先天性代谢缺陷

题目

先天性代谢缺陷

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1.DiGeorge综合征的病因是（ ）。A．先天性胸腺发育不良B．先天性骨髓发育不良C．先天性补体缺陷D．先天性白细胞缺陷E．先天性吞噬细胞缺陷

2.怀疑先天性代谢缺陷病时首选基因测序。()此题为判断题(对，错)。

3.先天性代谢缺陷病是新生儿期的常见病。()此题为判断题(对，错)。

4.21-三体综合征属于( )。A、染色体病B、性连锁遗传病C、先天性代谢缺陷病D、神经管缺陷病E、X连锁隐性遗传病

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  • 第1题：

    利用羊水细胞、绒毛细胞或血液,进行蛋白质,酶和代谢产物检测,可以诊断胎儿神经管缺陷和先天性代谢疾病。()

    此题为判断题(对，错)。


    正确答案：√

  • 第2题：

    葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的病因是

    A、无氧糖酵解途径酶缺陷

    B、遗传性红细胞膜缺陷

    C、戊糖磷酸途径酶缺陷

    D、血红素异常

    E、先天性红细胞卟啉代谢异常


    参考答案：C

  • 第3题：

    21-三体综合征属于（）

    A染色体病

    B性连锁遗传病

    C先天性代谢缺陷病

    D神经管缺陷病

    EX连锁隐性遗传病


    A
    21-三体综合征又称唐氏综合征或先天愚型，属于染色体非整倍体异常中由21号染色体的数目异常所导致的新生儿中最为常见的疾病，主要表现特征为严重的智力障碍、发育迟缓、特殊面容和多部位发育异常，发生率占出生婴儿的1/800。它是人类最早发现且最常见的常染色体病。由于孕前夫妇因受遗传及环境因素的影响，致使生殖细胞在减数分裂形成配子时或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分裂，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体，标准染色体核型为47，XX(XY)+21，是造成儿童先天性智力低下的最重要原因之一。

  • 第4题：

    生化检查特别适用于下列（）疾病的检查。

    • A、分子病
    • B、先天性代谢缺陷
    • C、免疫缺陷
    • D、遗传代谢缺陷病
    • E、以上都是

    正确答案:E

  • 第5题：

    先天性代谢缺陷其急性发作症状一类以_______、________、________、_______、_______、________、__________等为主。


    正确答案:代谢性酸中毒；酮尿；高氮血症；低血糖；黄疸；肝肿大；出血倾向

  • 第6题：

    以下属于蛋白质代谢缺陷的是（）。

    • A、先天性心脏病
    • B、唇腭裂
    • C、地中海贫血
    • D、佝偻病

    正确答案:C

  • 第7题：

    青少年癫癎的常见病因不包括（）

    • A、遗传易感性
    • B、脑原发性或转移性肿瘤
    • C、外伤
    • D、感染
    • E、先天性畸形或代谢缺陷

    正确答案:B

  • 第8题：

    苯丙酮尿症是一种严重的常染色体遗传病，其属于：（）

    • A、核酸代谢缺陷病
    • B、糖代谢缺陷病
    • C、脂质代谢缺陷病
    • D、氨基酸代谢缺陷病

    正确答案:D

  • 第9题：

    多选题
    能进行产前诊断的疾病有（）
    A

    染色体病

    B

    先天性代谢缺陷病

    C

    性连锁基因遗传病

    D

    先天性畸形

    E

    脑积水


    正确答案： C,B
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    21-三体综合征属于（）
    A

    染色体病

    B

    性连锁遗传病

    C

    先天性代谢缺陷病

    D

    神经管缺陷病

    E

    X连锁隐性遗传病


    正确答案： C
    解析： 21-三体综合征又称唐氏综合征或先天愚型，属于染色体非整倍体异常中由21号染色体的数目异常所导致的新生儿中最为常见的疾病，主要表现特征为严重的智力障碍、发育迟缓、特殊面容和多部位发育异常，发生率占出生婴儿的1/800。它是人类最早发现且最常见的常染色体病。由于孕前夫妇因受遗传及环境因素的影响，致使生殖细胞在减数分裂形成配子时或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分裂，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体，标准染色体核型为47，XX(XY)+21，是造成儿童先天性智力低下的最重要原因之一。

  • 第11题：

    单选题
    此时，易使胎儿合并哪种疾病？（　　）
    A

    胎儿四肢畸形

    B

    先天性心脏病

    C

    先天性代谢性疾病

    D

    神经管缺陷性疾病

    E

    先天性血管疾病


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    多选题
    能用生化检查确诊的疾病是（）。
    A

    分子病

    B

    先天性代谢缺陷

    C

    免疫缺陷

    D

    染色体病

    E

    多基因病


    正确答案： D,E
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    产前诊断疾病种类包括( )

    A、染色体疾病

    B、高血压病

    C、先天性代谢缺陷疾病

    D、非染色体先天畸形

    E、糖尿病


    参考答案：ACD

  • 第14题：

    糖原累积病是何种病

    A、糖原合成代谢障碍病

    B、体内糖原贮积过多病

    C、糖原分解代谢障碍病

    D、体内糖原贮积量过少病

    E、先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病


    参考答案：E

  • 第15题：

    能用生化检查确诊的疾病是（）。

    • A、分子病
    • B、先天性代谢缺陷
    • C、免疫缺陷
    • D、染色体病
    • E、多基因病

    正确答案:A,B,C,E

  • 第16题：

    产前诊断疾病包括染色体病、性连锁遗传病和先天性代谢缺陷病。（　）


    正确答案:错误

  • 第17题：

    以下属于氨基酸代谢缺陷的是（）。

    • A、先天性心脏病
    • B、唇腭裂
    • C、地中海贫血
    • D、苯丙酮尿症

    正确答案:D

  • 第18题：

    常见的遗传代谢病种类不包括（）

    • A、脂类代谢缺陷
    • B、碳水化合物代谢缺陷
    • C、氨基酸代谢缺陷
    • D、糖尿病
    • E、金属代谢病

    正确答案:D

  • 第19题：

    红绿色盲（）

    • A、染色体病
    • B、性连锁遗传病
    • C、先天性代谢缺陷病
    • D、非染色体性先天畸形
    • E、家族性疾病

    正确答案:B

  • 第20题：

    单选题
    糖原累积病是何种病（）
    A

    糖原合成代谢障碍病

    B

    体内糖原贮积过多病

    C

    糖原分解代谢障碍病

    D

    体内糖原贮积量过少病

    E

    先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    判断题
    产前诊断疾病包括染色体病、性连锁遗传病和先天性代谢缺陷病。（　）
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 对
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    生化检查特别适用于下列（）疾病的检查。
    A

    分子病

    B

    先天性代谢缺陷

    C

    免疫缺陷

    D

    遗传代谢缺陷病

    E

    以上都是


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    名词解释题
    先天性代谢缺陷

    正确答案： 先天性代谢缺陷是一种分子病，编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常，或者由于基因调控系统突变导致酶蛋白合成数量减少，均可引起遗传性酶缺陷，导致代谢紊乱，而称为先天性代谢缺陷。
    解析： 暂无解析

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