唐氏综合征患儿常表现为智力低下

    D

    唐氏综合征患儿出生后就会死亡


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第24题：

    单选题
    有关Down综合征的描述错误的是（）
    A

    由于q21.1～q21.3的额外复制所致

    B

    患儿智力发育迟缓

    C

    高龄母亲易导致胎儿患此病

    D

    利用羊膜穿刺测定染色体核型联合AFP筛查，检出效率可达33％

    E

    患儿肌张力常较高


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

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