单选题患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是A 唐氏综合征B 呆小病C 先天性脑发育不全D 苯丙酮尿症E 脑性瘫痪

题目
单选题
患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是
A

唐氏综合征

B

呆小病

C

先天性脑发育不全

D

苯丙酮尿症

E

脑性瘫痪

相似考题

1.患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是A、唐氏综合征B、呆小病C、先天性脑发育不全D、苯丙酮尿症E、脑性瘫痪

2.患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是( )A、癫痫B、黏多糖病C、先天愚型D、呆小病E、苯丙酮尿症

3.患儿，男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A、21-三体综合征;B、呆小病;C、先天性脑发育不全;D、苯丙酮尿症;E、脑性瘫痪;

4.男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A、21-_体综合征B、呆小病C、先天性脑发育不全D、苯丙酮尿症E、脑性瘫痪

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  • 第1题：

    1岁男孩，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，时有抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

    A．先天愚型

    B．呆小病

    C．先天性脑发育不全

    D．苯丙酮尿症

    E．脑性瘫痪


    正确答案：D
    苯丙酮尿症患儿主要的临床表现有智力发育落后，色素降低，汗液及尿液有明显的鼠尿味。智能发育落后最为突出，而汗液及尿液有明显的鼠尿味是苯丙酮尿症患儿特有的体征。

  • 第2题：

    患儿,男,1岁.头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐.尿有鼠尿味.该患儿的诊断是A.先天愚型SX

    患儿，男，1岁．头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐．尿有鼠尿味．该患儿的诊断是

    A.先天愚型

    B.呆小病

    C.先天性脑发育不全

    D.苯丙酮尿症

    E.脑性瘫痪


    正确答案：D
    苯丙酮尿症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，主要危害神经系统，表现为智力落后、癫痫、易激惹等，同时还有黑色素缺乏和鼠尿样体臭。该患儿表现符合苯丙酮尿症，选择D考点：小儿先天疾病鉴别

  • 第3题：

    患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是

    A.唐氏综合征
    B.呆小病
    C.先天性脑发育不全
    D.苯丙酮尿症
    E.脑性瘫痪

    答案：D
    解析：
    苯丙酮尿症的临床表现有：①神经系统，智能发育落后，肌张力减低、抬头困难及难以控制的抽搐；②外貌，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅；③患儿尿液和汗液中可排出苯乙酸，有特殊的鼠尿样臭味，此为苯丙酮尿症的特征性表现，唐氏综合征、呆小病、先天性脑发育不全和脑性瘫痪均无此特征，故选D。

  • 第4题：

    男婴，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是（）

    • A、先天愚型
    • B、呆小病
    • C、先天性脑发育不全
    • D、苯丙酮尿症
    • E、脑性瘫痪

    正确答案:D

  • 第5题：

    男，2岁。智能落后，发育迟缓。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿臭味。临床上该患儿的诊断是（）

    • A、先天愚型
    • B、呆小瘸
    • C、脑性瘫痪
    • D、苯丙酮尿症
    • E、先天性脑发育不全

    正确答案:D

  • 第6题：

    单选题
    1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是（）
    A

    脑性瘫痪

    B

    呆小病

    C

    先天愚型

    D

    苯丙酮尿症

    E

    先天性脑发育不全


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    某患儿，5岁，只认母，近1年反复抽搐，自幼皮肤白嫩，头发色黄，尿有鼠尿味，最可能的诊断是（　　）。
    A

    克汀病

    B

    苯丙酮尿症

    C

    21-三体综合征

    D

    糖原贮积症

    E

    黏多糖病


    正确答案： B
    解析：
    智力低下是苯丙酮尿症临床上最主要的症状，患儿在新生儿时期发育基本正常，生后3～6个月可出现呕吐、喂养困难、生长缓慢等症状，逐渐加重，1岁左右症状明显。90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥，常有湿疹、虹膜色泽变浅，尿液和汗液有鼠尿味。智力发育明显落后于正常儿，语言障碍最明显，同时，还有行走困难、步态不稳，80%的患儿有脑电图异常，25%～35%患儿有癫痫发作，且不易控制。

  • 第8题：

    单选题
    男婴，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是（）
    A

    先天愚型

    B

    呆小病

    C

    先天性脑发育不全

    D

    苯丙酮尿症

    E

    脑性瘫痪


    正确答案： D
    解析： 考试中看到"尿有鼠尿味"，可以立即判断为苯丙酮尿症。

  • 第9题：

    单选题
    患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是（）
    A

    唐氏综合征

    B

    呆小病

    C

    先天性脑发育不全

    D

    苯丙酮尿症

    E

    脑性瘫痪


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是（）
    A

    癫痫

    B

    呆小病

    C

    先天愚型

    D

    苯丙酮尿症

    E

    糖原累积病


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A.21－三体综合征 S

    男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

    A.21-三体综合征

    B.呆小症

    C.先天性脑发育不全

    D.苯丙酮尿症

    E.脑性瘫痪


    正确答案：D
    苯丙酮尿症主要表现：神经系统损害，黑色素缺乏，鼠尿样体臭。

  • 第12题：

    1岁男孩，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，时有抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

    A:先天愚型
    B:呆小病
    C:先天性脑发育不全
    D:苯丙酮尿症
    E:脑性瘫痪

    答案：D
    解析：
    苯丙酮尿症患儿主要的临床表现有智力发育落后，色素降低，汗液及尿液有明显的鼠尿味。智能发育落后最为突出，而汗液及尿液有明显的鼠尿味是苯丙酮尿症患儿特有的体征。

  • 第13题：

    患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是（）

    • A、癫痫
    • B、呆小病
    • C、先天愚型
    • D、苯丙酮尿症
    • E、糖原累积病

    正确答案:D

  • 第14题：

    10个月男婴，近1周来抽搐3次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查发现异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（）

    • A、癫痢
    • B、呆小病
    • C、先天愚型
    • D、黏多糖病
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:E

  • 第15题：

    1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是（）

    • A、脑性瘫痪
    • B、呆小病
    • C、先天愚型
    • D、苯丙酮尿症
    • E、先天性脑发育不全

    正确答案:D

  • 第16题：

    单选题
    患儿男性，5岁，只认母，近1年反复抽搐，自幼皮肤白嫩，头发黄，尿有鼠臭味，尿中苯丙酮酸多次检查（＋）。其母如要再次生育。应该采取（　　）。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第17题：

    单选题
    患儿，男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。应该诊断为（　　）。
    A

    脑性瘫痪

    B

    呆小病

    C

    先天性脑发育不全

    D

    苯丙酮尿症

    E

    先天愚型


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第18题：

    单选题
    男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是（　　）。
    A

    唐氏综合征（先天愚型）

    B

    呆小病

    C

    先天性脑发育不全

    D

    苯丙酮尿症

    E

    脑性瘫痪


    正确答案： D
    解析：
    苯丙酮尿症患儿出生时都正常，进奶以后，通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥（约25%），少数肌张力增高和腱反射亢进。常见呕吐和皮肤湿疹，由于排出苯乙酸，尿和汗液有鼠尿臭味。

  • 第19题：

    单选题
    男，2岁。智能落后，发育迟缓。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿臭味。临床上该患儿的诊断是（）
    A

    先天愚型

    B

    呆小瘸

    C

    脑性瘫痪

    D

    苯丙酮尿症

    E

    先天性脑发育不全


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    单选题
    男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是（　　）。
    A

    先天愚型

    B

    呆小病

    C

    先天性脑发育不全

    D

    苯丙酮尿症

    E

    脑性瘫痪


    正确答案： A
    解析：
    智力低下是苯丙酮尿症的最突出的特点。此外，常伴有神经及精神症状，如肌张力增高、腱反射亢进、步态蹒跚以及兴奋、多动、惊厥等，病情严重者甚至有脑性瘫痪。皮肤颜色白嫩，常有湿疹样皮疹，毛发颜色在新生儿期尚正常，以后逐渐转为黄褐色。尿有“霉臭”或“鼠尿”样气味，此与尿中存在苯乙酸有关。题中的表现与上述基本相符，所以可以诊断为苯丙酮尿症。

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