单选题哪项是唐氏综合征的特点？（　　）A B C D E

题目
单选题
哪项是唐氏综合征的特点？（　　）
A

B

C

D

E

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1.无创DNA筛查提示唐氏综合征高风险,说明胎儿就是唐氏综合征,建议直接引产。()此题为判断题(对，错)。

2.唐氏综合征的特殊外观有哪些?

3.唐氏综合征占整个新生儿染色体病的90%，是产前筛查重点。()

4.血清学筛查提示唐氏综合征低风险,说明胎儿不会患有唐氏综合征。()此题为判断题(对，错)。

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  • 第1题：

    关于妊娠早期唐氏综合征筛査,以下说法正确的是()。

    A.孕早期唐氏综合征筛査包括孕妇血清学检查、超声检查

    B.血清学检査指标有β-hCG和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)

    C.超声检查指标有胎儿颈项后透明带宽度(NT)

    D.联合应用血清学和颈项透明层的方法，唐氏综合征检出能力高于妊娠中期筛查

    E.唐氏筛查高风险医学建议终止妊娠


    正确答案：ABCD

  • 第2题：

    下面哪项不是对唐氏综合征进行血清学检查的指标( )

    A.HCG

    B.AFP

    C.E3

    D.FSH

    E.PAPP-A


    正确答案：A

  • 第3题：

    随着母亲年龄的增加，怀唐氏综合征患儿的风险增加。


    正确答案:正确

  • 第4题：

    极度阴柔的男性是（）。

    • A、唐氏综合症
    • B、克氏综合症
    • C、特纳氏综合征
    • D、XYY综合症

    正确答案:B

  • 第5题：

    中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（）的风险度。

    • A、唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷
    • B、唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷
    • C、唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷
    • D、唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷

    正确答案:C

  • 第6题：

    简述唐氏综合征发病机理及遗传分型。


    正确答案: 发病机理：通常为第21号染色体发生三体造成的
    遗传分型：经典型，嵌合型，易位型，易位携带者。

  • 第7题：

    唐氏（Down）综合征，又称为（）。

    • A、21-三体综合征
    • B、奴南综合征
    • C、杜纳综合征
    • D、克氏综合征
    • E、5p综合征

    正确答案:A

  • 第8题：

    单选题
    唐氏综合征的临床特点可见（　　）。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    最早报道、最常见的染色体病，除哪项以外（）
    A

    21-三体综合征

    B

    猫叫综合征

    C

    先天愚型

    D

    唐氏综合征


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    唐氏综合征D/G易位核型为（　　）。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    用于唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的检查是（　　）。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）
    A

    唐氏综合征，苯丙酮尿症

    B

    先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症

    C

    先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症

    D

    先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征

    E

    唐氏综合征，半乳糖血症


    正确答案： D
    解析： 我国颁布的母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是：先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症。

  • 第13题：

    疯牛病又被称为

    A、唐氏综合征

    B、克-雅氏病

    C、免疫缺陷综合征

    D、水俣病

    E、口蹄疫


    参考答案：B

  • 第14题：

    下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（）

    • A、唐氏综合征
    • B、18-三体综合征
    • C、开放性神经管缺陷
    • D、13-三体综合征

    正确答案:D

  • 第15题：

    下列有关唐氏综合征的说法错误的是（）。

    • A、唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一
    • B、唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病
    • C、唐氏综合征患儿常表现为智力低下
    • D、唐氏综合征患儿出生后就会死亡

    正确答案:D

  • 第16题：

    唐氏(Down)综合征，又称（　）

    • A、21-三体综合征
    • B、奴南综合征
    • C、杜纳综合征
    • D、克氏综合征
    • E、5p综合征

    正确答案:A

  • 第17题：

    新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）

    • A、唐氏综合征，苯丙酮尿症
    • B、先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症
    • C、先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症
    • D、先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征
    • E、唐氏综合征，半乳糖血症

    正确答案:B

  • 第18题：

    最早报道、最常见的染色体病，除哪项以外（）

    • A、21-三体综合征
    • B、猫叫综合征
    • C、先天愚型
    • D、唐氏综合征

    正确答案:B

  • 第19题：

    单选题
    哪项是唐氏综合征的特点？（　　）
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    单选题
    极度阴柔的男性是（）。
    A

    唐氏综合症

    B

    克氏综合症

    C

    特纳氏综合征

    D

    XYY综合症


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    下列有关唐氏综合征的说法错误的是（）。
    A

    唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一

    B

    唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病

    C

    唐氏综合征患儿常表现为智力低下

    D

    唐氏综合征患儿出生后就会死亡


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    配伍题
    唐氏综合征D/G易位核型为|唐氏综合征G/G易位核型为|唐氏综合征嵌合体型核型为|唐氏综合征标准型核型为
    A

    46，XY，-14，+t（14q21q）

    B

    46，XX，-21，+t（21q21q）

    C

    46，XY，-21，+t（14q21q）

    D

    47，XY，+21

    E

    46，XX/47，XY，+21


    正确答案： C,D
    解析： 唐氏综合征标准型核型为47，XY(XY)，+21；D／G易位核型为46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)；G/G易位核型为46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)；嵌合体型患儿体内有两种或两种以上细胞株，一株正常，另一株为21-三体细胞。

  • 第23题：

    单选题
    唐氏综合征35岁以上孕妇的胎儿发生率为是（　　）。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第24题：

    问答题
    唐氏综合征的特殊外观有哪些？

    正确答案： 唐氏综合征的特殊外观为：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；头围小于正常，身材矮小，出牙延迟且常错位，头发细软且少，四肢短，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。此外还有通贯手、atd角增大、第4及第5指桡箕增多、脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等皮纹特点。
    解析： 暂无解析

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