单选题女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊首选检查是（）A 测定血糖B 测定血苯丙氨酸浓度C 染色体检查D 测定血酪氨酸值E 肝脏活检病理学检查

题目
单选题
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊首选检查是（）
A

测定血糖

B

测定血苯丙氨酸浓度

C

染色体检查

D

测定血酪氨酸值

E

肝脏活检病理学检查

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1.女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。 [问题1][单选题] 此患儿最有可能患有下列哪项疾病A、糖原累积病 B、白化病 C、21-三体综合征 D、甲状腺功能低下 E、苯丙酮尿症

2.患者，女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼球4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。确诊后应（）A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

3.患者，女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼球4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。确诊首选检查是（）A、测定血糖B、测定血苯丙氨酸浓度C、染色体检查D、测定血酪氨酸值E、肝脏活检病理学检查

4.女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。 [问题4][单选题] 确诊后应A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生 B、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失 C、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗 D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后 E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

参考答案和解析
正确答案： D
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  • 第1题：

    女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。 诊断首先考虑（）

    • A、脑苷脂沉积症
    • B、肝豆状核变性
    • C、半乳糖血症
    • D、糖原累积病
    • E、脂肪肝

    正确答案:D

  • 第2题：

    一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。 最可能的诊断是（　）

    • A、白化病
    • B、脑白质营养不良症
    • C、甲状腺功能低下
    • D、糖原累积症
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:E

  • 第3题：

    女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。 确诊的首选检查是（）

    • A、染色体检查
    • B、测定血糖
    • C、测定血酪氨酸值
    • D、测定血苯丙氨酸浓度
    • E、肝脏活检病理学检查

    正确答案:D

  • 第4题：

    单选题
    女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。 确诊后应（）
    A

    立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

    B

    立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

    C

    立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

    D

    立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

    E

    立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第5题：

    单选题
    女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要是由于（）。
    A

    继发性甲状腺素缺乏

    B

    酪氨酸不足

    C

    继发性肾上腺素不足

    D

    高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

    E

    生物蝶呤缺乏


    正确答案： D
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  • 第6题：

    单选题
    患者，女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼球4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。确诊后应（）
    A

    立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

    B

    立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

    C

    立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

    D

    立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

    E

    立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生


    正确答案： C
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  • 第7题：

    女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊后应（）

    • A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
    • B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
    • C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
    • D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
    • E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

    正确答案:C

  • 第8题：

    女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。 最可能的诊断是（）

    • A、苯丙酮尿症
    • B、脑白质营养不良症
    • C、甲状腺功能低下
    • D、糖原累积症
    • E、白化病

    正确答案:A

  • 第9题：

    单选题
    女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。此患儿最可能的诊断是（）
    A

    白化病

    B

    脑白质营养不良症

    C

    甲状腺功能低下

    D

    苯丙酮尿症

    E

    糖原累积症


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    患者，女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼球4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。确诊首选检查是（）
    A

    测定血糖

    B

    测定血苯丙氨酸浓度

    C

    染色体检查

    D

    测定血酪氨酸值

    E

    肝脏活检病理学检查


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。诊断明确后采用哪种治疗（）
    A

    Ceredase注射

    B

    化疗

    C

    脾切除

    D

    肝移植

    E

    青霉胺口服


    正确答案： C
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  • 第12题：

    单选题
    女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）
    A

    白化病

    B

    脑白质营养不良

    C

    甲状腺功能低下

    D

    苯丙酮尿症

    E

    糖原累积病


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

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