多在20~50岁发病,表现意向性或动作性震颤,步态或肢体共济失调,很少伴认知衰退
女性多于男性
是FMR1基因40~60次的中间突变导致
可表现为帕金森综合征、自主神经障碍(尿失禁、阳痿等)和多发性周围神经病
脆性X综合征导致FMR1的RNA获得了一种毒性功能,而FXTAS导致FMR1功能丧失
第1题:
关于脆性X-震颤共济失调综合征(FXTAS),叙述正确的是()
第2题:
关于松果体区生殖细胞瘤临床表现叙述错误的是()。
第3题:
眩晕,呕吐,眼球震颤
饮水呛咳,吞咽困难
病变对侧小脑性共济失调
是脑干梗死最常见类型
对侧Horner征
第4题:
关于延髓背外侧综合征描述不正确的是()
第5题:
脆性越大,在低渗盐液中抵抗力越小
脆性是抗张强度的倒数
衰老的红细胞脆性变大
脆性大的红细胞在低渗盐液中易破裂
脆性小的红细胞在低渗盐液中易破裂
第6题:
多在20~50岁发病,表现意向性或动作性震颤,步态或肢体共济失调,很少伴认知衰退
女性多于男性
是FMR1基因40~60次的中间突变导致
可表现为帕金森综合征、自主神经障碍(尿失禁、阳痿等)和多发性周围神经病
脆性X综合征导致FMR1的RNA获得了一种毒性功能,而FXTAS导致FMR1功能丧失