问答题简述肝豆状核变性临床病程三个阶段的主要特点。
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简述肝豆状核变性临床病程三个阶段的主要特点。
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第1题：
肝豆状核变性的主要临床表现有哪些？
正确答案:1.进行性加剧的肢体震颤，震颤常自一肢体开始，逐渐向其他肢体、躯干及头部扩展（影响语言咀嚼）；肌强直，并伴有痛性痉挛，持久强直可呈现四肢屈曲、手指不能伸等异常姿势和强哭、强笑、流涎、面具脸等。
2.相当常见内容极不相同的精神症状，早期表现智能衰退。
3.角膜K-F色素环是本病特征性体征。
4.早期有肝脏肿大，但神经症状明显后，肝脏硬化而萎缩。脾脏可扪及，并逐渐增大。
5.钙、磷代谢障碍性骨质疏松。
6.尿铜和血清直接反应铜量增高；血清总铜量、血清铜蓝蛋白量和血清铜氧化酶活性均降低 -
第2题：
肝豆状核变性（ ）
正确答案:E -
第3题：
简述肝豆状核变性临床病程三个阶段的主要特点。
正确答案:①第一阶段无症状期，从出生后开始至6岁以前，除轻度尿铜增高外余正常。②第二阶段肝脏损害期，6～8岁以后至12岁以前，除肝脏损害、肝功能减退，15%的患儿可发生一过性溶血性贫血，尿铜明显增高，血清铜蓝蛋白降低，一般无K-F环。③第三阶段多器官功能损害期，12岁以后，脑、眼、肾、骨骼等肝外组织受累，尿铜更高，血清铜蓝蛋白明显降低，角膜出现K-F环，尚可能并发甲状腺功能降低、隐形糖尿病、免疫功能低下等。 -
第4题：
简述肝豆状核变性的临床特征?
正确答案: 肝豆状核变性的临床特征：不同程度的肝细胞损害；神经系统症状，主要为锥体外系症状；角膜K-F环。 -
第5题：
何谓肝豆状核变性？
正确答案:肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床特征为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜K-F环。 -
第6题：
问答题何谓肝豆状核变性？正确答案： 肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床特征为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜K-F环。解析： 暂无解析 -
第7题：
填空题肝豆状核变性整个病程分为___阶段，为______；_______；________。正确答案： 3,无症状期,肝损害期,肝外损害期解析： 暂无解析 -
第8题：
问答题试述肝豆状核变性的临床表现。正确答案： 肝豆状核变性又称Wilson病，是一种遗传性铜代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传，其特点是由于铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织，而引起一系列临床症状。整个病程分为3个阶段：从出生后开始的无症状期；肝损害期；肝外损害期。
①肝脏损害：多表现为慢性肝炎、肝硬化，少数表现为急性肝炎甚至肝功能衰竭，15%病人可同时发生溶血性贫血。
②神经精神损害：症状出现多晚于肝损害，早期主要是构语困难、动作笨拙或震颤、不自主运动、肌张力改变等，晚期精神症状更明显，常有行为异常或智能障碍。
③肾脏损害：主要表现为肾小管重吸收功能障碍。
④其他损害：角膜K-F环，骨骼系统损害等，少数可并发甲状旁腺功能低下、葡萄糖不耐受、细胞或体液免疫功能低下。解析： 暂无解析 -
第9题：
问答题试述肝豆状核变性(wilson病)的病因和临床表现。正确答案： Wilson病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病，患者肠道对铜吸收量超过正常人，血清中直接反应铜则较正常人为多，大量的铜盐沉积于肝、脑、肾及角膜等组织。临床表现为进行性加剧的肢体震颤、肌张力增高、构音障碍和智能减退。患者肝硬化及脑基底节的豆状核病变而表现为锥体外系的共济运动障碍。眼部表现为角膜缘后弹力层常有铜盐沉积而引起金黄色或棕绿色的色素环，宽2～3mm，称为Kayser-Fleischer环(简称K-F环)，是本病的特征，也是本病诊断的可靠依据。解析： 暂无解析 -
第10题：
问答题简述肝豆状核变性的临床特征?正确答案： 肝豆状核变性的临床特征：不同程度的肝细胞损害；神经系统症状，主要为锥体外系症状；角膜K-F环。解析： 暂无解析 -
第11题：
问答题试述肝豆状核变性的诊断及鉴别诊断?正确答案： 诊断：①肝病史或肝病征/锥体外系病征；②血清CP显著降低或/及肝铜增高；③角膜K-F环；④阳性家族史。符合①②③或①②④可确诊WD；符合①③④为很可能的典型WD；符合②③④为很可能症状前WD；如符合4条中的2条为可能的WD。鉴别包括肝脏及神经系统两方面疾病，如急性或慢性肝炎、肝硬化，以及小舞蹈病、扭转痉挛和精神病等。解析： 暂无解析 -
第12题：
肝豆状核变性的病理学、生化学和临床特征是什么？
正确答案:肝豆状核变性又称Wilson病，是一种全身多脏器疾病，主要累及肝、脑、角膜、肾脏等，其病理特征为各部位铜的异常沉积。
生化特点为血清铜蓝蛋白减少，胆道排铜障碍。是一种好发于青少年的常染色体阴性遗传、铜代谢障碍所引起的家族性病症。目前将WD基因定位于13号染色体长臂（13q14），未发现有遗传异质性。
临床特点为肝硬化、基底节变性、角膜色素环（K-F环）和肾脏损害。 -
第13题：
简述肝豆状核变性的治疗。
正确答案:肝豆状核变性为可治性疾病，治疗越早，预后越好。治疗原则是减少铜的摄入和增加铜的排出，避免铜在体内的沉积，以恢复和改善正常功能。①低铜饮食；②促进铜排出：D-青霉胺是最常用的药物剂量为每日20mg/kg，分次口服，治疗期间应监测铜，可根据尿铜及临床症状调整用药；③减少铜吸收：口服锌制剂，常用硫酸锌(每100mg含元素20mg)，每日口服量以相当于50mg锌为宜，分2～3次，餐间服用；④其他支持治疗：肝功能受损、高铜血症可输入白蛋白；左旋多巴可改善精神症状。⑤经上述治疗无效时可考虑进行肝移植术。 -
第14题：
试述肝豆状核变性的临床表现。
正确答案:肝豆状核变性又称Wilson病，是一种遗传性铜代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传，其特点是由于铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织，而引起一系列临床症状。整个病程分为3个阶段：从出生后开始的无症状期；肝损害期；肝外损害期。
①肝脏损害：多表现为慢性肝炎、肝硬化，少数表现为急性肝炎甚至肝功能衰竭，15%病人可同时发生溶血性贫血。
②神经精神损害：症状出现多晚于肝损害，早期主要是构语困难、动作笨拙或震颤、不自主运动、肌张力改变等，晚期精神症状更明显，常有行为异常或智能障碍。
③肾脏损害：主要表现为肾小管重吸收功能障碍。
④其他损害：角膜K-F环，骨骼系统损害等，少数可并发甲状旁腺功能低下、葡萄糖不耐受、细胞或体液免疫功能低下。 -
第15题：
肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么？
正确答案:肝豆状核变性的发病机制：肝脏合成铜蓝蛋白缺陷导致铜代谢障碍。肝豆状核变性的主要临床表现：神经系统锥体外系症状、肝脏受损、角膜色素环、其他多系统损伤。 -
第16题：
肝豆状核变性主要的临床表现是什么？
正确答案:肝豆状核变性多于青少年期起病，起病多较缓慢。
①神经系统症状：主要是锥体外系病征，表现为肢体舞蹈样及手足徐动样动作、肌张力障碍、怪异表情、静止性、意向性或姿势性震颤、肌强直、运动迟缓、构音障碍、吞咽困难、屈曲姿势及慌张步态等。
②肝脏症状：大多数表现非特异性慢性肝病症状，如倦怠、无力、食欲缺乏、肝区疼痛、肝大或缩小、脾大及脾功能亢进、黄疸、腹水、蜘蛛痣、食管静脉曲张破裂出血及肝性脑病等。
③眼部损害：K-F环是本病最重要的体征，绝大多数见于双眼，个别见于单眼。部分患者有皮肤色素沉着，肾脏损害等。 -
第17题：
问答题肝豆状核变性主要辅助检查是什么?正确答案： ①血清铜蓝蛋白显著降低。②血清铜降低；大多数患者24小时尿铜含量增加；绝大多数患者肝铜含量增高。③肝肾功能检查：肝功、肾功异常。④头颅CT及MRI：头颅CT上基底节低密度灶，头MRI可见基底节T1低信号和T2加权像上高信号。⑤基因诊断。解析： 暂无解析 -
第18题：
问答题肝豆状核变性主要的临床表现是什么？正确答案： 肝豆状核变性多于青少年期起病，起病多较缓慢。
①神经系统症状：主要是锥体外系病征，表现为肢体舞蹈样及手足徐动样动作、肌张力障碍、怪异表情、静止性、意向性或姿势性震颤、肌强直、运动迟缓、构音障碍、吞咽困难、屈曲姿势及慌张步态等。
②肝脏症状：大多数表现非特异性慢性肝病症状，如倦怠、无力、食欲缺乏、肝区疼痛、肝大或缩小、脾大及脾功能亢进、黄疸、腹水、蜘蛛痣、食管静脉曲张破裂出血及肝性脑病等。
③眼部损害：K-F环是本病最重要的体征，绝大多数见于双眼，个别见于单眼。部分患者有皮肤色素沉着，肾脏损害等。解析： 暂无解析 -
第19题：
问答题如何对肝豆状核变性患者进行饮食指导？正确答案： （1）进食低铜、低脂、高蛋白、高热量、高维生素易消化食物。限制摄入可减少铜在肝脏中的沉积，减慢和减轻肝细胞的损害。
（2）避免食用含铜量高的食物：如花生、胡桃等坚果类，动物肝脏和血，肥猪肉等肉类，巧克力，豌豆、蚕豆等豆类，玉米，蘑菇，贝类、螺类、虾、鱿鱼等。
（3）应进食含铜量低的食物：如精白面、牛奶、瘦猪肉、土豆、橘子、苹果等。
（4）避免使用铜制食具和餐具。解析： 暂无解析 -
第20题：
问答题肝豆状核变性的诊断与鉴别诊断?正确答案： 肝豆状核变性(WD)的诊断包括：
(1)临床诊断：WD具有以下几个临床特征：①多在儿童和青少年期缓慢起病，出现锥体外系为主的神经症状、肝损害症状和精神症状，角膜K-F环阳性，可有阳性家族史。②实验室检查有血清铜代谢异常，包括血清铜蓝蛋白的减少或铜氧化酶活性降低，24小时尿铜>1001ug，肝铜含量大于250ug/g(干重)。
(2)基因诊断。需与下列疾病进行鉴别：①帕金森病：本病多发生于50岁以上中老年人，少数也发生于青少年，以震颤、肌强直、少动及姿势平衡障碍为主要特征。其静止性震颤在运动时减轻，而WD运动时加重，后者常伴有肝损害表现，尤其是K-F环具有重要的WD诊断价值。②小舞蹈病：多发生于5～15岁，女性多见，表现为亚急性起病的舞蹈样动作，肌张力降低，如伴有急性风湿热其他表现如关节炎、扁桃体炎、心脏炎、血沉增快等则诊断更为肯定。没有K-F环及铜代谢障碍，无肝损害表现。③双侧手足徐动症：以肌强直和舞蹈指划动作为特征，常为先天性，生后即发生，症状可停止进展或稍有进展。④对于以肝损害和其他组织器官损害为主要症状者还应与其他相应系统的疾病进行鉴别，如慢性肝炎、肝硬化等。解析： 暂无解析 -
第21题：
问答题肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么?正确答案： 肝豆状核变性的发病机制：肝脏合成铜蓝蛋白缺陷导致铜代谢障碍。肝豆状核变性的主要临床表现：神经系统锥体外系症状、肝脏受损、角膜色素环、其他多系统损伤。解析： 暂无解析