最早发现与mtDNA突变有关的疾病是（）。A、遗传性代谢病B、Leber遗传性视神经病C、白化病D、红绿色盲E、进行性肌营养不良

题目

最早发现与mtDNA突变有关的疾病是（）。

  • A、遗传性代谢病
  • B、Leber遗传性视神经病
  • C、白化病
  • D、红绿色盲
  • E、进行性肌营养不良
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1.线粒体DNA突变,可引起下列疾病之一:()A.癫痫B.心血管疾病C.leber氏遗传性视神经病D.头痛E.肿瘤

2.符合母系遗传的疾病为()。A.甲型血友病B.家族性低磷酸血症佝偻病C.PKUD.Leber遗传性视神经病E.家族性高胆固醇血症

3.Leber遗传性视神经病变属A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X-性连锁隐性遗传D.线粒体DNA遗传E.多基因遗传

4.下列不属于进行性运动功能障碍的疾病是A、少年类风湿关节炎B、肌营养不良C、胶原血管病D、遗传性脊髓性脑萎缩E、肢体残缺

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  • 第1题：

    最早发现与mtDNA突变有关的疾病是()

    A、遗传性代谢病

    B、Leber遗传性视神经病

    C、白化病

    D、分子病

    E、苯丙酮尿症


    参考答案：B

  • 第2题：

    婚前医学检查包括对下列疾病的检查的是

    A．遗传性疾病、指定传染病、精神病

    B．遗传性疾病、指定传染病、有关精神病

    C．严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病

    D．严重遗传性疾病、指定传染病、有关神经病

    E．严重遗传性疾病、传染病、有关精神病


    正确答案：C

  • 第3题：

    以下哪项不属于遗传性运动感觉性神经病分类的是

    A、遗传性运动感觉性神经病Ⅰ型
    B、遗传性运动感觉性神经病Ⅱ型
    C、遗传性运动感觉性神经病Ⅲ型
    D、遗传性运动感觉性神经病Ⅳ型
    E、遗传性运动感觉性神经病Ⅴ型

    答案：E
    解析：
    ECT是一种利用放射性核素的检查方法。ECT成像的基本原理：放射性药物引入人体，经代谢后在脏器内外或病变部位和正常组织之间形成放射性浓度差异，将探测到这些差异，通过计算机处理再成像。ECT成像是一种具有较高特异性的功能显像和分子显像，除显示结构外，着重提供脏器与组织的功能信息。ECT的显像方式十分灵活，能进行平面显像和断层显像、静态显像和动态显像、局部显像和全身显像。除此之外，它还能提供脏器的多种功能参数，如时间-放射性曲线等，为肿瘤的诊治提供多方位信息。主要用于甲状腺癌、骨骼等部位肿瘤的检查，尤其常用于骨转移性肿瘤的检测，比普通X线拍片可提前3-6个月发现病变。
    放射性核素断层扫描（ECT）临床应用于以下几方面。
    探测骨转移癌 作核素全身骨扫描探测癌瘤早期骨转移灶，确定骨转移的范围，有其特殊的优越性，目前尚封锁其他方法可与之比拟。其适应证如下：
    （1）好发生骨转移的乳腺癌、肺癌、鼻咽癌、前列腺癌的"II III"期的病人，均应作常规核素骨扫描检查；
    （2）X线片已经发现骨转移者，为了确定全身有无多发转移灶；
    （3）观察疗效；
    （4）定期复查监测。

  • 第4题：

    能够引起遗传性视神经病的线粒体病遗传学分类类型是（）

    • A、点突变
    • B、mt DNA的大规模缺失
    • C、mt DNA的大规模插入
    • D、源于核DNA缺陷引起mtDNA缺失

    正确答案:A

  • 第5题：

    通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。

    • A、白化病
    • B、枫糖尿病
    • C、半乳糖血症
    • D、戈谢病
    • E、进行性肌营养不良

    正确答案:A

  • 第6题：

    属遗传性视神经炎（）

    • A、视神经脊髓炎
    • B、视乳头静脉炎
    • C、球后视神经炎
    • D、Leber视神经病
    • E、视乳头炎

    正确答案:B

  • 第7题：

    Leber遗传性视神经病变的遗传方式是（）

    • A、X-性连锁隐性遗传
    • B、常染色体隐性遗传
    • C、常染色体显性遗传
    • D、线粒体DNA遗传
    • E、以上都不是

    正确答案:D

  • 第8题：

    单选题
    婚前医学检查包括（　　）。
    A

    遗传性疾病、指定传染病、精神病

    B

    遗传性疾病、指定传染病、有关神经病

    C

    严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病

    D

    严重遗传性疾病、指定传染病、有关神经病

    E

    严重遗传性疾病、传染病、有关精神病


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    能够引起遗传性视神经病的线粒体病遗传学分类类型是（）
    A

    点突变

    B

    mt DNA的大规模缺失

    C

    mt DNA的大规模插入

    D

    源于核DNA缺陷引起mtDNA缺失


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。
    A

    白化病

    B

    枫糖尿病

    C

    半乳糖血症

    D

    戈谢病

    E

    进行性肌营养不良


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    Leber遗传性视神经病变（）。
    A

    常染色体显性遗传

    B

    常染色体隐性遗传

    C

    X-性连锁隐性遗传

    D

    线粒体DNA遗传

    E

    多基因遗传


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    婚前医学检查包括对下列疾病的检查（　　）。
    A

    遗传性疾病、指定传染病、精神病

    B

    遗传性疾病、指定传染病、有关神经病

    C

    严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病

    D

    严重遗传性疾病、指定传染病、有关神经病

    E

    严重遗传性疾病、传染病、有关精神病


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    进行性肌营养不良为

    A．遗传性疾病

    B．代谢性疾病

    C．多酶体疾病

    D．结缔组织疾病

    E．内分泌疾病


    正确答案：A

  • 第14题：

    有关苯丙酮尿症病因的说法，正确的是

    A、一种常染色体显性遗传性代谢病

    B、一种X染色体显性遗传性代谢病

    C、一种常染色体隐性遗传性代谢病

    D、一种X染色体隐性遗传性代谢病

    E、X染色体缺失


    参考答案：C

  • 第15题：

    可以结婚，但禁止生育的疾病是（）

    • A、遗传性聋哑病
    • B、夫妻均患白化病
    • C、强直性肌营养不良
    • D、先天性成骨不全
    • E、夫妻一方患精神分裂症

    正确答案:A,B,C,D,E

  • 第16题：

    Leber遗传性视神经病变（）。

    • A、常染色体显性遗传
    • B、常染色体隐性遗传
    • C、X-性连锁隐性遗传
    • D、线粒体DNA遗传
    • E、多基因遗传

    正确答案:D

  • 第17题：

    符合母系遗传的疾病为（）。

    • A、甲型血友病
    • B、抗维生素D性佝偻病
    • C、子宫阴道积水
    • D、Leber遗传性视神经病
    • E、家族性高胆固醇血症

    正确答案:D

  • 第18题：

    多基因遗传病是指一个以上基因突变的累加效应与环境相互作用所致疾病。常见的神经系统多基因遗传病有（）

    • A、腓骨肌萎缩症
    • B、癫痫
    • C、肝豆状核变性
    • D、进行性肌营养不良症
    • E、遗传性共济失调

    正确答案:B

  • 第19题：

    Leber遗传性视神经病变最常见的线粒体DNA突变位点为（）

    • A、11778
    • B、3460
    • C、14484
    • D、14488
    • E、11770

    正确答案:A

  • 第20题：

    单选题
    婚前医学检查包括对下列疾病的检查的是（　　）。
    A

    遗传性疾病、指定传染病、精神病

    B

    遗传性疾病、指定传染病、有关神经病

    C

    严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病

    D

    严重遗传性疾病、指定传染病、有关神经病

    E

    严重遗传性疾病、传染病、有关精神病


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    多选题
    可以结婚，但禁止生育的疾病是（）
    A

    遗传性聋哑病

    B

    夫妻均患白化病

    C

    强直性肌营养不良

    D

    先天性成骨不全

    E

    夫妻一方患精神分裂症


    正确答案： A,E
    解析： 妻一方患有下列疾病之一者，必须先实行绝育术，方可结婚：
    （1）染色体显性遗传病
    因此类疾病是代代相传的，发病与性别无关，男女得病机会均等，如病
    人和正常人结婚，所生子女有1/2可能患病，故应禁止生育。
    常染色体显性遗传病有骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、原发性癫痫、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉病、先天性肌强直、进行性肌营养不良等。
    （2）X连锁显性遗传病
    该病的女性患者将有1/2机会，把致病基因传给子女，无论生男生女，均有1/2发病，故应禁止生育。
    常见的有抗维生素D佝偻病和遗传性肾炎等。
    （3）多基因遗传病
    该病既受遗传因素影响，又受环境因素影响，其中危害严重且遗传度较高的病种有精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫（多基因遗传型）等。
    （4）染色体病
    同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，因其所生后代肯定为染色体异常儿，故应禁止生育。
    在国外的一些有关规定中，不得生育的内容中含有：遗传性精神病——精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、癫痫；遗传性智能缺陷；显著的遗传性精神病变态——显著的性欲异常、明显的犯罪性癖倾向；显著的遗传性躯体疾患——遗传性舞蹈病、遗传性脊髓共济失调、遗传性小脑共济失调、进行性肌营养障碍症、肌紧张病、先天性肌紧张消失症、先天性软骨发育障碍、白化病、鱼鳞癣、多发性软性神经纤维瘤、结节性硬化症、先天性表皮水疱症、先天性叶啉症、先天性手掌足跖角化症、遗传性视神经萎缩、视网膜色素变性、全色盲、先天性眼球震颤、蓝色巩膜、遗传性听觉不良或耳聋、血友病；严重的遗传性畸形——裂手、裂足、先天骨缺损症。

  • 第22题：

    单选题
    最早发现与mtDNA突变有关的疾病是（）。
    A

    遗传性代谢病

    B

    Leber遗传性视神经病

    C

    白化病

    D

    红绿色盲

    E

    进行性肌营养不良


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    线粒体DNA突变，可引起下列疾病之（）
    A

    癫痫

    B

    心血管疾病

    C

    Leber遗传性视神经病

    D

    头痛

    E

    肿瘤


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

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