单选题新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）A 21-三体综合征B 猫叫综合征C 肝豆状核变性D 血友病E 苯丙酮尿症

题目
单选题
新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）
A

21-三体综合征

B

猫叫综合征

C

肝豆状核变性

D

血友病

E

苯丙酮尿症

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1.手足徐动见于以下哪种疾病?()A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、枫糖尿症D、异戊酸血症E、21-三体综合征

2.为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是A、21-三体综合征，苯丙酮尿症B、苯丙酮尿症，糖原累积病C、先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症D、先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征E、21-三体综合征，糖原累积病

3.母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是 ( )A．肝豆状核变性、苯丙酮尿症B．先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症C．苯丙酮尿症、21-三体综合征D．肝豆状核变性、苯丙酮尿症E．21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症

4.可在新生儿期进行筛查的疾病是A、先天性甲状腺功能减低，苯丙酮尿症B、癫痫C、21-三体综合征D、黏多糖病E、先天性巨结肠

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  • 第1题：

    《母婴保健法》规定,在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是 A.21－三体综合征,苯丙酮尿症SXB

    《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

    A.21-三体综合征，苯丙酮尿症

    B.21-三体综合征，先天性甲状腺功能减低症

    C.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

    D.先天性甲状腺功能减低症

    E.苯丙酮尿症


    正确答案：C

  • 第2题：

    下列疾病不属常染色体隐性遗传

    A、苯丙酮尿症

    B、糖原累积病

    C、肝豆状核变性

    D、黏多糖病

    E、Turner综合征


    参考答案：E

  • 第3题：

    《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

    A、21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症
    B、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症
    C、先天性甲状腺功能减低症
    D、苯丙酮尿症
    E、21-三体综合征、苯丙酮尿症

    答案：B
    解析：
    在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症。

  • 第4题：

    新生儿期进行筛查的遗传代谢病是

    A.21-三体综合征
    B.猫叫综合征
    C.肝豆状核变性
    D.血友病
    E.苯丙酮尿症

    答案：E
    解析：
    苯丙酮尿症患儿出生时都正常，通常在3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。

  • 第5题：

    一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。医师的介绍正确的是。目前我国主要筛查的疾病是苯丙酮尿症及（）

    • A、枫糖尿症
    • B、21-三体综合征
    • C、糖原累积症
    • D、肝豆状核变性
    • E、先天性甲状腺功能低下症

    正确答案:E

  • 第6题：

    下列哪些疾病属常染色体隐性遗传（）

    • A、肝豆状核变性
    • B、糖原累积病
    • C、苯丙酮尿症
    • D、粘多糖病
    • E、21-三体综合征

    正确答案:A,B,C,D

  • 第7题：

    常出现肝肿大的疾病是（）

    • A、21-三体综合征
    • B、肝豆状核变性
    • C、苯丙酮尿症
    • D、糖原累积病
    • E、粘多糖代谢障碍

    正确答案:B,D,E

  • 第8题：

    具有智力低下及特殊面容的疾病是（　）

    • A、先天性甲状腺功能减低症
    • B、苯丙酮尿症
    • C、21-三体综合征
    • D、先天性肾上腺皮质增生症
    • E、肝豆状核变性

    正确答案:A,C

  • 第9题：

    单选题
    我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）
    A

    21－三体综合征，苯丙酮尿症

    B

    先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

    C

    先天性甲状腺功能减低症，21－三体综合征

    D

    先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症

    E

    21－三体综合征，半乳糖血症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）
    A

    21-三体综合征

    B

    猫叫综合征

    C

    肝豆状核变性

    D

    血友病

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    新生儿期进行筛查的遗传代谢病是

    A、21-三体综合征

    B、猫叫综合征

    C、肝豆状核变性

    D、血友病

    E、苯丙酮尿症


    参考答案：E

  • 第12题：

    为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是

    A.21-三体综合征，苯丙酮尿症
    B.苯丙酮尿症，糖原累积病
    C.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
    D.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征
    E.21-三体综合征，糖原累积病

    答案：C
    解析：
    母婴保健法规定新生儿期进行筛查的疾病有先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症。故选C。

  • 第13题：

    我国颁布的“母婴保健法”规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

    A、21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症
    B、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症
    C、先天性甲状腺功能减低症
    D、苯丙酮尿症
    E、21-三体综合征、苯丙酮尿症

    答案：B
    解析：
    有条件的地区应逐步开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等先天性代谢缺陷病的新生儿期筛查。@##

  • 第14题：

    我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

    A、21-三体综合征，苯丙酮尿症
    B、先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
    C、先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征
    D、先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症
    E、21-三体综合征，半乳糖血症

    答案：B
    解析：

  • 第15题：

    一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。 目前我国主要筛查的疾病是苯丙酮尿症及（）

    • A、枫糖尿症
    • B、21-三体综合征
    • C、糖原累积症
    • D、肝豆状核变性
    • E、先天性甲状腺功能低下症

    正确答案:E

  • 第16题：

    现已进行新生儿筛选的疾病有（）

    • A、糖原累积病
    • B、先天性甲状腺功能减低症
    • C、肝豆状核变性
    • D、苯丙酮尿症
    • E、21-三体综合征

    正确答案:B,D

  • 第17题：

    伴有身材矮小的疾病有（）

    • A、Turner综合征
    • B、先天性甲状腺功能减低症
    • C、21-三体综合征
    • D、肝豆状核变性
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:A,B,C

  • 第18题：

    单选题
    为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是
    A

    21-三体综合征，苯丙酮尿症

    B

    苯丙酮尿症，糖原累积病

    C

    先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

    D

    先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征

    E

    21-三体综合征，糖原累积病


    正确答案： E
    解析：

  • 第19题：

    配伍题
    先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（）|肝豆状核变性主要确诊试验（）|苯丙酮尿症各型鉴别试验（）|苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（）|苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）
    A

    尿三氯化铁试验

    B

    尿蝶呤分析

    C

    染色体分析

    D

    血清铜蓝蛋白测定

    E

    Guthrie试验


    正确答案： D,C
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    多选题
    下列哪些疾病属常染色体隐性遗传（　）
    A

    肝豆状核变性

    B

    糖原累积病

    C

    苯丙酮尿症

    D

    粘多糖病

    E

    21-三体综合征


    正确答案： E,D
    解析： 暂无解析

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