单选题患儿男性，5岁，只认母，近1年反复抽搐，自幼皮肤白嫩，头发黄，尿有鼠臭味，尿中苯丙酮酸多次检查（＋）。其母如要再次生育。应该采取（　　）。A B C D E

题目
单选题
患儿男性，5岁，只认母，近1年反复抽搐，自幼皮肤白嫩，头发黄，尿有鼠臭味，尿中苯丙酮酸多次检查（＋）。其母如要再次生育。应该采取（　　）。
A

B

C

D

E

相似考题

1.10个月男孩。幼婴期间皮肤反复发生湿疹，近1周来有抽搐发作5次。体格检查：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩。尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断是

2.男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A、21-_体综合征B、呆小病C、先天性脑发育不全D、苯丙酮尿症E、脑性瘫痪

3.患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是( )A、癫痫B、黏多糖病C、先天愚型D、呆小病E、苯丙酮尿症

4.患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是A、唐氏综合征B、呆小病C、先天性脑发育不全D、苯丙酮尿症E、脑性瘫痪

更多“患儿男性，5岁，只认母，近1年反复抽搐，自幼皮肤白嫩，头发黄，尿有鼠臭味，尿中苯丙酮酸多次检查（＋）。其母如要再次生育。”相关问题

  • 第1题：

    患儿，男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

    A、21-三体综合征;

    B、呆小病;

    C、先天性脑发育不全;

    D、苯丙酮尿症;

    E、脑性瘫痪;


    答案：D

  • 第2题：

    男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A.21－三体综合征 S

    男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

    A.21-三体综合征

    B.呆小症

    C.先天性脑发育不全

    D.苯丙酮尿症

    E.脑性瘫痪


    正确答案：D
    苯丙酮尿症主要表现：神经系统损害，黑色素缺乏，鼠尿样体臭。

  • 第3题：

    苯丙酮尿症最突出的临床表现是（）。

    • A、尿有鼠臭味
    • B、毛发黄褐色
    • C、智能发育落后
    • D、皮肤白嫩
    • E、抽搐发作

    正确答案:C

  • 第4题：

    患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是（）

    • A、癫痫
    • B、呆小病
    • C、先天愚型
    • D、苯丙酮尿症
    • E、糖原累积病

    正确答案:D

  • 第5题：

    患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（　）

    • A、癫痫
    • B、粘多糖病
    • C、先天愚型
    • D、呆小病
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:E

  • 第6题：

    九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查（）

    • A、血T3、T4，TSH
    • B、染色体检查
    • C、尿三氯化铁试验
    • D、脑电图
    • E、腕部摄片

    正确答案:C

  • 第7题：

    男，2岁。智能落后，发育迟缓。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿臭味。临床上该患儿的诊断是（）

    • A、先天愚型
    • B、呆小瘸
    • C、脑性瘫痪
    • D、苯丙酮尿症
    • E、先天性脑发育不全

    正确答案:D

  • 第8题：

    单选题
    九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查（）
    A

    血T、T，TSH

    B

    染色体检查

    C

    尿三氯化铁试验

    D

    脑电图

    E

    腕部摄片


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）
    A

    癫痫

    B

    黏多糖病

    C

    先天愚型

    D

    呆小病

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： E
    解析： 患儿症状体征较为典型，尿三氯化铁试验阳性，故易做出诊断。

  • 第10题：

    单选题
    某患儿，5岁，只认母，近1年反复抽搐，自幼皮肤白嫩，头发色黄，尿有鼠尿味，最可能的诊断是（　　）。
    A

    克汀病

    B

    苯丙酮尿症

    C

    21-三体综合征

    D

    糖原贮积症

    E

    黏多糖病


    正确答案： B
    解析：
    智力低下是苯丙酮尿症临床上最主要的症状，患儿在新生儿时期发育基本正常，生后3～6个月可出现呕吐、喂养困难、生长缓慢等症状，逐渐加重，1岁左右症状明显。90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥，常有湿疹、虹膜色泽变浅，尿液和汗液有鼠尿味。智力发育明显落后于正常儿，语言障碍最明显，同时，还有行走困难、步态不稳，80%的患儿有脑电图异常，25%～35%患儿有癫痫发作，且不易控制。

  • 第11题：

    单选题
    10个月男婴，近1周来抽搐3次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查发现异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（）
    A

    癫痢

    B

    呆小病

    C

    先天愚型

    D

    黏多糖病

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    判断题
    由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸，苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。（　）
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 错
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    患儿男，5岁。只认母，近1年反复抽搐，自幼皮肤白嫩，头发黄，尿有鼠尿样臭味，尿中苯丙酮酸多次检查(+)。其母如要再次生育，应该采取

    A、羊水细胞检查，如(+)，终止妊娠

    B、终止妊娠

    C、血清铜蓝蛋白测定，如降低，限制铜摄入量，服用锌制剂

    D、避免近亲结婚

    E、出生后数日做Guthrie试验，如(+)，开始治疗


    参考答案：E

  • 第14题：

    患儿,男,1岁.头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐.尿有鼠尿味.该患儿的诊断是A.先天愚型SX

    患儿，男，1岁．头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐．尿有鼠尿味．该患儿的诊断是

    A.先天愚型

    B.呆小病

    C.先天性脑发育不全

    D.苯丙酮尿症

    E.脑性瘫痪


    正确答案：D
    苯丙酮尿症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，主要危害神经系统，表现为智力落后、癫痫、易激惹等，同时还有黑色素缺乏和鼠尿样体臭。该患儿表现符合苯丙酮尿症，选择D考点：小儿先天疾病鉴别

  • 第15题：

    患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。诊断考虑（）

    • A、呆小症
    • B、脑瘫
    • C、苯丙酮尿症
    • D、癫痫
    • E、21-三体综合征

    正确答案:C

  • 第16题：

    由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸，苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。（　）


    正确答案:错误

  • 第17题：

    九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查（）

    • A、血T、T，TSH
    • B、染色体检查
    • C、尿三氯化铁试验
    • D、脑电图
    • E、腕部摄片

    正确答案:C

  • 第18题：

    10个月男婴，近1周来抽搐3次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查发现异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（）

    • A、癫痢
    • B、呆小病
    • C、先天愚型
    • D、黏多糖病
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:E

  • 第19题：

    单选题
    苯丙酮尿症最突出的临床表现是（）。
    A

    尿有鼠臭味

    B

    毛发黄褐色

    C

    智能发育落后

    D

    皮肤白嫩

    E

    抽搐发作


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    单选题
    苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是（　）
    A

    智力低下

    B

    皮肤白嫩

    C

    抽搐发作

    D

    毛发黄褐色

    E

    尿有鼠尿味


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（）
    A

    癫痫

    B

    粘多糖病

    C

    先天愚型

    D

    呆小病

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    男，2岁。智能落后，发育迟缓。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿臭味。临床上该患儿的诊断是（）
    A

    先天愚型

    B

    呆小瘸

    C

    脑性瘫痪

    D

    苯丙酮尿症

    E

    先天性脑发育不全


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是（）
    A

    癫痫

    B

    呆小病

    C

    先天愚型

    D

    苯丙酮尿症

    E

    糖原累积病


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

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