是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍,ATP合成不足所致的多系统疾病
其共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力,休息后好转
肌肉活检可见破碎红纤维
如病变以侵犯骨骼肌为主,则称为线粒体肌病
线粒体病是常染色体显性遗传
第1题:
线粒体脑肌病是线粒体DNA发生缺失或点突变导致能量代谢障碍性疾病
线粒体脑肌病临床仅表现为四肢肌肉极度不能耐受疲劳和脑萎缩改变
破碎红纤维是线粒体脑肌病患者肌肉冷冻切片组织化学染色的病理特点
线粒体脑肌病患者DNA分析可发现mtDNA缺失或点突变
线粒体脑肌病患者血乳酸、丙酮酸增高