单选题不符合苯丙酮尿症的临床表现的是（）A 头发呈黄褐色B 皮肤白皙且多湿疹C 常有贯通掌、智力低下D 尿有鼠臭味E 可伴有惊厥

题目
单选题
不符合苯丙酮尿症的临床表现的是（）
A

头发呈黄褐色

B

皮肤白皙且多湿疹

C

常有贯通掌、智力低下

D

尿有鼠臭味

E

可伴有惊厥

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1.苯丙酮尿症临床表现最突出的是A、行为异常B、智能发育落后C、皮肤和虹膜色浅D、尿及汗液呈鼠尿样臭味E、肌张力减低

2.苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是A.头发呈黄褐色B.皮肤白皙C.智力低下SXB苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是A.头发呈黄褐色B.皮肤白皙C.智力低下D.尿有鼠臭味E.皮肤湿疹

3.苯丙酮尿症的临床表现不包括A、行为异常、多动B、肌张力增高C、湿疹D、喂养困难，黄疸E、癫痫发作

4.下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状，1岁时症状明显B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗

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  • 第1题：

    不符合苯丙酮尿症的临床表现的是

    A．头发呈黄褐色

    B．皮肤白皙且多湿疹

    C．常有贯通掌、智力低下

    D．尿有鼠臭味

    E．可伴有惊厥


    正确答案：C
    贯通掌为21一三体综合征的特征表现。

  • 第2题：

    下列不符合苯丙酮尿症的是（）。

    • A、尿有鼠尿味
    • B、出生即有症状
    • C、皮肤、毛发色泽变浅
    • D、症状于1岁时明显
    • E、智力发育落后

    正确答案:B

  • 第3题：

    苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现。


    正确答案:正确

  • 第4题：

    不符合苯丙酮尿症的临床表现的是（）

    • A、头发呈黄褐色
    • B、皮肤白皙且多湿疹
    • C、常有贯通掌、智力低下
    • D、尿有鼠臭味
    • E、可伴有惊厥

    正确答案:C

  • 第5题：

    苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？


    正确答案:苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现：智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕吐、皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿味。

  • 第6题：

    问答题
    试述苯丙酮尿症的临床表现。

    正确答案： 苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，临床表现为：①神经系统：早期可有神经行为异常；少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，智力发育落后。80%有脑电图异常。BH4缺乏者神经症状出现得早且重。
    ②外貌：毛发、皮肤和虹膜色泽浅，皮肤干燥，有的伴有湿疹。
    ③其他：尿液和汗有特殊的鼠尿味。
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    关于苯丙酮尿症的临床表现，以下错误的是（　　）。
    A

    抽搐发作

    B

    尿有特殊霉臭味

    C

    智力低下

    D

    皮肤白皙

    E

    毛发呈浓密黑色


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    判断题
    苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现。
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 对
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    关于苯丙酮尿症临床表现错误的是（）
    A

    智力低下

    B

    行为异常、少动

    C

    惊厥发作

    D

    皮肤湿疹

    E

    尿液有鼠尿味


    正确答案： B
    解析： 苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

  • 第10题：

    试述苯丙酮尿症的临床表现。


    正确答案:苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，临床表现为：①神经系统：早期可有神经行为异常；少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，智力发育落后。80%有脑电图异常。BH4缺乏者神经症状出现得早且重。
    ②外貌：毛发、皮肤和虹膜色泽浅，皮肤干燥，有的伴有湿疹。
    ③其他：尿液和汗有特殊的鼠尿味。

  • 第11题：

    关于苯丙酮尿症的临床表现，以下哪项是错误的（）

    • A、抽搐发作
    • B、尿有特殊霉臭味
    • C、智力低下
    • D、皮肤白皙
    • E、毛发呈浓密黑色

    正确答案:E

  • 第12题：

    关于苯丙酮尿症临床表现错误的是（）

    • A、智力低下
    • B、行为异常、少动
    • C、惊厥发作
    • D、皮肤湿疹
    • E、尿液有鼠尿味

    正确答案:B

  • 第13题：

    关于苯丙酮尿症的临床表现，以下说法不正确的是（）

    • A、智能发育落后
    • B、皮肤颜色变浅
    • C、呕吐
    • D、溶血性贫血
    • E、尿有鼠尿味

    正确答案:D

  • 第14题：

    苯丙酮尿症的临床表现中最突出的特点是（）

    • A、智力低下
    • B、抽搐发作
    • C、腱反射亢进
    • D、脑性瘫痪
    • E、毛发黄褐色

    正确答案:A

  • 第15题：

    多选题
    苯丙酮尿症的临床表现为（　）
    A

    智力低下

    B

    湿疹

    C

    呕吐

    D

    皮肤变白

    E

    喂养困难


    正确答案： C,A
    解析： 暂无解析

  • 第16题：

    单选题
    不符合苯丙酮尿症的临床表现的是（）
    A

    头发呈黄褐色

    B

    皮肤白皙且多湿疹

    C

    常有贯通掌、智力低下

    D

    尿有鼠臭味

    E

    可伴有惊厥


    正确答案： D
    解析： 贯通掌为21-三体综合征的特征表现。

  • 第17题：

    问答题
    苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?

    正确答案： 苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现：智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕吐、皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿味。
    解析： 暂无解析

  • 第18题：

    单选题
    关于苯丙酮尿症的临床表现，以下哪项是错误的（）
    A

    抽搐发作

    B

    尿有特殊霉臭味

    C

    智力低下

    D

    皮肤白皙

    E

    毛发呈浓密黑色


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

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