单选题苯丙酮尿症特征性的临床表现是（　　）。A 智力和生长发育落后B 皮肤和虹膜色泽浅C 毛发枯黄稀疏D 呕吐、喂养困难E 尿及汗液有鼠尿样臭味

题目
单选题
苯丙酮尿症特征性的临床表现是（　　）。
A

智力和生长发育落后

B

皮肤和虹膜色泽浅

C

毛发枯黄稀疏

D

呕吐、喂养困难

E

尿及汗液有鼠尿样臭味

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1.支气管哮喘的特征性临床表现是

2.苯丙酮尿症特征性的临床表现是A．智力和生长发育落后B．皮肤和虹膜色泽浅C．毛发枯黄、稀疏D．呕吐、喂养困难E．尿及汗液有鼠尿样臭味

3.苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是A.头发呈黄褐色B.皮肤白皙C.智力低下SXB苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是A.头发呈黄褐色B.皮肤白皙C.智力低下D.尿有鼠臭味E.皮肤湿疹

4.下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状，1岁时症状明显B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗

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  • 第1题：

    苯丙酮尿症有哪些主要的临床特征?简述其分子机理。


    参考答案：苯丙酮尿症的主要临床表现有：患儿出生时智力虽与一般新生儿没有明显差别，出生3-4个月后逐渐出现症状。患儿尿、汗有一种特殊的腐臭味，智力发育迟缓，未经治疗者绝大部分将发展到白痴水平，肌张力高、易激动甚至惊厥，多数有脑电图异常大多患儿有不同程度的白化现象(肤白、黄发、颜色异常)。
    　　其分子机理为：由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸在体内贮积。过量的苯丙氨酸使旁路代谢活跃，在苯丙氨酸转氨酶的作用下生成苯丙酮酸，进而产生苯乳酸、苯乙酸，二者均从尿液和汗液排出，所以患儿尿液及周身有一种异常臭味。过量的苯丙氨酸还可以抑制酪氨酸酶的活性，抑制黑色素减少，使患者皮肤、毛发和眼睛色素减少，色泽较浅。γ-氨基丁酸和5-羟色胺使脑发育的重要物质。体内大量的苯丙氨酸及苯丙氨酸异常代谢产物不仅能抑制脑组织谷氨酸代谢，影响γ-氨基丁酸的生成，同时还可以影响色氨酸的代谢，造成5-羟色胺的生成量减少，从而影响脑功能。

  • 第2题：

    苯丙酮尿症特征性的临床表现是

    A．喂养困难

    B．皮肤色泽浅

    C．智力落后

    D．汗液鼠尿味

    E．毛发枯黄


    正确答案：D

  • 第3题：

    苯丙酮尿症特征性的临床表现是（）

    • A、喂养困难
    • B、皮肤色泽浅
    • C、智力落后
    • D、汗液鼠尿味
    • E、毛发枯黄

    正确答案:D

  • 第4题：

    苯丙酮尿症的临床特征？其分子机理。


    正确答案: 该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因（12q24）缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏所致。该病呈常染色体隐性遗传。PKU患者，由于PAH基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化，脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物。这些物质通过不同途径引起下列表型反应：
    ①尿（汗）臭：旁路代谢副产物苯丙酮酸、苯乳酸和苯乙酸等有特殊臭味，并可随尿（汗）液排出，使尿（汗）液呈腐臭味；
    ②弱智：旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶，影响γ—氨基丁酸和5—羟色胺的生成，进而影响大脑发育及功能，导致智力低下；
    ③白化：旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，使患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象。

  • 第5题：

    间歇性跛行是腰椎管狭窄特征性的临床表现之一。


    正确答案:正确

  • 第6题：

    苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现。


    正确答案:正确

  • 第7题：

    苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？


    正确答案:苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现：智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕吐、皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿味。

  • 第8题：

    苯丙酮尿症的临床表现中最突出的特点是（）

    • A、智力低下
    • B、抽搐发作
    • C、腱反射亢进
    • D、脑性瘫痪
    • E、毛发黄褐色

    正确答案:A

  • 第9题：

    单选题
    苯丙酮尿症患儿的特征性临床表现是
    A

    智能发育落后

    B

    惊厥

    C

    毛发皮肤色泽变浅

    D

    肌张力增高

    E

    尿和汗液有鼠尿臭味


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    问答题
    苯丙酮尿症的临床特征？其分子机理。

    正确答案： 该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因（12q24）缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏所致。该病呈常染色体隐性遗传。PKU患者，由于PAH基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化，脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物。这些物质通过不同途径引起下列表型反应：
    ①尿（汗）臭：旁路代谢副产物苯丙酮酸、苯乳酸和苯乙酸等有特殊臭味，并可随尿（汗）液排出，使尿（汗）液呈腐臭味；
    ②弱智：旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶，影响γ—氨基丁酸和5—羟色胺的生成，进而影响大脑发育及功能，导致智力低下；
    ③白化：旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，使患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象。
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    判断题
    苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现。
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 对
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    苯丙酮尿症特征性的临床表现是（　　）。
    A

    智力和生长发育落后

    B

    皮肤和虹膜色泽浅

    C

    毛发枯黄稀疏

    D

    呕吐、喂养困难

    E

    尿及汗液有鼠尿样臭味


    正确答案： B
    解析：
    智力低下是苯丙酮尿症临床上最主要的症状，患儿在新生儿时期发育基本正常，生后3～6个月可出现呕吐、喂养困难、生长缓慢等症状，逐渐加重，1岁左右症状明显。90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥，常有湿疹、虹膜色泽变浅，尿液和汗液有鼠尿味。智力发育明显落后于正常儿，语言障碍最明显，同时，还有行走困难、步态不稳，80%的患儿有脑电图异常，25%～35%患儿有癫痫发作，且不易控制。

  • 第13题：

    甲状腺功能亢进的特征性临床表现包括()、()、() 。


    正确答案：突眼、易激动、多食善饥

  • 第14题：

    苯丙酮尿症患儿的特征性临床表现是

    A.智能发育落后

    B.惊厥

    C.毛发皮肤色泽变浅

    D.肌张力增高

    E.尿和汗液有鼠尿臭味


    正确答案：E

  • 第15题：

    试述苯丙酮尿症的临床表现。


    正确答案:苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，临床表现为：①神经系统：早期可有神经行为异常；少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，智力发育落后。80%有脑电图异常。BH4缺乏者神经症状出现得早且重。
    ②外貌：毛发、皮肤和虹膜色泽浅，皮肤干燥，有的伴有湿疹。
    ③其他：尿液和汗有特殊的鼠尿味。

  • 第16题：

    Alzheimer病特征性的临床表现为____________。


    正确答案:认知障碍

  • 第17题：

    苯丙酮尿症患儿的特征性临床表现是（）

    • A、智能发育落后
    • B、惊厥
    • C、毛发皮肤色泽变浅
    • D、肌张力增高
    • E、尿和汗液有鼠尿臭味

    正确答案:E

  • 第18题：

    乳癌临床表现中，有特征性的是：早期（）；晚期（）。


    正确答案:酒窝征；桔皮样改变

  • 第19题：

    试述乳癌的特征性临床表现？


    正确答案: 乳癌的特征性临床表现主要有：
    1、患侧乳房在近期内变大或缩小；
    2、坐位时局部皮肤凹陷，为癌肿侵及皮下Cooper氏筋膜连接乳腺小叶间垂直纤维所致；
    3、两侧乳头不对称，为癌肿侵及近乳头处的乳管，使乳头受牵所到；
    4、局部皮肤呈“桔皮样”改变，为癌细胞堵塞皮内和皮下淋巴管，形成淋巴水肿；
    5、乳房肿块不易被推动，为癌肿侵犯胸大肌筋膜，甚至胸大肌；
    6、癌肿破溃形成菜花状冲疡，表现凹不平，易出血且有恶臭；
    7、癌块周围出现多个散在的结节，称卫星结节，结节增大可连接成大片，且较坚硬如皮革可影响胸壁呼吸运动。

  • 第20题：

    问答题
    试述苯丙酮尿症的临床表现。

    正确答案： 苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，临床表现为：①神经系统：早期可有神经行为异常；少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，智力发育落后。80%有脑电图异常。BH4缺乏者神经症状出现得早且重。
    ②外貌：毛发、皮肤和虹膜色泽浅，皮肤干燥，有的伴有湿疹。
    ③其他：尿液和汗有特殊的鼠尿味。
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    苯丙酮尿症特征性的临床表现是（）
    A

    喂养困难

    B

    皮肤色泽浅

    C

    智力落后

    D

    汗液鼠尿味

    E

    毛发枯黄


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    填空题
    乳癌临床表现中，有特征性的是：早期（）；晚期（）。

    正确答案： 酒窝征,桔皮样改变
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    问答题
    苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?

    正确答案： 苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现：智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕吐、皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿味。
    解析： 暂无解析

  • 第24题：

    单选题
    苯丙酮尿症的临床表现中最突出的特点是（）
    A

    智力低下

    B

    抽搐发作

    C

    腱反射亢进

    D

    脑性瘫痪

    E

    毛发黄褐色


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

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