Bloom综合症有哪些临床特征？哪些细胞遗传学改变？BLM基因产物的生物学功能是什么？

题目

Bloom综合症有哪些临床特征？哪些细胞遗传学改变？BLM基因产物的生物学功能是什么？

相似考题

1.根据mSMART危险分层标准,下列哪些细胞遗传学特征为细胞遗传学异常高危的特征?( )A.del(17p)B.t(14;16)C.t(11;14)D.t(14;20)

2.程序外DNA合成试验的遗传学终点为A.基因突变B.染色体畸变C.DNA完整性改变S程序外DNA合成试验的遗传学终点为A.基因突变B.染色体畸变C.DNA完整性改变D.细胞坏死E.细胞恶性转化

3.慢性粒细胞白血病(CML)在细胞遗传学及分子生物学方面有哪些改变？

4.关于肿瘤抑制基因的叙述，错误的是A．肿瘤细胞的遗传学改变包括癌基因和肿瘤抑制基因B．正常细胞转化为肿瘤细胞最少有癌基因和肿瘤抑制基因的改变C．肿瘤抑制基因可抑制肿瘤细胞的肿瘤性状表达D．肿瘤抑制基因不能表达或其基因产物去活化时才容许肿瘤性状的表达E．ras和myc基因属于肿瘤抑制基因

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  • 第1题：

    三叉神经半月节综合症有哪些临床表现？意义是什么？


    正确答案: 三叉神经半月节综合症主要临床表现有：
    （1）患侧面部麻木和疼痛，角膜放射减弱或消失；
    （2）咀嚼无力，颞肌和咀嚼肌萎缩，张口时下颌偏向患侧；
    （3）临近结构受累时出现动眼神经萎缩，若病变向颅后窝扩展时，可出现共济失调和听力障碍。
    该综合症的出现，常见于三叉神经半月节神经纤维瘤、岩尖区脑膜瘤、软骨瘤和胆脂瘤等疾病。

  • 第2题：

    关于肿瘤抑制基因的叙述，错误的是（）。

    • A、肿瘤细胞的遗传学改变包括肿瘤抑制基因
    • B、肿瘤抑制基因可抑制肿瘤细胞的肿瘤性状表达
    • C、正常细胞转化为肿瘤细胞必须有肿瘤抑制基因的改变
    • D、肿瘤抑制基因不能表达或其基因产物去活化时才容许肿瘤性状的表达
    • E、ras和myc基因属于肿瘤抑制基因

    正确答案:C

  • 第3题：

    Ames试验的遗传学终点为（）

    • A、基因突变
    • B、染色体畸变
    • C、DNA完整性改变
    • D、细胞坏死
    • E、细胞恶性转化

    正确答案:A

  • 第4题：

    什么是基因组文库（genomiclibrary）？构建基因组文库，涉及哪些基本过程？它同遗传学上的基因库有什么不同？


    正确答案: 基因组文库是用基因工程的方法，人工构建的含有某一生物基因组DNA的各种片段的克隆群。一般以改造的噬菌体DNA或黏粒作为载体，包括下列过程：
    （1）高分子量染色体DNA的制备；
    （2）体外重组连接；
    （3）包装蛋白的制备；
    （4）重组体的体外包装；
    （5）将重组DNA导人寄主细胞；
    （6）筛选。基因组文库同遗传学上所讲的基因库是完全不同的概念。基因库（genepool）是指在进行有性生殖的某一群体中，能进行生殖的个体所含总的遗传信息。在基因组文库的构建中，由于使用的载体不同，分为噬菌体载体和黏粒载体构建的基因组文库、YAC文库、BAC文库等。

  • 第5题：

    Fanconi贫血有哪些临床症状？哪些遗传学特征？是什么遗传方式？


    正确答案:（1）各类起源于骨髓肝细胞的血细胞发育受阻（全血细胞减少症），骨骼畸形，脑损伤，心脏和胃肠道缺陷。儿童期癌症（尤其是白血病）发生危险性增高。
    （2）培养的FA细胞染色体不稳定，易断裂；对丝裂霉素C、双环氧丁烷、顺氯氨铂等化合物敏感，这些化合物可在DNA链内或互补链间的两个核苷酸间形成交联。故FA细胞在一定浓度的交联剂存在时停止生长并死亡（正常细胞很少出现这种情况）。FA呈常染色体隐性遗传，且具有遗传异质性，目前已鉴定出至少8个基因位点异常导致FA表型。

  • 第6题：

    慢性粒细胞白血病最突出的临床特点是（），在遗传学上有恒定的，有特征性的（）染色体及其分子标志（）融合基因。


    正确答案:脾肿大；费城/Ph；BCR/ABL

  • 第7题：

    为了描述种群的基因库，种群遗传学家所采取的方法有哪些？（）

    • A、描述种群的基因频率
    • B、描述基因座位的等位基因频率
    • C、描述哈迪－魏伯格
    • D、以上所有

    正确答案:D

  • 第8题：

    问答题
    什么是基因组文库（genomic library）？构建基因组文库，涉及哪些基本过程？它同遗传学上的基因库有什么不同？

    正确答案： 基因组文库是用基因工程的方法，人工构建的含有某一生物基因组 DNA的各种片段的克隆群。一般以改造的噬菌体 DNA或黏粒作为载体，包括下列过程：
    （1）高分子量染色体 DNA的制备；
    （2）体外重组连接；
    （3）包装蛋白的制备；
    （4）重组体的体外包装；
    （5）将重组 DNA导人寄主细胞；
    （6）筛选。
    基因组文库同遗传学上所讲的基因库是完全不同的概念。基因库（gene p001）是指在 进行有性生殖的某一群体中，能进行生殖的个体所含总的遗传信息。在基因组文库 的构建中，由于使用的载体不同，分为噬菌体载体和黏粒载体构建的基因组文库、YAC 文库、BAC 文库等。
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    问答题
    肉鸡腹水综合症的特征症状有哪些？引起腹水综合症的可能机制是什么？

    正确答案： 1、症状：1.1临床症状主要表现为：生长缓慢，体重下降，精神不振，鸡冠和肉髯发紫，腹部下垂，有波动感，腹部皮肤发紫发凉，呼吸困难，步态蹒跚，捕捉时常突然死亡等。
    1.2病理解剖可见，腹腔积有草黄色液体，较严重时腹水液可达100-400毫升，右右心衰竭和肥大，肝脏硬化和纤维化，肝肿大或萎缩，肝脏表面覆盖一层黄色或白色胶冻样纤维性凝结块，肺和肾充血、肿胀有时出血，甚至缺血。
    1.3生化检验表明，血液红细胞压积、血液黏度、红细胞脆性和血容量增加，红、白细胞计数升高包括嗜异性白细胞和单细胞，血液黏度增加等血液流变力学的变化。
    2、可能机制：
    2.1、缺氧是肉鸡腹水综合征发生的一个关键的启动因子；
    2.2、肺动脉高压（PH）是肉鸡腹水综合征发生发展的中心环节；
    2.3、右心室肥大和衰竭是肉鸡腹水综合征发生发展的重要环节；
    2.4氧自由基损伤是肉鸡腹水综合征发生的重要原因。
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    填空题
    慢性粒细胞白血病最突出的临床特点是（），在遗传学上有恒定的，有特征性的（）染色体及其分子标志（）融合基因。

    正确答案： 脾肿大,费城/Ph,BCR/ABL
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    关于肿瘤抑制基因的叙述，错误的是（　　）。
    A

    肿瘤细胞的遗传学改变包括癌基因和肿瘤抑制基因

    B

    正常细胞转化为肿瘤细胞最少有癌基因和肿瘤抑制基因的改变

    C

    肿瘤抑制基因可抑制肿瘤细胞的肿瘤性状表达

    D

    肿瘤抑制基因不能表达或其基因产物去活化时才容许肿瘤性状的表达

    E

    rms和myc基因属于肿瘤抑制基因


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    问答题
    理想的基因工程载体应具备的特征有哪些？常见基因载体有哪些？

    正确答案： 特征：
    ①在宿主细胞内独立、稳定地自我复制。外源DNA插入其DNA之后，仍保持稳定复制能力和遗传特性。
    ②易于从宿主细胞中分离，并进行纯化。
    ③在DNA序列中有限制性内切酶单一酶切位点—位于DNA复制非必需区，在这些位点上插入外源DNA不影响载体自身DNA复制。
    ④有能直接观察的表形特征（报告基因），插入外源DNA后，这些特征可作为重组DNA选择标记。
    常见的基因载体：
    细菌质粒载体、农杆菌质粒载体、λ噬菌体载体、柯氏质粒载体和病毒载体等。
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    多基因病的遗传学病因是（）。

    • A、染色体结构改变
    • B、染色体数目异常
    • C、体细胞DNA突变
    • D、易患性基因的积累作用

    正确答案:D

  • 第14题：

    肿瘤细胞在遗传学上有哪些特征？


    正确答案: ①染色体数量改变：肿瘤细胞中染色体数为非整倍体；
    ②染色体结构改变：断裂、缺失、易位、倒位。

  • 第15题：

    基因突变的一般特征有哪些？


    正确答案:基因突变的一般特征有：突变的重演性、突变的可逆性、突变的多向性、突变的平行性、突变的有利性和有害性

  • 第16题：

    什么是基因组文库（genomic library）？构建基因组文库涉及哪些基本过程？它同遗传学上的基因库有什么不同？


    正确答案:基因组文库是用基因工程的方法，人工构建的含有某一生物基因组DNA的各种片段的克隆群。一般以改造的噬菌体DNA或粘粒作载体，包括下列过程：
    （1）大片段高分子量染色体DNA的制备；
    （2）体外重组连接；
    （3）包装蛋白的制备；
    （4）重组体的体外包装；
    （5）将重组DNA导入寄主细胞；
    （6）在基因组文库的构建中，由于使用的载体不同，分为噬菌体载体和粘粒载体构建基因组文库、YAC文库、BAC文库等。基因组文库和遗传学上的基因库是完全不同的概念。基因库（gene pool）是指在进行有性生殖的某一群体中，能进行生殖的个体所含总的遗传信息。

  • 第17题：

    肿瘤细胞在细胞遗传学上有哪些特征？


    正确答案: ①染色体数量改变：恶性肿瘤细胞中染色体数为非整倍体；
    ②染色体结构改变：断裂、缺失、易位、倒位。

  • 第18题：

    理想的基因工程载体应具备的特征有哪些？常见基因载体有哪些？


    正确答案: 特征：
    ①在宿主细胞内独立、稳定地自我复制。外源DNA插入其DNA之后，仍保持稳定复制能力和遗传特性。
    ②易于从宿主细胞中分离，并进行纯化。
    ③在DNA序列中有限制性内切酶单一酶切位点—位于DNA复制非必需区，在这些位点上插入外源DNA不影响载体自身DNA复制。
    ④有能直接观察的表形特征（报告基因），插入外源DNA后，这些特征可作为重组DNA选择标记。
    常见的基因载体：
    细菌质粒载体、农杆菌质粒载体、λ噬菌体载体、柯氏质粒载体和病毒载体等。

  • 第19题：

    问答题
    Fanconi贫血有哪些临床症状？哪些遗传学特征？是什么遗传方式？

    正确答案： （1）各类起源于骨髓肝细胞的血细胞发育受阻（全血细胞减少症），骨骼畸形，脑损伤，心脏和胃肠道缺陷。儿童期癌症（尤其是白血病）发生危险性增高。
    （2）培养的FA细胞染色体不稳定，易断裂；对丝裂霉素C、双环氧丁烷、顺氯氨铂等化合物敏感，这些化合物可在DNA链内或互补链间的两个核苷酸间形成交联。故FA细胞在一定浓度的交联剂存在时停止生长并死亡（正常细胞很少出现这种情况）。FA呈常染色体隐性遗传，且具有遗传异质性，目前已鉴定出至少8个基因位点异常导致FA表型。
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    单选题
    关于肿瘤抑制基因的叙述，错误的是（）。
    A

    肿瘤细胞的遗传学改变包括肿瘤抑制基因

    B

    肿瘤抑制基因可抑制肿瘤细胞的肿瘤性状表达

    C

    正常细胞转化为肿瘤细胞必须有肿瘤抑制基因的改变

    D

    肿瘤抑制基因不能表达或其基因产物去活化时才容许肿瘤性状的表达

    E

    ras和myc基因属于肿瘤抑制基因


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    问答题
    肿瘤细胞在细胞遗传学上有哪些特征？

    正确答案： ①染色体数量改变：恶性肿瘤细胞中染色体数为非整倍体；
    ②染色体结构改变：断裂、缺失、易位、倒位。
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    问答题
    什么是基因组文库（genomic library）？构建基因组文库涉及哪些基本过程？它同遗传学上的基因库有什么不同？

    正确答案： 基因组文库是用基因工程的方法，人工构建的含有某一生物基因组DNA的各种片段的克隆群。一般以改造的噬菌体DNA或粘粒作载体，包括下列过程：
    （1）大片段高分子量染色体DNA的制备；
    （2）体外重组连接；
    （3）包装蛋白的制备；
    （4）重组体的体外包装；
    （5）将重组DNA导入寄主细胞；
    （6）在基因组文库的构建中，由于使用的载体不同，分为噬菌体载体和粘粒载体构建基因组文库、YAC文库、BAC文库等。基因组文库和遗传学上的基因库是完全不同的概念。基因库（gene pool）是指在进行有性生殖的某一群体中，能进行生殖的个体所含总的遗传信息。
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    问答题
    Bloom综合症有哪些临床特征？哪些细胞遗传学改变？BLM基因产物的生物学功能是什么？

    正确答案： （1）身材矮小，免疫功能缺陷，慢性感染，日光敏感性面部红斑和轻度颜面部畸形，多在30岁前发生各种肿瘤（包括白血病）。
    （2）染色体不稳定，易发生断裂和结构畸变，自发SCE频率增高（50~100/单个细胞），在体细胞出现微核，培养细胞对紫外线和丝裂霉素C（mitomycinC）等DNA损伤试剂高度敏感，常见四射体。
    （3）正常BLM基因具有DNA依赖性ATP酶和DNA解链酶活性，参与DNA复制和损伤修复。突变的BLM基因失去DNA解链酶活性，不能修复在DNA复制过程中出现的各种异常的DNA结构，导致染色体断裂、易位和姐妹染色单体交换等染色体不稳定综合症的遗传学特征。
    解析： 暂无解析

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