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  • 第1题:

    下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现()

    • A、智力低下
    • B、皮肤粗糙、发干
    • C、韧带松弛
    • D、身材矮小
    • E、通贯手

    正确答案:B

  • 第2题:

    临床上最常见的染色体病是()

    • A、常染色体病
    • B、性染色体病
    • C、21-三体综合征与Turner综合征
    • D、猫叫综合征
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:C

  • 第3题:

    下列哪些不是21-三体综合征的临床体征()

    • A、特殊面容
    • B、皮肤纹理异常
    • C、尿有特殊臭味
    • D、智能低下
    • E、体格发育迟缓

    正确答案:C

  • 第4题:

    21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见,这种易位型患儿约半数为遗传性。( )


    正确答案:正确

  • 第5题:

    21-三体综合征可能的病因有哪些?如何减少21-三体综合征的发生?


    正确答案: 病因:
    1)母亲妊娠时年龄过大
    2)放射线
    3)病毒感染
    4)化学因素
    5)遗传因素
    减少:
    1)母亲在妊娠前后应避免X线照射,勿滥用化学品,预防病毒感染;
    2)母亲妊娠年龄不要太大,35岁以上的妇女孕后应参加产前筛查;
    3)凡子代有先天愚型,或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者,亲代(父、母)应检查染色体核型,如为D/G易位,应参加产前筛查;如为21/21易位不能生育,因子代将均为患者。
    4)检查证实胎儿为先天愚型者,应中断妊娠。
    这些将有助于减少21-三体综合征的发生。

  • 第6题:

    下列哪一项不符合21-三体综合征的特点()

    • A、智能障碍
    • B、特殊面容
    • C、贯通掌
    • D、身材矮小、毛发黄
    • E、属常染色体畸变

    正确答案:D

  • 第7题:

    填空题
    21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。

    正确答案: 智能低下,体格发育迟缓,特殊面容
    解析: 暂无解析

  • 第8题:

    问答题
    21-三体综合征可能的病因有哪些?如何减少21-三体综合征的发生?

    正确答案: 病因:
    1)母亲妊娠时年龄过大
    2)放射线
    3)病毒感染
    4)化学因素
    5)遗传因素
    减少:
    1)母亲在妊娠前后应避免X线照射,勿滥用化学品,预防病毒感染;
    2)母亲妊娠年龄不要太大,35岁以上的妇女孕后应参加产前筛查;
    3)凡子代有先天愚型,或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者,亲代(父、母)应检查染色体核型,如为D/G易位,应参加产前筛查;如为21/21易位不能生育,因子代将均为患者。
    4)检查证实胎儿为先天愚型者,应中断妊娠。
    这些将有助于减少21-三体综合征的发生。
    解析: 暂无解析

  • 第9题:

    判断题
    21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见,这种易位型患儿约半数为遗传性。( )
    A

    B


    正确答案:
    解析: 暂无解析

  • 第10题:

    21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。


    正确答案:智能低下;体格发育迟缓;特殊面容

  • 第11题:

    不属于21-三体综合征常见体征的是()

    • A、眼距宽,眼外侧上斜
    • B、舌常伸于口外
    • C、韧带松弛,四肢及指趾细长
    • D、头围正常
    • E、骨龄落后

    正确答案:C,D

  • 第12题:

    什么是21-三体综合征?


    正确答案: 21-三体综合征又称为先天愚型、唐氏综合征,是最常见的染色体综合征之一。其发生率为1/600~800。大约95%的唐氏综合征患儿的体细胞染色体数为47,多一条额外的21号染色体,其发生机制为亲代生殖细胞(多为母方)在减数分裂时染色体发生不分离所致。
    21-三体综合征患儿的主要特征为智力低下,智商在25~50,且随年龄增长而逐渐下降;有服距宽、鼻根低平、眼裂外上斜、耳小、舌常伸出口外等特殊面容;身材矮小,骨龄延迟、四肢短、小指向内弯曲等。约30%的患儿伴有先天性心脏病;因免疫功能低下。易患各种感染,白血病的发生率比一般儿童高。
    标准型21-三体综合征的再发风险率为1%,母亲年龄越大,风险率越高。
    随着感染性疾病的控制,患儿的存活期已经明显延长。长期存活的女性患者可有生育能力,然而其子女约半数患有唐氏综合征:迄今为止尚未发现男性患者有后代。

  • 第13题:

    胎儿染色体数目异常性疾病,最常见的三体综合征是()

    • A、8-三体综合征
    • B、13-三体综合征
    • C、16-三体综合征
    • D、18-三体综合征
    • E、21-三体综合征

    正确答案:E

  • 第14题:

    小儿染色体病中最常见的为()

    • A、18-三体综合征
    • B、13-三体综合征
    • C、5P-综合征
    • D、21-三体综合征
    • E、脆性X体综合征

    正确答案:D

  • 第15题:

    小儿染色体疾病中最常见的是下列哪一种()

    • A、18-三体综合征
    • B、5p-综合征
    • C、21-三体综合征
    • D、Turner综合征
    • E、Klinefelter综合征

    正确答案:C

  • 第16题:

    单选题
    21-三体综合征染色体畸变绝大部分为()。
    A

    D/G易位型21-三体

    B

    嵌合型21-三体

    C

    G/G易位型21-三体

    D

    标准型21-三体

    E

    21/22易位型21-三体


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第17题:

    填空题
    21-三体综合征亦称为________是最常见的染色体疾病,发生率为______。

    正确答案: 先天畸形,0.15%
    解析: 暂无解析