苯丙酮尿症
先天愚型
呆小症
佝偻病活动期
软骨发育不良
第1题:
患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。该患儿最可能的染色体核型为()
第2题:
患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。要确定诊断,下列哪项检查是主要的()
第3题:
100%
4%
1%
10%
50%
第4题:
第5题:
苯丙酮尿症
先天愚型
呆小症
佝偻病活动期
软骨发育不良
第6题:
46,XY,-14,+t(14q21q)
46,XY,-15,+t(15q21q)
47,XY,+21
45,XY,-14,-21,+t(14q21q)
46,XY,-13,+t(13q21q)
第7题:
患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是()
第8题:
患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。如果患儿在分型上为本病中最常见的类型,那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为()
第9题:
软骨发育不良
呆小病
先天愚型
苯丙酮尿症
黏多糖病
第10题:
染色体检查
尿三氯化铁试验
血清T3、T4检查
骨骼X线检查
以上均不是
第11题:
呆小症
先天愚型
苯丙酮尿症
佝偻病活动期
软骨发育不良
第12题:
软骨发育不良
呆小病
先天愚型
苯丙酮尿症
佝偻病活动期