单选题患儿，男，1岁。自幼食欲差、少哭少动、便秘、声音低哑，体重8kg．身高68cm，头发疏黄，眼睑水肿，眼距宽，舌厚大，皮肤粗糙，有脐疝，该患儿可能是（）A 低钙血症B 缺铁性贫血C 铜缺乏症D 先天性甲状腺功能减低症E 锌缺乏症

第1题：

第2题：

2岁3个月男孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，现眼睑水肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高68cm，腕部X线片可见一个骨化中心。

确诊的实验室检查为( )
A.血尿氨基酸检查
B.脑电图检查
C.染色体检查
D.尿黏多糖检查
E.血清T、T、TSH检查

第3题：

10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。体查：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿的治疗药物首选（）

• A、维生素D
• B、钙剂
• C、甲状腺素
• D、特殊饮食疗法
• E、胃肠动力药

第4题：

患儿男，9个月。因生后活动少、少哭、进食少、便秘来诊。体检：T35.9℃，P70次／分，R20次／分，头发稀少而干枯，轻度贫血，发际较低，眼睑水肿，眼距宽，腹膨隆有脐疝。下列哪项体征符合此患儿（）

• A、方颅，赫氏沟
• B、皮肤白皙
• C、肤纹异常
• D、皮肤粗糙
• E、眼内眦赘皮，角膜混浊

第5题：

2岁女孩，因吃奶差、腹胀、便秘近2年来诊，此患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体；体温35.7℃，心率66次／min，呼吸22次／min，皮肤粗糙，毛发干枯，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻根低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）

• A、r-hGH
• B、多巴胺
• C、甲巯咪唑
• D、左旋甲状腺素钠
• E、钙剂

第6题：

2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。该患儿应如何治疗（）

• A、护肝治疗
• B、补充维生素D和钙剂
• C、低苯丙氨酸饮食
• D、终生给予甲状腺激素制剂
• E、不需用药，继续观察

第7题：

第8题：

第9题：

第10题：

第11题：

10个月的男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人，平时少哭，少动，经常便秘，进食少，查体：表情呆板，前囟未闭，头大，劲短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次每分，心音低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿最可能的诊断是什么？应进行何项检查以明确诊断？

第12题：

患儿，男，1岁。自幼食欲差、少哭少动、便秘、声音低哑，体重8kg．身高68cm，头发疏黄，眼睑水肿，眼距宽，舌厚大，皮肤粗糙，有脐疝，该患儿可能是（）

• A、低钙血症
• B、缺铁性贫血
• C、铜缺乏症
• D、先天性甲状腺功能减低症
• E、锌缺乏症

第13题：

2岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动；哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35．7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）

• A、γ-hGH
• B、多巴胺
• C、甲巯咪唑
• D、左旋甲状腺素钠
• E、钙剂

第14题：

2岁女孩，因吃奶差、腹胀、便秘近2年来诊，此患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体；体温35.7℃，心率66次／min，呼吸22次／min，皮肤粗糙，毛发干枯，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻根低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。以下哪项检查可以确定诊断（）

• A、染色体检查
• B、血苯丙氨酸浓度
• C、GH刺激试验
• D、血清T³、T⁴、TSH浓度
• E、骨龄X线片

第15题：

患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。以下哪项体征符合此患儿（）

• A、方颅，赫氏沟
• B、肤纹异常
• C、皮肤粗糙
• D、皮肤白嫩
• E、角膜混浊，眼内眦赘皮

第16题：

第17题：