单选题小儿4岁，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床拟诊先天愚型，下列哪项检查具有确诊价值？（）A 智能低下B 特殊面容C 通贯手D 染色体核型分析E 手皮纹特点

题目
单选题
小儿4岁，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床拟诊先天愚型，下列哪项检查具有确诊价值？（）
A

智能低下

B

特殊面容

C

通贯手

D

染色体核型分析

E

手皮纹特点

相似考题

1.患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是( )A、软骨发育不良B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、黏多糖病

2.患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查A、特殊面容B、智能低下C、通贯手D、染色体核型分析E、手皮纹特点

3.2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手、足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的A．47xx(xy)，+21B．46xy(xx)，－14，＋t(14q，21q)C．46xx(xy)/47，xy(xx)＋21D．46xx(xy)，－21，＋t(21q21q)E．46xx(xy)，－22，＋t(21q22q)

4.半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是( )A、47，xy(xx)，+21B、46，xy(xx)，-14，+t(14q21q)C、47，xy(xx)，-21D、46，xy(xx)，-21+t(21q21q)E、46，xy(xx)，47，xy(xx)+21

更多“小儿4岁，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床拟诊先天愚型，下列”相关问题

  • 第1题：

    患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为()。

    A、1%

    B、4%

    C、10%

    D、20%

    E、100%


    标准答案：B

  • 第2题：

    先天愚型特殊面容为：患儿眼距宽，鼻梁低平，眼内侧上斜，外耳小，舌大而肥厚，流涎多。（　）


    正确答案:错误

  • 第3题：

    2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的（）

    • A、47xx（xy），+21
    • B、46xy（xx），-14，+t（14q，21q）
    • C、46xx（xy）/47，xy（xx）+21
    • D、46xx（xy），-22，+t（21q，21q）
    • E、46xx（xy），-22，+t（21q，22q）

    正确答案:A

  • 第4题：

    男孩，4岁。精神运动发育落后，只会所简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是（）

    • A、21-三体综合征
    • B、18-三体综合征
    • C、13-三体综合征
    • D、猫叫综合征
    • E、4p-三体综合征

    正确答案:A

  • 第5题：

    男，3岁，智能发育较同龄儿明显落后。查体：发育差，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）

    • A、智力低下
    • B、特殊外貌
    • C、血清TSH、T4检查
    • D、染色体核型分析
    • E、血浆游离氨基酸分析

    正确答案:D

  • 第6题：

    单选题
    患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）
    A

    软骨发育不良

    B

    呆小病

    C

    先天愚型

    D

    苯丙酮尿症

    E

    黏多糖病


    正确答案： B
    解析： 患儿发育迟缓，有典型面容和通贯手，故初步诊断为先天愚型。

  • 第7题：

    单选题
    小儿4岁，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床拟诊先天愚型，下列哪项检查具有确诊价值？（）
    A

    智能低下

    B

    特殊面容

    C

    通贯手

    D

    染色体核型分析

    E

    手皮纹特点


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    男孩，4岁。精神运动发育落后，只会所简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是（）
    A

    21-三体综合征

    B

    18-三体综合征

    C

    13-三体综合征

    D

    猫叫综合征

    E

    4p-三体综合征


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    患儿女，4岁。精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外眦上斜，内眦赘皮，鼻粱低下，舌伸出口外，通贯手。最可能的原因是（ ）。

    A.脑性瘫痪
    B.先天性甲低
    C.大脑发育不全
    D.21-三体综合症
    E.生长激素缺乏症

    答案：D
    解析：
    发育延迟、特殊面容、通贯手均为21-三体综合症的典型表现，患者考虑诊断为21-三体综合症。

  • 第10题：

    男孩，4岁。精神运动发育落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是（　）


      正确答案:A

    • 第11题：

      1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是（）

      • A、软骨发育不良
      • B、呆小病
      • C、先天愚型
      • D、苯丙酮尿症
      • E、佝偻病活动期

      正确答案:C

    • 第12题：

      患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）

      • A、47XX（XY），+21
      • B、16XY（XX），-14，+t（14q，21q）
      • C、46XX（XY）／47，XY（XX），+21
      • D、46XX（XY），-21，+t（21q21q）
      • E、46XX（XY），-22，+t（21q22q）

      正确答案:A

    • 第13题：

      单选题
      患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查（）
      A

      特殊面容

      B

      智能低下

      C

      通贯手

      D

      染色体核型分析

      E

      手皮纹特点


      正确答案： C
      解析： 暂无解析

    • 第14题：

      单选题
      患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为（）
      A

      1％

      B

      4％

      C

      10％

      D

      20％

      E

      100％


      正确答案： C
      解析： 暂无解析

    • 第15题：

      单选题
      半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是（）
      A

      47，xy（xx），+21

      B

      46，xy（xx），-14，+t（14q21q）

      C

      47，xy（xx），-21

      D

      46，xy（xx），-21+t（21q21q）

      E

      46，xy（xx），47，xy（xx）+21


      正确答案： B
      解析： 暂无解析

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