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  • 第1题:

    唐氏综合征( )

    A.染色体病

    B.性连锁遗传病

    C.遗传性代谢缺陷病

    D.非染色体性先天畸形

    E.常染色体遗传病


    参考答案:A

  • 第2题:

    21-三体综合征属于()

    A染色体病

    B性连锁遗传病

    C先天性代谢缺陷病

    D神经管缺陷病

    EX连锁隐性遗传病


    A
    21-三体综合征又称唐氏综合征或先天愚型,属于染色体非整倍体异常中由21号染色体的数目异常所导致的新生儿中最为常见的疾病,主要表现特征为严重的智力障碍、发育迟缓、特殊面容和多部位发育异常,发生率占出生婴儿的1/800。它是人类最早发现且最常见的常染色体病。由于孕前夫妇因受遗传及环境因素的影响,致使生殖细胞在减数分裂形成配子时或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分裂,使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体,标准染色体核型为47,XX(XY)+21,是造成儿童先天性智力低下的最重要原因之一。

  • 第3题:

    21-三体综合征属于()

    • A、染色体疾病
    • B、单基因遗传病
    • C、多基因遗传病
    • D、免疫缺陷病
    • E、遗传代谢病

    正确答案:A

  • 第4题:

    关于遗传代谢缺陷病,正确的说法是()

    • A、对脑发育、功能影响小
    • B、多基因遗传病
    • C、较少见,对机体损害小
    • D、线粒体遗传病
    • E、国内已开展血红蛋白病、有机酸尿症的高危筛查

    正确答案:E

  • 第5题:

    苯丙酮尿症是一种严重的常染色体遗传病,其属于:()

    • A、核酸代谢缺陷病
    • B、糖代谢缺陷病
    • C、脂质代谢缺陷病
    • D、氨基酸代谢缺陷病

    正确答案:D

  • 第6题:

    判断题
    产前诊断疾病包括染色体病、性连锁遗传病和先天性代谢缺陷病。( )
    A

    B


    正确答案:
    解析: 暂无解析

  • 第7题:

    多选题
    人类遗传性疾病分下列哪几类()
    A

    单基因遗传病

    B

    多基因遗传病

    C

    染色体病

    D

    先天性代谢缺陷病

    E

    神经管畸形


    正确答案: A,E
    解析: 暂无解析

  • 第8题:

    单选题
    关于遗传代谢缺陷病,正确的说法是()
    A

    对脑发育、功能影响小

    B

    多基因遗传病

    C

    较少见,对机体损害小

    D

    线粒体遗传病

    E

    国内已开展血红蛋白病、有机酸尿症的高危筛查


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第9题:

    单选题
    21-三体综合征属于()
    A

    染色体疾病

    B

    单基因遗传病

    C

    多基因遗传病

    D

    免疫缺陷病

    E

    遗传代谢病


    正确答案: E
    解析: 暂无解析

  • 第10题:

    单选题
    甲型血友病属于()
    A

    单基因遗传病

    B

    多基因遗传病

    C

    染色体病

    D

    非遗传病

    E

    代谢性疾病


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第11题:

    单选题
    下列疾病属于X连锁隐性遗传病的是(  )。
    A

    葡萄糖-6-磷酸酶缺陷

    B

    脆性X染色体综合征

    C

    磷酸化酶激酶缺陷的糖原累积病

    D

    21-三体综合征

    E

    猫叫综合征


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第12题:

    单选题
    目前我国尚不能进行产前诊断的遗传病为()
    A

    多基因遗传病

    B

    单基因遗传病

    C

    染色体病

    D

    有明显形态改变的先天畸形

    E

    部分酶缺陷所致的代谢遗传病


    正确答案: A
    解析: 多基因病因牵涉的基因多且复杂,目前尚不能进行产前诊断。

  • 第13题:

    脊柱裂( )

    A.染色体病

    B.性连锁遗传病

    C.遗传性代谢缺陷病

    D.非染色体性先天畸形

    E.常染色体遗传病


    参考答案:D

  • 第14题:

    葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于()代谢缺陷病。

    • A、糖
    • B、氨基酸
    • C、溶酶体
    • D、核酸
    • E、脂类

    正确答案:A

  • 第15题:

    产前诊断疾病包括染色体病、性连锁遗传病和先天性代谢缺陷病。( )


    正确答案:错误

  • 第16题:

    遗传代谢缺陷病多属于()

    • A、常染色体显性遗传
    • B、常染色体隐性遗传
    • C、X连锁显性遗传
    • D、X连锁隐性遗传
    • E、线粒体遗传病

    正确答案:B

  • 第17题:

    单选题
    属于糖代谢缺陷病的遗传病是()。
    A

    白化病

    B

    先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症

    C

    黏多糖贮积病

    D

    苯丙酮尿症

    E

    着色性干皮病


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第18题:

    单选题
    苯丙酮尿症是一种严重的常染色体遗传病,其属于:()
    A

    核酸代谢缺陷病

    B

    糖代谢缺陷病

    C

    脂质代谢缺陷病

    D

    氨基酸代谢缺陷病


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第19题:

    单选题
    遗传代谢缺陷病多属于()
    A

    常染色体显性遗传

    B

    常染色体隐性遗传

    C

    X连锁显性遗传

    D

    X连锁隐性遗传

    E

    线粒体遗传病


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第20题:

    单选题
    葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于()代谢缺陷病。
    A

    B

    氨基酸

    C

    溶酶体

    D

    核酸

    E

    脂类


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第21题:

    单选题
    脊柱裂()
    A

    染色体病

    B

    性连锁遗传病

    C

    遗传性代谢缺陷病

    D

    非染色体性先天畸形

    E

    常染色体遗传病


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第22题:

    单选题
    21-三体综合征属于()
    A

    染色体病

    B

    性连锁遗传病

    C

    先天性代谢缺陷病

    D

    神经管缺陷病

    E

    X连锁隐性遗传病


    正确答案: C
    解析: 21-三体综合征又称唐氏综合征或先天愚型,属于染色体非整倍体异常中由21号染色体的数目异常所导致的新生儿中最为常见的疾病,主要表现特征为严重的智力障碍、发育迟缓、特殊面容和多部位发育异常,发生率占出生婴儿的1/800。它是人类最早发现且最常见的常染色体病。由于孕前夫妇因受遗传及环境因素的影响,致使生殖细胞在减数分裂形成配子时或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分裂,使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体,标准染色体核型为47,XX(XY)+21,是造成儿童先天性智力低下的最重要原因之一。

  • 第23题:

    单选题
    产前诊断中,血友病属于:
    A

    性连锁遗传病

    B

    遗传性代谢缺陷病

    C

    数目异常的染色体病

    D

    结构异常的染色体病


    正确答案: A
    解析: 暂无解析