单选题Noonan综合征病人最常见的基因突变是（）A PTPN11基因突变B NF1基因异常C RAS基因异常D CBL基因异常

题目
单选题
Noonan综合征病人最常见的基因突变是（）
A

PTPN11基因突变

B

NF1基因异常

C

RAS基因异常

D

CBL基因异常

相似考题

1.肿瘤的发生与基因变化有关，其可能的原因是A、单个基因突变B、所有分化基因都突变C、多个癌基因异常D、所有癌基因变化E、增殖基因都改变

2.与胰腺癌的发生有关的分子改变是A、抑癌基因APC启动子高甲基化改变B、t（9；22）染色体异常C、抑癌基因Rb1突变D、抑癌基因APC突变E、K-ras基因突变

3.MEN－2的发病与下列哪个基因突变有关 ( )A、menin基因B、RET基因C、ras基因D、Src基因E、fos基因

4.以下不属于肿瘤形成机制的是A、基因突变B、癌基因高甲基化C、杂合性缺失D、基因异常扩增E、抑癌基因甲基化

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  • 第1题：

    MPN发病机制包括()。

    A、MPL突变

    B、JAK2基因突变

    C、C-CBL融合基因

    D、以上均是


    答案：D

  • 第2题：

    基因组结构变异导致表型的主要机制是

    A、基因的剂量效应，普遍机制从基因突变开始

    B、细胞凋亡启动和凋亡的程度

    C、染色体结构异常和畸变

    D、基因组的缺失或重复

    E、表型变异导致基因组异常


    参考答案：A

  • 第3题：

    在临床上，约有40%的滤泡型淋巴瘤会转化为弥漫大B细胞型淋巴瘤，其最常见的分子机制是
    A.p53基因突变 B. ras基因突变
    C.融合基因形成 D. myc基因扩增


    答案：A
    解析：
    在临床上，约有40%的滤泡型淋巴瘤会转化为弥漫大B细胞型淋巴瘤，一般认为与P53基因突变有关。

  • 第4题：

    关于PTPN11基因异常说法错误的是（）

    • A、PTPN11基因突变会引起SHP2功能增强
    • B、预后具有异质性
    • C、不同密码子的改变病情不同，如NS、NS/JMML样、JMML
    • D、PTPN11基因位于染色体12q24.1

    正确答案:B

  • 第5题：

    Noonan综合征病人最常见的基因突变是（）

    • A、PTPN11基因突变
    • B、NF1基因异常
    • C、RAS基因异常
    • D、CBL基因异常

    正确答案:A

  • 第6题：

    典型的人类Down氏综合征的发病机制是（）。

    • A、环境影响
    • B、基因突变
    • C、基因互作
    • D、染色体数目异常

    正确答案:D

  • 第7题：

    单选题
    关于PTPN11基因异常说法错误的是（）
    A

    PTPN11基因突变会引起SHP2功能增强

    B

    预后具有异质性

    C

    不同密码子的改变病情不同，如NS、NS/JMML样、JMML

    D

    PTPN11基因位于染色体12q24.1


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    肿瘤的发生与基因变化有关，其可能的原因是（）
    A

    单个基因突变

    B

    所有分化基因都突变

    C

    多个癌基因异常

    D

    所有癌基因变化

    E

    增殖基因都改变


    正确答案： D
    解析： 癌症发生与基因异常密切相关，事实上多个癌基因异常，累及下来，才会发生癌变。

  • 第9题：

    单选题
    以下不属于肿瘤形成机制的是（）
    A

    基因突变

    B

    癌基因高甲基化

    C

    杂合性缺失

    D

    基因异常扩增

    E

    抑癌基因甲基化


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    慢性粒细胞白血病（CML）发病的分子基础是（）
    A

    基因扩增

    B

    基因缺失

    C

    基因突变

    D

    基因易位产生异常蛋白

    E

    基因异常甲基化


    正确答案： B
    解析： 慢性粒细胞白血病发病的分子基础是9号染色体与22号染色体易位形成了一个新的bcr/abl融合基因，并编码一种新的融合蛋白BCR/ABL。

  • 第11题：

    问答题
    人类癌症患者中约有30%与ras基因突变有关。利用细胞信号转导RTK—Ras通路的知识分析ras基因异常导致癌变的机理。

    正确答案： RTK—Ras通路的模式如下：
    细胞外信号、受体、Ras、Raf、MAPKKK、MAPKK、MAPK、转录因子、激活靶基因、细胞应答和效应
    Ras本身的GTP酶活性不强，需要GTP酶活化蛋白（GAP）的参与，使Ras结合的GTP水解而失活，GAP的SH2结构域可直接与活化的受体结合。ras癌基因位于真核生物的细胞核中，其编码的p21ras蛋白，在结构和功能上与G蛋白相似，与GTP结合后，参与细胞生长、分化信号的传导。ras基因发生点突变后，Ras结合的GTP不能水解，细胞增殖信号持续增强，导致细胞无限增殖和癌变。
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    下列关于基因突变和基因型的说法，不正确的是（）
    A

    基因突变可产生新的基因

    B

    基因突变可产生新的基因型

    C

    基因型的改变只能来自基因突变

    D

    基因突变可增加基因的种类


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    慢性粒细胞白血病(CML)发病的分子基础是

    A、基因扩增

    B、基因缺失

    C、基因突变

    D、基因易位产生异常蛋白

    E、基因异常甲基化


    参考答案：D

  • 第14题：

    UDS的遗传学终点为

    A、基因突变

    B、基因扩增

    C、染色体结构异常

    D、DNA完整性改变

    E、染色体数目异常


    参考答案：D

  • 第15题：

    采用直接基因诊断途径的必要条件是（）。

    • A、被检基因的正常分子结构已被确定
    • B、被检基因突变类型与疾病发病有直接的因果关系
    • C、被检基因突变位点固定而且已知
    • D、被检个体无其他基因异常
    • E、被检基因仅发生基因结构改变

    正确答案:A,B,C

  • 第16题：

    关于Noonan综合征说法错误的是（）

    • A、发病率1/2000
    • B、50%的病人合并PTPN11基因突变
    • C、病人的特点是身材矮小，特殊面容，先天性心脏病
    • D、常染色体隐性遗传

    正确答案:D

  • 第17题：

    人类癌症患者中约有30%与ras基因突变有关。利用细胞信号转导RTK—Ras通路的知识分析ras基因异常导致癌变的机理。


    正确答案: RTK—Ras通路的模式如下：
    细胞外信号、受体、Ras、Raf、MAPKKK、MAPKK、MAPK、转录因子、激活靶基因、细胞应答和效应
    Ras本身的GTP酶活性不强，需要GTP酶活化蛋白（GAP）的参与，使Ras结合的GTP水解而失活，GAP的SH2结构域可直接与活化的受体结合。ras癌基因位于真核生物的细胞核中，其编码的p21ras蛋白，在结构和功能上与G蛋白相似，与GTP结合后，参与细胞生长、分化信号的传导。ras基因发生点突变后，Ras结合的GTP不能水解，细胞增殖信号持续增强，导致细胞无限增殖和癌变。

  • 第18题：

    单选题
    典型的人类Down氏综合征的发病机制是（）。
    A

    环境影响

    B

    基因突变

    C

    基因互作

    D

    染色体数目异常


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第19题：

    单选题
    UDS的遗传学终点为（）。
    A

    基因突变

    B

    基因扩增

    C

    染色体结构异常

    D

    DNA完整性改变

    E

    染色体数目异常


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    单选题
    关于Noonan综合征说法错误的是（）
    A

    发病率1/2000

    B

    50%的病人合并PTPN11基因突变

    C

    病人的特点是身材矮小，特殊面容，先天性心脏病

    D

    常染色体隐性遗传


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    肿瘤的主要特点是（　　）。
    A

    基因突变

    B

    蛋白质表达异常

    C

    细胞异常增殖

    D

    组织异常增生

    E

    以上都不足


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    Noonan综合征病人最常见的基因突变是（）
    A

    PTPN11基因突变

    B

    NF1基因异常

    C

    RAS基因异常

    D

    CBL基因异常


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    基因组结构变异导致表型的主要机制是（）
    A

    基因的剂量效应，普遍机制从基因突变开始

    B

    细胞凋亡启动和凋亡的程度

    C

    染色体结构异常和畸变

    D

    基因组的缺失或重复

    E

    表型变异导致基因组异常


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第24题：

    单选题
    UDS的遗传学终点为（　　）。
    A

    DNA完整性改变

    B

    基因扩增

    C

    基因突变

    D

    染色体结构异常

    E

    染色体数目异常


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

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