酶替代治疗
口服补充钙剂
肌注维生素D3
口服罗盖全
家庭如需生育第二胎,有条件做产前基因诊断
若并发感染控制感染
第1题:
患儿女性,7岁,因发现身材矮小、骨骼发育异常7年,骨痛3年来院就诊。近半年来乏力,活动后心累、气促。查体:T37℃,P104次/分,R25次/分,体重18kg。身长102.5cm,坐高54.4cm,头围50cm,鸡胸、脊柱后凸,下肢呈"X"形,双手掌不能伸直,腹部稍膨隆,肝肋下:3cm,脾肋下2cm,质中。提示:血钙2.5mmol/L(N=2.23~2.8mmol/L)、磷1.16mmol/L(N=1.3~2.1mmol/L)、碱性磷酸酶160.7U/L(N=119~450U/L),尿黏多糖测定阳性:5μl++,15μl+++,25μl++++。胸片示脊柱胸腰椎椎体形态失常,椎体变扁,左手尺骨远段明显变短,左手第2~5掌骨近端变尖、稍聚拢。双下肢正侧位示髂骨基底部较细,髋臼较浅,边缘欠光整。两侧股骨头扁平边缘毛糙,股骨颈偏短,双髋外翻。目前应作什么判断()
第2题:
患儿女,7岁,因发现身材矮小、骨骼发育异常7年,骨痛3年来院就诊。近半年来乏力,活动后心累、气促。查体:T37℃,P104次/分,R25次/分,体重18kg。身长102.5cm,坐高54.4cm,头围50cm,鸡胸、脊柱后凸,下肢呈"X"形,双手掌不能伸直,腹部稍膨隆,肝肋下3cm,脾肋下2cm,质中。先重点检查哪些项目()。
第3题:
患儿女性,7岁,因发现身材矮小、骨骼发育异常7年,骨痛3年来院就诊。近半年来乏力,活动后心累、气促。查体:T37℃,P104次/分,R25次/分,体重18kg。身长102.5cm,坐高54.4cm,头围50cm,鸡胸、脊柱后凸,下肢呈"X"形,双手掌不能伸直,腹部稍膨隆,肝肋下:3cm,脾肋下2cm,质中。先重点检查哪些项目()
第4题:
单纯乳房早发育
真性性早熟
McCune-Albright综合征
先天性肾上腺皮质增生症
原发性甲状腺功能减低症伴性早熟
第5题:
单纯乳房早发育
真性性早熟
McCune-Albright综合征
先天性肾上腺皮质增生症
原发性甲状腺功能减低症伴性早熟
第6题:
血钙、磷、碱性磷酸酶
染色体分析
特异性酶活性测定
尿黏多糖检查
骨骼X摄片
25(OH)D
第7题:
第8题:
患儿,女,8岁半。因乳房增大,身高增长加速1年来院就诊。查体:身高139cm,乳房Ⅳ期,阴毛B1期,手腕骨X线片示骨龄11岁。此患儿最可能的诊断是()
第9题:
患儿女性,7岁,因发现身材矮小、骨骼发育异常7年,骨痛3年来院就诊。近半年来乏力,活动后心累、气促。查体:T37℃,P104次/分,R25次/分,体重18kg。身长102.5cm,坐高54.4cm,头围50cm,鸡胸、脊柱后凸,下肢呈"X"形,双手掌不能伸直,腹部稍膨隆,肝肋下:3cm,脾肋下2cm,质中。目前应作什么处理?()
第10题:
患者女性,65岁。因发现右侧乳房近乳头处包块半年来院就诊,既往体健。查体:右侧乳腺外上象限近乳头处可触及约3cm×1.5cm质硬肿物,肿物局部皮肤稍凹陷,无压痛,边界尚清,腋窝未触及明显肿大淋巴结患者的临床分期为()
第11题:
第12题:
营养失调:低于机体需要量
体液不足
PC://眼底出血
有感染的危险
气体交换受损
第13题:
酶替代治疗
口服补充钙剂
肌注维生素D
口服罗盖全
家庭如需生育第二胎,有条件做产前基因诊断
若并发感染控制感染