单选题14／21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育一男孩，试问该男孩患唐氏综合征的风险是（）A 1B 1／2C 1／3D 1／4E 1／5

题目
单选题
14／21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育一男孩，试问该男孩患唐氏综合征的风险是（）
A

1

B

1／2

C

1／3

D

1／4

E

1／5

相似考题

1.一母亲为21／21易位携带者，其下一代罹患唐氏综合征的概率是A、1%B、2%～4%C、4%D、10%E、100%

2.患血友病甲的男性与1名正常女子结婚生育一男一女，小孩的情况是A、均为血友病患者B、男孩正常，女孩是携带者C、男孩是患者，女孩是携带者D、男孩是患者，女孩正常E、均正常

3.患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为A、46,XXB、45,XX,-21,+t(14q21q)C、45,XX,-14,～21,+t(14q21q)D、46,XX,-14,+t(14q21q)E、46,XX,-21,+t(14q21q)

4.男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈”，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是A、佝偻病B、营养不良C、斜视D、唐氏综合征E、脑发育不良如想确诊应该根据A、特殊面容B、贯通手C、atd角的测定D、细胞遗传学诊断E、新生儿筛查如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患唐氏综合征的概率是A、1%B、10%C、4%D、2%～4%E、100%

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  • 第1题：

    患血友病甲的男性与一名正常女子结婚生育一男一女，小孩的情况是

    A、均为血友病患者

    B、男孩正常，女孩是携带者

    C、男孩是患者，女孩是携带者

    D、男孩是患者，女孩正常

    E、均正常


    参考答案：B

  • 第2题：

    14／21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配,其生下Down综合征患儿的风险是()

    A、1

    B、1/2

    C、1/3

    D、1/4

    E、3/4


    参考答案：C

  • 第3题：

    患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为

    A.46,XX
    B.45,XX,-21,+t(14q21q)
    C.45,XX,-14,～21,+t(14q21q)
    D.46,XX,-14,+t(14q21q)
    E.46,XX,-21,+t(14q21q)

    答案：C
    解析：
    D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，～14，+t(14q21q)；这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者，即有某一条染色体上有一段"搬"到另一段染色体上，因为本例患者考虑是14号染色体易位，考虑母亲也有14和21条染色体的搬家。所以选C。

  • 第4题：

    患血友病甲的男性与一名正常女子结婚生育一男一女，小孩的情况是

    A.均为血友病患者
    B.男孩正常，女孩是携带者
    C.男孩是患者，女孩是携带者
    D.男孩是患者，女孩正常
    E.均正常

    答案：B
    解析：
    血友病为X性连锁隐性遗传。

  • 第5题：

    14/21染色体平衡易位携带者与正常个体婚配后，其所生子女的核型可能有：（）

    • A、21单体
    • B、14/21易位携带者
    • C、正常
    • D、单纯性21三体
    • E、14/21易位型先天愚型

    正确答案:B,C,E

  • 第6题：

    14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是（）。

    • A、1
    • B、1/2
    • C、1/3
    • D、1/4

    正确答案:C

  • 第7题：

    若母亲为21／21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是（）

    • A、0％
    • B、25％
    • C、50％
    • D、75％
    • E、100％

    正确答案:E

  • 第8题：

    单选题
    13/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是（）。
    A

    1

    B

    1/2

    C

    1/3

    D

    1/4


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    下列哪个是唐氏综合征(21-三体综合征)D／G平衡易位携带者核型
    A

    47．XXY

    B

    46．XX

    C

    45，XX，-14，-21，+t(14q21q)

    D

    45，XX，-22，-21，+t(22q21q)

    E

    45．XO


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是（）
    A

    母亲为D/G平衡易位携带者

    B

    母亲为21q22q平衡易位携带者

    C

    父亲为D/G平衡易位携带者

    D

    母亲为21q21q易位携带者

    E

    父亲为21q22q平衡易位携带者


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿说我风险是（）
    A

    1

    B

    1/2

    C

    1/3

    D

    1/4

    E

    3/4


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21/21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患唐氏综合征的概率是（　　）。
    A

    4%

    B

    2%～4%

    C

    10%

    D

    1%

    E

    100%


    正确答案： C
    解析：
    易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：①如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；②如父方为D/G易位，则风险率为4%；③绝大多数G/G易位病例为散发，其父母核型大都正常，但若是其父母发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患唐氏综合征。

  • 第13题：

    若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是

    A、0

    B、25％

    C、50％

    D、75％

    E、100％


    参考答案：E

  • 第14题：

    若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是

    A.0
    B.25%
    C.50%
    D.75%
    E.100%

    答案：E
    解析：

  • 第15题：

    若母亲为21／21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是

    A.25％
    B.50％
    C.0％
    D.100％
    E.75％

    答案：D
    解析：

  • 第16题：

    14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿说我风险是（）

    • A、1
    • B、1/2
    • C、1/3
    • D、1/4
    • E、3/4

    正确答案:C

  • 第17题：

    下列哪个是唐氏综合征(21-三体综合征)D／G平衡易位携带者核型

    • A、47．XXY
    • B、46．XX
    • C、45，XX，-14，-21，+t(14q21q)
    • D、45，XX，-22，-21，+t(22q21q)
    • E、45．XO

    正确答案:C

  • 第18题：

    13/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是（）。

    • A、1
    • B、1/2
    • C、1/3
    • D、1/4

    正确答案:C

  • 第19题：

    单选题
    一母亲为21／21易位携带者，其下一代罹患唐氏综合征的概率是（）
    A

    1%

    B

    10%

    C

    4%

    D

    2%～4%

    E

    100%


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    单选题
    14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是（）。
    A

    1

    B

    1/2

    C

    1/3

    D

    1/4

    E

    3/4


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是（）。
    A

    1

    B

    1/2

    C

    1/3

    D

    1/4


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    配伍题
    唐氏综合征D/G易位核型为|唐氏综合征G/G易位核型为|唐氏综合征嵌合体型核型为|唐氏综合征标准型核型为
    A

    46，XY，-14，+t（14q21q）

    B

    46，XX，-21，+t（21q21q）

    C

    46，XY，-21，+t（14q21q）

    D

    47，XY，+21

    E

    46，XX/47，XY，+21


    正确答案： C,D
    解析： 唐氏综合征标准型核型为47，XY(XY)，+21；D／G易位核型为46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)；G/G易位核型为46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)；嵌合体型患儿体内有两种或两种以上细胞株，一株正常，另一株为21-三体细胞。

  • 第23题：

    多选题
    14/21染色体平衡易位携带者与正常个体婚配后，其所生子女的核型可能有：（）
    A

    21单体

    B

    14/21易位携带者

    C

    正常

    D

    单纯性21三体

    E

    14/21易位型先天愚型


    正确答案： E,A
    解析： 暂无解析

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