核型为45，X者可诊断为（）。A、Klinefelter综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、猫叫样综合征E、Edward综合征

第1题：

第2题：

下列哪些疾病是由于染色体畸变引起的（）

• A、睾丸女性化综合征
• B、Turner综合征
• C、Klinefelter综合征
• D、猫叫综合征

正确答案:B,C,D

第3题：

核型为47，XX，+21的人患（）。

• A、Turner氏综合征
• B、Down氏综合征
• C、Klinefeter氏综合征
• D、Patau氏综合征

正确答案:B

第4题：

典型（）患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。

• A、Edward综合征
• B、Down综合征
• C、猫叫样综合征
• D、Turner综合征
• E、Klinefelter综合征

正确答案:D

第5题：

“草鞋足”是的临床（）表型之一。

• A、Klinefelter综合征
• B、Patau综合征
• C、Edward综合征
• D、Down综合征

正确答案:D

第6题：

因患儿具特有的猫叫样哭声，故（）又称为猫叫综合征。

• A、Klinefelter综合征
• B、Patau综合征
• C、Edward综合征
• D、5p-综合征
• E、Down综合征

正确答案:D

第7题：

属于染色体结构异常的染色体病为（）。

• A、Klinefelter综合征
• B、Patau综合征
• C、Edward综合征
• D、猫叫样综合征
• E、Down综合征

正确答案:D

第8题：

45，X为（）患者的典型核型。

• A、Klinefelter综合征
• B、Down综合征
• C、Turner综合征
• D、猫叫样综合征
• E、Edward综合征

正确答案:C

第9题：

Xp缺失如包括整个短臂，（）则患者既有的体征，又有性腺发育不全。

• A、Klinefelter综合征
• B、Down综合征
• C、Turner综合征
• D、Edward综合征

正确答案:C

第10题：

由染色体畸变导致精神发育迟滞中，最常见的是（）

• A、脆性X综合征
• B、Down综合征
• C、Turner综合征
• D、Klinefelter综合征
• E、Rett综合征

正确答案:B

第11题：

第12题：

第13题：

先天性卵巢发育不全又称为（）

• A、代谢综合征
• B、Turner综合征
• C、Klinefelter综合征
• D、猫叫综合征

正确答案:B

第14题：

核型47，XX（XY）（）

• A、Turner综合征
• B、Klinefelter综合征
• C、CatcrySyndrome（猫叫综合征）
• D、Edwards综合征
• E、Down综合征

正确答案:E

第15题：

最常见的染色体畸变综合征是（）。

• A、Klinefelter综合征
• B、Down综合征
• C、Turner综合征
• D、猫叫样综合征
• E、Edward综合征

正确答案:B

第16题：

具有“摇椅样足”表型的染色体病是。（）

• A、Klinefelter综合征
• B、Edward综合征
• C、猫叫样综合征
• D、Down综合征

正确答案:B

第17题：

下列各项中属于性染色体疾病的是（）。

• A、Down综合征
• B、Turner综合征
• C、先天愚型
• D、Edward综合征
• E、猫叫综合征

正确答案:B

第18题：

因患儿具特有的猫叫样哭声，故又称为（）。

• A、Klinefelter综合征
• B、Patau综合征
• C、Edward综合征
• D、5p-综合征

正确答案:D

第19题：

最常见的常染色体三体综合征是（）。

• A、Klinefelter综合征
• B、Edward综合征
• C、WAGR综合征
• D、猫叫样综合征
• E、Down综合征

正确答案:E

第20题：

13三体综合征又称（）。

• A、Klinefelter综合征
• B、Patau综合征
• C、Edward综合征
• D、猫叫样综合征
• E、Down综合征

正确答案:B

第21题：

导致精神发育迟滞的染色体异常不包括（）

• A、脆性X综合症
• B、Down综合征
• C、Klinefelter综合征
• D、Turner综合征
• E、克汀病

正确答案:E

第22题：

精神发育迟滞的病因通常不包括（）

• A、苯丙酮尿症
• B、Turner综合征
• C、Down综合征
• D、Malin综合征
• E、Klinefelter综合征

正确答案:D

第23题：