单选题下列哪项检查可明确诊断粘多糖病（　）A 进行性智能迟滞B 骨骼的X线检查C 尿粘多糖测定D 白细胞粘多糖颗粒检查E 白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定

题目
单选题
下列哪项检查可明确诊断粘多糖病（　）
A

进行性智能迟滞

B

骨骼的X线检查

C

尿粘多糖测定

D

白细胞粘多糖颗粒检查

E

白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定

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1.目前确诊粘多糖病的依据是A.DNA分析 B.骨骼X线检查 C.特异性的酶活性测定 D.PCR分析 E.尿液粘多糖检测

2.苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查（　）A、染色体核型分析B、血清T、T测定C、血浆游离氨基酸分析D、骨骼X线检查E、尿液粘多糖检测

3.粘多糖病(mucopolysaccharidosis)

4.粘多糖病中下列哪一类型最为常见（　）A、粘多糖病I型B、粘多糖病Ⅱ型C、粘多糖病Ⅲ型D、粘多糖病Ⅳ型E、粘多糖病Ⅵ型

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  • 第1题：

    苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查（）

    • A、染色体核型分析
    • B、血清T3、T4测定
    • C、血浆游离氨基酸分析
    • D、骨骼X线检查
    • E、尿液粘多糖检测

    正确答案:C

  • 第2题：

    粘多糖病中下列哪一类型最为常见（）

    • A、粘多糖病Ⅰ型
    • B、粘多糖病Ⅱ型
    • C、粘多糖病Ⅲ型
    • D、粘多糖病Ⅳ型
    • E、粘多糖病Ⅵ型

    正确答案:A

  • 第3题：

    下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传（　）

    • A、粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征)
    • B、粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征)
    • C、粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征)
    • D、粘多糖病Ⅳ型(Morquio综合征)
    • E、粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy综合征)

    正确答案:B

  • 第4题：

    单选题
    女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。哪项实验室检查可协助诊断（）
    A

    染色体检查

    B

    尿粘多糖颗粒检查

    C

    血氨基酸分析

    D

    肾穿刺检查

    E

    甲状腺功能检查


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第5题：

    单选题
    下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传（　）
    A

    粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征)

    B

    粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征)

    C

    粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征)

    D

    粘多糖病Ⅳ型(Morquio综合征)

    E

    粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy综合征)


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    单选题
    苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查（　）
    A

    染色体核型分析

    B

    血清T、T测定

    C

    血浆游离氨基酸分析

    D

    骨骼X线检查

    E

    尿液粘多糖检测


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    目前粘多糖病的确诊应依据（）
    A

    PCR分析

    B

    尿液粘多糖检测

    C

    骨骼X线检查

    D

    DNA分析

    E

    特异性的酶活性测定


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    用于粘多糖贮积症诊断的检查为（　　）。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    目前确诊粘多糖病的依据是：（）

    • A、PCR分析
    • B、尿液粘多糖检测
    • C、特异性的酶活性
    • D、DNA分析
    • E、骨骼X线检查

    正确答案:C

  • 第10题：

    下列哪项检查可明确诊断粘多糖病（）

    • A、进行性智能迟滞
    • B、骨骼的X线检查
    • C、尿粘多糖测定
    • D、白细胞粘多糖颗粒检查
    • E、白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定

    正确答案:E

  • 第11题：

    目前确诊粘多糖病的依据是（）

    • A、PCR分析
    • B、尿液粘多糖检测
    • C、特异性的酶活性测定
    • D、DNA分析
    • E、骨骼X线检查

    正确答案:C

  • 第12题：

    单选题
    目前确诊粘多糖病的依据是：（）
    A

    PCR分析

    B

    尿液粘多糖检测

    C

    特异性的酶活性

    D

    DNA分析

    E

    骨骼X线检查


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    单选题
    下列哪项检查可明确诊断粘多糖病（　）
    A

    进行性智能迟滞

    B

    骨骼的X线检查

    C

    尿粘多糖测定

    D

    白细胞粘多糖颗粒检查

    E

    白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第14题：

    单选题
    苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查（）
    A

    染色体核型分析

    B

    血清T3、T4测定

    C

    血浆游离氨基酸分析

    D

    骨骼X线检查

    E

    尿液粘多糖检测


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第15题：

    单选题
    粘多糖病中下列哪一类型最为常见（　）
    A

    粘多糖病I型

    B

    粘多糖病Ⅱ型

    C

    粘多糖病Ⅲ型

    D

    粘多糖病Ⅳ型

    E

    粘多糖病Ⅵ型


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第16题：

    配伍题
    Ⅲ型粘多糖病（　）|Ⅶ型粘多糖病（　）|Ⅵ型粘多糖病（　）|Ⅰ型粘多糖病（　）
    A

    编码基因5q13/q14

    B

    编码基因4p16.3

    C

    编码基因12q14

    D

    编码基因Xq27/q28

    E

    编码基因7q21.1-q22


    正确答案： B,C
    解析： 暂无解析

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