问答题试述肝豆状核变性的诊断及鉴别诊断?
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问答题
试述肝豆状核变性的诊断及鉴别诊断?
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第1题：
可协助诊断肝豆状核变性的蛋白是（）
- A、转铁蛋白
- B、铜蓝蛋白
- C、β-微球蛋白
- D、C反应蛋白
- E、白蛋白
正确答案:B -
第2题：
试述肝豆状核变性(wilson病)的病因和临床表现。
正确答案:Wilson病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病，患者肠道对铜吸收量超过正常人，血清中直接反应铜则较正常人为多，大量的铜盐沉积于肝、脑、肾及角膜等组织。临床表现为进行性加剧的肢体震颤、肌张力增高、构音障碍和智能减退。患者肝硬化及脑基底节的豆状核病变而表现为锥体外系的共济运动障碍。眼部表现为角膜缘后弹力层常有铜盐沉积而引起金黄色或棕绿色的色素环，宽2～3mm，称为Kayser-Fleischer环(简称K-F环)，是本病的特征，也是本病诊断的可靠依据。 -
第3题：
肝豆状核变性（ ）
正确答案:E -
第4题：
试述肝豆状核变性的临床表现。
正确答案:肝豆状核变性又称Wilson病，是一种遗传性铜代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传，其特点是由于铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织，而引起一系列临床症状。整个病程分为3个阶段：从出生后开始的无症状期；肝损害期；肝外损害期。
①肝脏损害：多表现为慢性肝炎、肝硬化，少数表现为急性肝炎甚至肝功能衰竭，15%病人可同时发生溶血性贫血。
②神经精神损害：症状出现多晚于肝损害，早期主要是构语困难、动作笨拙或震颤、不自主运动、肌张力改变等，晚期精神症状更明显，常有行为异常或智能障碍。
③肾脏损害：主要表现为肾小管重吸收功能障碍。
④其他损害：角膜K-F环，骨骼系统损害等，少数可并发甲状旁腺功能低下、葡萄糖不耐受、细胞或体液免疫功能低下。 -
第5题：
简述肝豆状核变性的临床特征?
正确答案: 肝豆状核变性的临床特征：不同程度的肝细胞损害；神经系统症状，主要为锥体外系症状；角膜K-F环。 -
第6题：
肝豆状核变(Wilson病)病理改变包括（ ）
- A、Waller变性
- B、肝硬化
- C、豆状核变性
- D、角膜绿色素沉着形成K-F环
- E、AlzeimerⅠ及Ⅱ型星形细胞
正确答案:A,B,C,D,E -
第7题：
肝豆状核变性可用青霉胺治疗（）
正确答案:正确 -
第8题：
判断题肝豆状核变性致病基因位于13q14.3，可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。（ ）A对
B错
正确答案： 错解析： 暂无解析 -
第9题：
问答题试述肝豆状核变性的临床表现。正确答案： 肝豆状核变性又称Wilson病，是一种遗传性铜代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传，其特点是由于铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织，而引起一系列临床症状。整个病程分为3个阶段：从出生后开始的无症状期；肝损害期；肝外损害期。
①肝脏损害：多表现为慢性肝炎、肝硬化，少数表现为急性肝炎甚至肝功能衰竭，15%病人可同时发生溶血性贫血。
②神经精神损害：症状出现多晚于肝损害，早期主要是构语困难、动作笨拙或震颤、不自主运动、肌张力改变等，晚期精神症状更明显，常有行为异常或智能障碍。
③肾脏损害：主要表现为肾小管重吸收功能障碍。
④其他损害：角膜K-F环，骨骼系统损害等，少数可并发甲状旁腺功能低下、葡萄糖不耐受、细胞或体液免疫功能低下。解析： 暂无解析 -
第10题：
问答题肝豆状核变性的诊断与鉴别诊断?正确答案： 肝豆状核变性(WD)的诊断包括：
(1)临床诊断：WD具有以下几个临床特征：①多在儿童和青少年期缓慢起病，出现锥体外系为主的神经症状、肝损害症状和精神症状，角膜K-F环阳性，可有阳性家族史。②实验室检查有血清铜代谢异常，包括血清铜蓝蛋白的减少或铜氧化酶活性降低，24小时尿铜>1001ug，肝铜含量大于250ug/g(干重)。
(2)基因诊断。需与下列疾病进行鉴别：①帕金森病：本病多发生于50岁以上中老年人，少数也发生于青少年，以震颤、肌强直、少动及姿势平衡障碍为主要特征。其静止性震颤在运动时减轻，而WD运动时加重，后者常伴有肝损害表现，尤其是K-F环具有重要的WD诊断价值。②小舞蹈病：多发生于5～15岁，女性多见，表现为亚急性起病的舞蹈样动作，肌张力降低，如伴有急性风湿热其他表现如关节炎、扁桃体炎、心脏炎、血沉增快等则诊断更为肯定。没有K-F环及铜代谢障碍，无肝损害表现。③双侧手足徐动症：以肌强直和舞蹈指划动作为特征，常为先天性，生后即发生，症状可停止进展或稍有进展。④对于以肝损害和其他组织器官损害为主要症状者还应与其他相应系统的疾病进行鉴别，如慢性肝炎、肝硬化等。解析： 暂无解析 -
第11题：
肝豆状核变性致病基因位于13q14.3，可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。（ ）
正确答案:正确 -
第12题：
肝豆状核变性致病基因位于________，可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。
正确答案:13q14.3；DNA；基因诊断 -
第13题：
简述肝豆状核变性的治疗。
正确答案:肝豆状核变性为可治性疾病，治疗越早，预后越好。治疗原则是减少铜的摄入和增加铜的排出，避免铜在体内的沉积，以恢复和改善正常功能。①低铜饮食；②促进铜排出：D-青霉胺是最常用的药物剂量为每日20mg/kg，分次口服，治疗期间应监测铜，可根据尿铜及临床症状调整用药；③减少铜吸收：口服锌制剂，常用硫酸锌(每100mg含元素20mg)，每日口服量以相当于50mg锌为宜，分2～3次，餐间服用；④其他支持治疗：肝功能受损、高铜血症可输入白蛋白；左旋多巴可改善精神症状。⑤经上述治疗无效时可考虑进行肝移植术。 -
第14题：
肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______，最有诊断意义的实验室检查是______。
正确答案:K-F环；铜蓝蛋白 -
第15题：
肝豆状核变性可出现（）
正确答案:C -
第16题：
诊断肝豆状核变性最有价值的是（）
- A、肝脏B超
- B、血Na、K
- C、心电图
- D、卡-氟氏色素环
- E、肾功能
正确答案:D -
第17题：
填空题肝豆状核变性致病基因位于________，可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。正确答案： 13q14.3,DNA,基因诊断解析： 暂无解析 -
第18题：
多选题肝豆状核变(Wilson病)病理改变包括（ ）AWaller变性
B肝硬化
C豆状核变性
D角膜绿色素沉着形成K-F环
EAlzeimerⅠ及Ⅱ型星形细胞
正确答案： D,B解析： 暂无解析 -
第19题：
问答题试述肝豆状核变性(wilson病)的病因和临床表现。正确答案： Wilson病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病，患者肠道对铜吸收量超过正常人，血清中直接反应铜则较正常人为多，大量的铜盐沉积于肝、脑、肾及角膜等组织。临床表现为进行性加剧的肢体震颤、肌张力增高、构音障碍和智能减退。患者肝硬化及脑基底节的豆状核病变而表现为锥体外系的共济运动障碍。眼部表现为角膜缘后弹力层常有铜盐沉积而引起金黄色或棕绿色的色素环，宽2～3mm，称为Kayser-Fleischer环(简称K-F环)，是本病的特征，也是本病诊断的可靠依据。解析： 暂无解析 -
第20题：
填空题肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______，最有诊断意义的实验室检查是______。正确答案： K-F环,铜蓝蛋白解析： 暂无解析