单选题新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）A 21-三体综合征B 猫叫综合征C 肝豆状核变性D 血友病E 苯丙酮尿症

第1题：

第2题：

第3题：

新生儿遗传代谢病筛查程序是什么？

正确答案:血片采血、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。

第4题：

新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关包括哪些方面？（）

• A、采集
• B、保存
• C、递送
• D、检验
• E、以上都不是

正确答案:A,B,C

第5题：

新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）

• A、21-三体综合征
• B、猫叫综合征
• C、肝豆状核变性
• D、血友病
• E、苯丙酮尿症

正确答案:E

第6题：

诊疗科目中设有产科或者儿科的医疗机构，应当按照《新生儿疾病筛查技术规范》的要求，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听力初筛及复筛工作。

正确答案:正确

第7题：

围生期保健重点是（）

• A、母乳喂养，合理添加辅食
• B、进行生长发育系统监测
• C、完成基础计划免疫
• D、加强传染病防治，预防意外
• E、产前诊断，新生儿期先天性代谢病筛查

正确答案:E

第8题：

目前进行遗传病筛查的手段有哪些？

正确答案:⒈羊膜腔穿刺行羊水检查。
⒉绒毛活检。
⒊羊膜腔胎儿造影。
⒋胎儿镜检查。
⒌B型超声检查。
⒍经皮脐静脉穿刺取胎血检测。
⒎胎儿心动图。
⒏磁共振成像。

第9题：

第10题：

第11题：

第12题：

第13题：

第14题：

所有医疗机构应当按照国家有关规定开展新生儿先天性、遗传性代谢病筛查、诊断、治疗和监测。

正确答案:错误

第15题：

全国新生儿疾病筛查病种包括（）

• A、先天性甲状腺功能减低症
• B、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病
• C、听力障碍
• D、视力障碍

正确答案:A,B,C

第16题：

下列哪些属于妇幼健康服务信息系统的基本功能：（）

• A、《出生医学证明》管理
• B、新生儿遗传代谢病筛查
• C、新生儿听力筛查
• D、出生缺陷监测
• E、3岁以下儿童死亡报告

正确答案:A,C

第17题：

新生儿疾病筛查是在宝宝出生后采集足跟血进行的先天性遗传代谢病的筛查。筛查的疾病包括（）。

• A、先天性甲状腺功能减低症
• B、苯丙酮尿症
• C、肾上腺皮质增生症
• D、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
• E、以上都是

正确答案:E

第18题：

什么是遗传筛查？

正确答案: 遗传筛查是以群体为对象，检测个人是否携带致病基因（通常指隐性遗传病基因），或某种疾病的易感基因型、风险基因型，以防止可能的疾病在个人身上或者遗传到后代身上发生。筛查可在不同的时期、针对不同的对象进行。
目前全世界已经发现的遗传病有几千种。从成本的原因考虑。任何一个医学科学技术发达的国家都不可能无目标地为所有孕妇提供全面的遗传筛查。一般的做法包括：
①由专业人员发现、确诊现症病人，对患者及其亲属进行遗传咨询，指导婚姻；
②对常见的、有可靠检测手段和判断标准的疾病进行筛查。

第19题：

什么是遗传携带者？怎样进行携带者筛查？

正确答案:遗传携带者是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。
具体指：
（1）携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体
（2）携带有显性致病基因，但没有外显的个体
（3）携带有致病基因，但迟发的个体
（4）染色体平衡易位或倒位的个体。
方法：
（1）家系分析法
（2）风险估计
（3）实验室检查（细胞水平、酶和蛋白质水平、基因水平）

第20题：

第21题：

第22题：

第23题：

第24题：