单选题典型苯丙酮尿症的发病机理是（）A 酪氨酸羟化酶受抑制B 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷C 四氢生物喋呤生成不足D 脑内5-羟色胺不足E 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

第1题：

第2题：

第3题：

苯丙酮尿症的临床特征？其分子机理。

正确答案: 该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因（12q24）缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏所致。该病呈常染色体隐性遗传。PKU患者，由于PAH基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化，脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物。这些物质通过不同途径引起下列表型反应：
①尿（汗）臭：旁路代谢副产物苯丙酮酸、苯乳酸和苯乙酸等有特殊臭味，并可随尿（汗）液排出，使尿（汗）液呈腐臭味；
②弱智：旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶，影响γ—氨基丁酸和5—羟色胺的生成，进而影响大脑发育及功能，导致智力低下；
③白化：旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，使患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象。

第4题：

试述苯丙酮尿症的发病机制?

正确答案: 苯丙酮尿症的发病机制为：
典型苯丙酮尿症：是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4一羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，苯丙氨酸在体内蓄积，并产生过多的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物引起一系列临床症状：过量的苯丙酮酸由尿排出形成苯丙酮酸尿；酪氨酸转化为黑色素的过程受阻，患儿皮肤毛发色素减少l酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素合成减少，及其苯丙氨酸、旁路代谢产物对脑内一些酶的抑制作用，导致脑细胞受损。
非典型苯丙酮尿症：是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，造成四氢生物蝶呤生成不足，而后者是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经介质缺乏，引起一系列神经系统症状。

第5题：

典型苯丙酮尿症的发病机理为（　）

• A、苯丙氨酸羟化酶缺陷
• B、四氢生物喋呤生成不足
• C、酪氨酸羟化酶受抑制
• D、脑内5-羟色胺不足
• E、二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

正确答案:A

第6题：

非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

正确答案:A

第7题：

经典型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式为（）

正确答案:苯丙氨酸羟化；AR（常染色体隐性遗传）

第8题：

典型苯丙酮尿症的发病机理是（）

• A、酪氨酸羟化酶受抑制
• B、苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
• C、四氢生物喋呤生成不足
• D、脑内5-羟色胺不足
• E、二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

正确答案:A

第9题：

第10题：

第11题：

第12题：

第13题：

第14题：

第15题：

苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（）

• A、代谢终产物缺乏
• B、代谢副产物积累
• C、代谢底物积累
• D、代谢终产物积累

正确答案:B

第16题：

菌痢的发病机理是（）。

正确答案:B

第17题：

非典型苯丙酮尿症（　）

正确答案:D

第18题：

急性中毒的发病机理是（），（）和（）。

正确答案:局部腐蚀；缺氧；抑制酶的活性

第19题：

恶性型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式是（），

正确答案:二氢蝶啶还原；AR

第20题：

第21题：

第22题：

第23题：