单选题下列哪项是因染色体畸变而引起的先天性疾病？（　　）A 先天性甲状腺功能减低症B 21-三体综合症C 脑性瘫痪D 糖原累积症E 苯丙酮尿症

题目
单选题
下列哪项是因染色体畸变而引起的先天性疾病？（　　）
A

先天性甲状腺功能减低症

B

21-三体综合症

C

脑性瘫痪

D

糖原累积症

E

苯丙酮尿症

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1.苯丙酮尿症属于A．常染色体畸变B．性染色体畸变C．先天性糖代谢异常D．氨基酸代谢异常E．脂类代谢异常

2.下列正确的说法是A．紫外线不诱发染色单体畸变B．细胞松弛素可引起细胞质分裂C．电离辐射可诱发染色体畸变D．人类体细胞染色体有56条E．人类卵子有22条染色体

3.以下哪项不属于遗传性疾病：( )A.染色体病B.单基因遗传病C.先天性畸变D.多基因遗传病E.线粒体遗传病

4.先天性心脏病环境因素中最重要的病因是A、宫内感染B、药物影响C、染色体畸变D、放射性接触E、母亲患代谢性疾病

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  • 第1题：

    先天性心脏病最重要的病因是

    A、染色体畸变

    B、放射性接触

    C、宫内感染

    D、药物影响

    E、母亲患代谢性疾病


    参考答案：C

  • 第2题：

    先天性心脏病环境因素中最重要的病因是

    A.宫内感染
    B.药物影响
    C.染色体畸变
    D.放射性接触
    E.母亲患代谢性疾病

    答案：A
    解析：
    先天性心脏病的发生主要由遗传和环境因素及相互作用所致。环境因素中主要的原因是孕早期宫内感染（风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等）；其次为孕妇缺乏叶酸、与大剂量放射线接触、药物影响（抗癌药、甲苯磺丁脲等）、患有代谢性疾病（糖尿病、高钙血症）或能造成子宫内缺氧的慢性疾病等。

  • 第3题：

    下列关于染色体畸变和基因突变叙述正确的是（）。 ①染色体畸变是指染色体数目或结构发生改变；基因突变则是DNA分子中个别核苷酸的改变 ②基因突变可产生新的基因，染色体畸变则不能产生新基因 ③基因突变其遗传效应小，染色体畸变则遗传效应大 ④染色体畸变可通过细胞学鉴别，而基因突变则不能鉴别

    • A、①②
    • B、②③
    • C、③④
    • D、①④
    • E、②④

    正确答案:A

  • 第4题：

    苯丙酮尿症属于（）

    • A、常染色体畸变
    • B、性染色体畸变
    • C、先天性糖代谢异常
    • D、氨基酸代谢异常
    • E、脂类代谢异常

    正确答案:D

  • 第5题：

    关于染色体畸变的描述，下列错误的是（）

    • A、染色体的结构畸变不引起畸形
    • B、染色体数目减少常见于单体型
    • C、染色体数目的增多多见于三体型
    • D、包括染色体数目的异常和染色体结构异常

    正确答案:A

  • 第6题：

    下列染色体畸变类型中不计入畸变范围的是（）

    • A、断裂
    • B、裂隙
    • C、缺失
    • D、环状染色体
    • E、易位

    正确答案:B

  • 第7题：

    下列有关遗传病的叙述中，正确的是（）

    • A、仅基因异常而引起的疾病
    • B、家族性疾病就是遗传病
    • C、基因或染色体异常而引起的疾病
    • D、先天性疾病就是遗传病

    正确答案:C

  • 第8题：

    染色体数目和结构发生改变引起的疾病是：（）

    • A、先天性疾病
    • B、后天性疾病
    • C、遗传病
    • D、染色体病

    正确答案:D

  • 第9题：

    单选题
    21-三体综合征属于（）。
    A

    常染色体畸变

    B

    性染色体畸变

    C

    先天性糖代谢异常

    D

    氨基酸代谢异常

    E

    脂类代谢异常


    正确答案： C
    解析： 21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。

  • 第10题：

    单选题
    下列哪项是因染色体畸变而引起的先天性疾病？（　　）
    A

    先天性甲状腺功能减低症

    B

    21-三体综合症

    C

    脑性瘫痪

    D

    糖原累积症

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    肝豆状核变性是由（）
    A

    先天性肝细胞酶缺陷导致

    B

    铜蓝蛋白缺乏导致

    C

    性染色体畸变导致

    D

    常染色体畸变导致

    E

    线粒体基因突变导致


    正确答案： C
    解析： 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病。

  • 第12题：

    单选题
    染色体数目和结构发生改变引起的疾病是：（）
    A

    先天性疾病

    B

    后天性疾病

    C

    遗传病

    D

    染色体病


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    染色体是由于染色体畸变（包括结构畸变和数目畸变）而导致的染色体异常综合征。造成染色体畸变发生的原因是多方面的，下列属于染色体畸变诱发原因的有：

    A.氮芥、甲氨蝶呤等抗癌药物
    B.X线摄片、CT扫描
    C.乙肝病毒感染
    D.真菌感染

    答案：A,B,C
    解析：
    染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。主要因素有化学因素（环磷腺苷、甲氨蝶呤、等致癌药物），物理因素（射线，所以怀孕期间不得做X片、CT等射线相关检查），生物因素（病毒感染，麻疹、风疹、乙肝等病毒），母体因素等。

  • 第14题：

    先天性心脏病最重要的病因是

    A.染色体畸变
    B.放射性接触
    C.宫内感染
    D.药物影响
    E.母亲患代谢性疾病

    答案：C
    解析：
    先心病的环境因素，重要的原因有子宫内感染（风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等），孕母缺乏叶酸、与大剂量放射线接触、药物影响（抗癌药、甲苯磺丁脲等）、患有代谢性疾病（糖尿病、高钙血症）或能造成子宫内缺氧的慢性疾病。
    【该题针对“基础知识-先天性心脏病概述”知识点进行考核】

  • 第15题：

    -三体综合征属于（）

    • A、常染色体畸变
    • B、性染色体畸变
    • C、先天性糖代谢异常
    • D、氨基酸代谢异常
    • E、脂类代谢异常

    正确答案:A

  • 第16题：

    关于基因突变的描述，下列错误的是：（）

    • A、基因突变引起的畸形远比染色体畸变引起的畸形少
    • B、发生次数比染色体畸变少
    • C、基因突变可引起软骨发育不全
    • D、可引起小头畸形、无虹膜、多囊肾

    正确答案:B

  • 第17题：

    因内部或外界的原因导致胎儿染色体的数目或结构发生畸变，由其引起的疾病称为染色体病或染色体异常综合征，通常包括：（）、（）和（）。


    正确答案:常染色体病；性染色体病；染色体异常的携带者

  • 第18题：

    肝豆状核变性是由（）

    • A、先天性肝细胞酶缺陷导致
    • B、铜蓝蛋白缺乏导致
    • C、性染色体畸变导致
    • D、常染色体畸变导致
    • E、线粒体基因突变导致

    正确答案:D

  • 第19题：

    关于女性假两性畸形，下列说法中那一个是正确的？（）

    • A、由染色体数量畸变引起的
    • B、由染色体结构畸变引起
    • C、兼有两种不同的性腺
    • D、仅有一种性腺，但性激素水平异常
    • E、以上均不对

    正确答案:D

  • 第20题：

    下列有关遗传病的叙述中，正确的是（）

    • A、仅基因异常而引起的疾病
    • B、仅染色体异常而引起的疾病
    • C、基因或染色体异常而引起的疾病
    • D、先天性疾病就是遗传病

    正确答案:C

  • 第21题：

    单选题
    -三体综合征属于（）
    A

    常染色体畸变

    B

    性染色体畸变

    C

    先天性糖代谢异常

    D

    氨基酸代谢异常

    E

    脂类代谢异常


    正确答案： B
    解析： 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

  • 第22题：

    单选题
    下列关于染色体畸变和基因突变叙述正确的是（）。 ①染色体畸变是指染色体数目或结构发生改变；基因突变则是DNA分子中个别核苷酸的改变 ②基因突变可产生新的基因，染色体畸变则不能产生新基因 ③基因突变其遗传效应小，染色体畸变则遗传效应大 ④染色体畸变可通过细胞学鉴别，而基因突变则不能鉴别
    A

    ①②

    B

    ②③

    C

    ③④

    D

    ①④

    E

    ②④


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    苯丙酮尿症属于（）
    A

    常染色体畸变

    B

    性染色体畸变

    C

    先天性糖代谢异常

    D

    氨基酸代谢异常

    E

    脂类代谢异常


    正确答案： E
    解析： 又称先天愚型或Down综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。

  • 第24题：

    填空题
    因内部或外界的原因导致胎儿染色体的数目或结构发生畸变，由其引起的疾病称为染色体病或染色体异常综合征，通常包括：（）、（）和（）。

    正确答案： 常染色体病,性染色体病,染色体异常的携带者
    解析： 暂无解析

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