单选题我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）A 21－三体综合征，苯丙酮尿症B 先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症C 先天性甲状腺功能减低症，21－三体综合征D 先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症E 21－三体综合征，半乳糖血症

题目
单选题
我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）
A

21－三体综合征，苯丙酮尿症

B

先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

C

先天性甲状腺功能减低症，21－三体综合征

D

先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症

E

21－三体综合征，半乳糖血症

相似考题

1.为早期诊断，可在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病包括（ ）。A．21-三体综合征，先天性甲状腺功能减低症B．21-三体综合征，苯丙酮尿症C．先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症D．先天性甲状腺功能减低症E．苯丙酮尿症

2.为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是A、21-三体综合征，苯丙酮尿症B、苯丙酮尿症，糖原累积病C、先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症D、先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征E、21-三体综合征，糖原累积病

3.母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是 ( )A．肝豆状核变性、苯丙酮尿症B．先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症C．苯丙酮尿症、21-三体综合征D．肝豆状核变性、苯丙酮尿症E．21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症

4.可在新生儿期进行筛查的疾病是A、先天性甲状腺功能减低，苯丙酮尿症B、癫痫C、21-三体综合征D、黏多糖病E、先天性巨结肠

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  • 第1题：

    我国颁布的母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

    A．21-三体综合征，苯丙酮尿症

    B．先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

    C．先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征

    D．先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症

    E．21-三体综合征，半乳糖血症


    正确答案：B

  • 第2题：

    《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

    A．21一三体综合征苯丙酮尿症

    B．21一三体综合征先天性甲状腺功能减低症

    C．先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症

    D．先天性甲状腺功能减低症

    E．苯丙酮尿症


    正确答案：D

  • 第3题：

    我国颁布的"母婴保健法"规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

    A.21-三体综合征，苯丙酮尿症

    B.先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症

    C.先天性甲状腺功能减退症，21-三体综合征

    D.先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症

    E.21-三体综合征，半乳糖血症


    正确答案：B
    我国的"母婴保健法"规定：在新生儿期进行筛查的内容包括先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症。21-三体综合征筛查于孕15～20周，半乳糖血症应在新生儿期筛查，但并未列入国家规定必须筛查项目，故应选择B。

  • 第4题：

    《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

    A、21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症
    B、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症
    C、先天性甲状腺功能减低症
    D、苯丙酮尿症
    E、21-三体综合征、苯丙酮尿症

    答案：B
    解析：
    在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症。

  • 第5题：

    《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

    A.21-三体综合征、苯丙酮尿症
    B.21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症
    C.先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症
    D.先天性甲状腺功能减低症
    E.苯丙酮尿症

    答案：C
    解析：
    母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症。对照各选项，A、B选项中的21-三体综合征并不是遗传代谢内分泌疾病，可以排除。D、E选项不完整，只提到了其中之一，故选C。考点：新生儿筛查

  • 第6题：

    我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

    A、21-三体综合征，苯丙酮尿症
    B、先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
    C、先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征
    D、先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症
    E、21-三体综合征，半乳糖血症

    答案：B
    解析：

  • 第7题：

    新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）

    • A、唐氏综合征，苯丙酮尿症
    • B、先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症
    • C、先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症
    • D、先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征
    • E、唐氏综合征，半乳糖血症

    正确答案:B

  • 第8题：

    我国颁发的母婴保健法进行筛查遗传代谢疾病是（）

    • A、21-三体综合征
    • B、半乳糖血症
    • C、先天性甲状腺功能低下
    • D、乙肝
    • E、肺结核

    正确答案:C

  • 第9题：

    具有智力低下及特殊面容的疾病是（　）

    • A、先天性甲状腺功能减低症
    • B、苯丙酮尿症
    • C、21-三体综合征
    • D、先天性肾上腺皮质增生症
    • E、肝豆状核变性

    正确答案:A,C

  • 第10题：

    单选题
    为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是
    A

    21-三体综合征，苯丙酮尿症

    B

    苯丙酮尿症，糖原累积病

    C

    先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

    D

    先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征

    E

    21-三体综合征，糖原累积病


    正确答案： E
    解析：

  • 第11题：

    单选题
    我国颁布的"母婴保健法"规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）
    A

    唐氏综合征，苯丙酮尿症

    B

    先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症

    C

    先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征

    D

    先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症

    E

    唐氏综合征，半乳糖血症


    正确答案： B
    解析： 新生儿疾病筛查包括：
    ①听力筛查；
    ②遗传代谢、内分泌疾病筛查：我国母婴法规定新生儿出生时需筛查某些遗传代谢、内分泌疾病，预防疾病发生带来的严重后果。我国主要筛查的是苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减退症（CH），故选B。

  • 第12题：

    单选题
    新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）
    A

    唐氏综合征，苯丙酮尿症

    B

    先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症

    C

    先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症

    D

    先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征

    E

    唐氏综合征，半乳糖血症


    正确答案： D
    解析： 我国颁布的母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是：先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症。

  • 第13题：

    《母婴保健法》规定,在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是 A.21－三体综合征,苯丙酮尿症SXB

    《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

    A.21-三体综合征，苯丙酮尿症

    B.21-三体综合征，先天性甲状腺功能减低症

    C.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

    D.先天性甲状腺功能减低症

    E.苯丙酮尿症


    正确答案：C

  • 第14题：

    属常染色体隐性遗传的是( )

    A、21-三体综合征

    B、先天性肾上腺皮质增生症

    C、糖尿病

    D、先天性甲状腺功能减低症

    E、苯丙酮尿症


    参考答案：BE

  • 第15题：

    为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是

    A.21-三体综合征，苯丙酮尿症
    B.苯丙酮尿症，糖原累积病
    C.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
    D.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征
    E.21-三体综合征，糖原累积病

    答案：C
    解析：
    母婴保健法规定新生儿期进行筛查的疾病有先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症。故选C。

  • 第16题：

    我国颁布的“母婴保健法”规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

    A、21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症
    B、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症
    C、先天性甲状腺功能减低症
    D、苯丙酮尿症
    E、21-三体综合征、苯丙酮尿症

    答案：B
    解析：
    有条件的地区应逐步开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等先天性代谢缺陷病的新生儿期筛查。@##

  • 第17题：

    我国颁布的"母婴保健法"规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

    A.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
    B.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征
    C.先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症
    D.21-三体综合征，半乳糖血症
    E.21-三体综合征，苯丙酮尿症

    答案：A
    解析：

  • 第18题：

    我国颁布的"母婴保健法"规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

    A.唐氏综合征，苯丙酮尿症
    B.先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症
    C.先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征
    D.先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症
    E.唐氏综合征，半乳糖血症

    答案：B
    解析：
    新生儿疾病筛查包括：①听力筛查；②遗传代谢、内分泌疾病筛查：我国母婴法规定新生儿出生时需筛查某些遗传代谢、内分泌疾病，预防疾病发生带来的严重后果。我国主要筛查的是苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减退症(CH)，故选B。

  • 第19题：

    具有智力低下的疾病是（）

    • A、先天性甲状腺功能减低症
    • B、苯丙酮尿症
    • C、21-三体综合征
    • D、先天性肾上腺皮质增生症
    • E、粘多糖代谢障碍

    正确答案:A,B,C,E

  • 第20题：

    伴有身材矮小的疾病有（）

    • A、Turner综合征
    • B、先天性甲状腺功能减低症
    • C、21-三体综合征
    • D、肝豆状核变性
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:A,B,C

  • 第21题：

    单选题
    我国颁发的母婴保健法进行筛查遗传代谢疾病是（）
    A

    21-三体综合征

    B

    半乳糖血症

    C

    先天性甲状腺功能低下

    D

    乙肝

    E

    肺结核


    正确答案： D
    解析： 新生儿筛查我国颁布的《母婴保健法》已将此病列入法定的新生儿筛查内容之一。目前国内、外大都采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果＞15～20mU/L时，再检测血清T4和TSH以确诊。

  • 第22题：

    单选题
    我国颁布的母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是
    A

    唐氏综合征，苯丙酮尿症

    B

    先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症

    C

    先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征

    D

    先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症

    E

    唐氏综合征，半乳糖血症


    正确答案： B
    解析：

  • 第23题：

    单选题
    《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）
    A

    21-三体综合征、苯丙酮尿症

    B

    21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症

    C

    先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症

    D

    先天性甲状腺功能减低症

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： C
    解析： 在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症，故本题选C。

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