苯丙酮尿症属于（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传病

题目

苯丙酮尿症属于（）。

  • A、AR
  • B、AD
  • C、XR
  • D、XD
  • E、Y连锁遗传病
相似考题

1.苯丙酮尿症 （ ）

2.下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状，1岁时症状明显B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗

3.苯丙酮尿症是遗传病，所以其家长再生育一定仍为苯丙酮尿症。

4.下列哪项属于居民医疗保险特殊疾病门诊病种()。A、血友病B、乙肝C、再生障碍性贫血D、苯丙酮尿症

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  • 第1题：

    何谓苯丙酮尿症？简述苯丙酮尿症的护理要点。


    正确答案: 1.苯丙酮尿症：是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病，属常染色体隐性遗传。
    2.苯丙酮尿症的护理要点有：做好家长的宣教工作，提高治疗的顺应性；饮食护理，提供低苯丙氨酸食谱和特殊食品制作方法（如蛋糕）；出现症状后才诊断的患儿要加强教育、训练，提高智力；加强皮肤护理。

  • 第2题：

    下列哪种疾病属于染色体遗传病？（）

    • A、先天性心脏病
    • B、唐氏综合症
    • C、苯丙酮尿症
    • D、神经管畸形

    正确答案:B

  • 第3题：

    下列病种属于职工慢性病病种的是（）

    • A、血友病
    • B、癫痫
    • C、白塞氏病
    • D、苯丙酮尿症

    正确答案:A,B,C

  • 第4题：

    以下属于新生儿疾病筛查的病种是（）

    • A、新生儿贫血
    • B、甲低
    • C、苯丙酮尿症
    • D、早产儿

    正确答案:B,C

  • 第5题：

    以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是（）。

    • A、苯丙酮尿症是一种代谢缺陷
    • B、苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制
    • C、开始治疗的年龄愈小，效果愈好
    • D、苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后

    正确答案:B

  • 第6题：

    人类血友病属于伴性遗传病，苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（）

    • A、9/16
    • B、3/4
    • C、3/16
    • D、1/4

    正确答案:B

  • 第7题：

    非典型苯丙酮尿症（　）


      正确答案:D

    • 第8题：

      单选题
      属于延迟显性的遗传病为（）。
      A

      并指症

      B

      Huntington舞蹈病

      C

      白化病

      D

      苯丙酮尿症

      E

      早秃


      正确答案： C
      解析： 暂无解析

    • 第9题：

      配伍题
      儿童苯丙酮尿症的初筛（　）|新生儿期苯丙酮尿症的筛查（　）|鉴别三种非典型苯丙酮尿症（　）|确诊苯丙酮尿症（　）
      A

      Guthrie细菌生长抑制试验

      B

      尿三氯化铁试验

      C

      血浆游离氨基酸分析

      D

      尿蝶呤分析

      E

      DNA分析


      正确答案： B,D
      解析： 暂无解析

    • 第10题：

      问答题
      何谓苯丙酮尿症？简述苯丙酮尿症的护理要点。

      正确答案： 1.苯丙酮尿症：是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病，属常染色体隐性遗传。
      2.苯丙酮尿症的护理要点有：做好家长的宣教工作，提高治疗的顺应性；饮食护理，提供低苯丙氨酸食谱和特殊食品制作方法（如蛋糕）；出现症状后才诊断的患儿要加强教育、训练，提高智力；加强皮肤护理。
      解析： 暂无解析

    • 第11题：

      单选题
      苯丙酮尿症是属于（　　）。
      A

      B

      C

      D

      E


      正确答案： D
      解析： 暂无解析

    • 第12题：

      苯丙酮尿症属于（）

      • A、染色体畸变
      • B、常染色体显性遗传
      • C、常染色体隐性遗传
      • D、X连锁显性遗传
      • E、X连锁隐性遗传

      正确答案:C

    • 第13题：

      以下不属于居民医保门诊慢性病病种的是（）

      • A、结核
      • B、苯丙酮尿症
      • C、震颤麻痹
      • D、类风湿病

      正确答案:C

    • 第14题：

      下列属于居民慢性病病种的是（）

      • A、苯丙酮尿症
      • B、尿毒症
      • C、甲亢
      • D、结核

      正确答案:A,B,D

    • 第15题：

      什么是苯丙酮尿症？


      正确答案: 苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿在尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物而得名．其发病率随种族而异，约为l/6000～25000。
      典型的苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，由此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生了大量的苯丙酮尿，苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等代谢产物自尿中排出，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑细胞受损。同时，由于酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足。
      苯丙酮尿症患者可通过调整饮食来进行控制。

    • 第16题：

      人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们又生—个女孩，表现型正常的概率是（）

      • A、9／16
      • B、3／4
      • C、3／16
      • D、3／8

      正确答案:B

    • 第17题：

      苯丙酮尿症(phenylketonuria)


      正确答案:是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，属常染色体隐性遗传病。

    • 第18题：

      人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（）。

      • A、9/16
      • B、3/4
      • C、3/16
      • D、1/4

      正确答案:B

    • 第19题：

      单选题
      以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是（）。
      A

      苯丙酮尿症是一种代谢缺陷

      B

      苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制

      C

      开始治疗的年龄愈小，效果愈好

      D

      苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后


      正确答案： A
      解析： 暂无解析

    • 第20题：

      单选题
      苯丙酮尿症属于（）。
      A

      AR

      B

      AD

      C

      XR

      D

      XD

      E

      Y连锁遗传病


      正确答案： D
      解析： 暂无解析

    • 第21题：

      单选题
      苯丙酮尿症属于（）
      A

      染色体畸变

      B

      常染色体显性遗传

      C

      常染色体隐性遗传

      D

      X连锁显性遗传

      E

      X连锁隐性遗传


      正确答案： A
      解析： 苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较常见的常染色体隐性遗传病。

    • 第22题：

      判断题
      苯丙酮尿症是遗传病，所以其家长再生育一定仍为苯丙酮尿症。
      A

      对

      B

      错


      正确答案： 对
      解析： 暂无解析

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