测定血糖
测定血苯丙氨酸浓度
染色体检查
测定血酪氨酸值
肝脏活检病理学检查
第1题:
女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。 诊断首先考虑()
第2题:
一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。 最可能的诊断是( )
第3题:
女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。 确诊的首选检查是()
第4题:
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
第5题:
继发性甲状腺素缺乏
酪氨酸不足
继发性肾上腺素不足
高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
生物蝶呤缺乏
第6题:
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
第7题:
女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。确诊后应()
第8题:
女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。 最可能的诊断是()
第9题:
白化病
脑白质营养不良症
甲状腺功能低下
苯丙酮尿症
糖原累积症
第10题:
测定血糖
测定血苯丙氨酸浓度
染色体检查
测定血酪氨酸值
肝脏活检病理学检查
第11题:
Ceredase注射
化疗
脾切除
肝移植
青霉胺口服
第12题:
白化病
脑白质营养不良
甲状腺功能低下
苯丙酮尿症
糖原累积病