应进行染色体检查的疾病为（）A、先天愚型B、地中海贫血C、苯丙酮尿症D、假肥大型肌营养不良症

题目

应进行染色体检查的疾病为（）

  • A、先天愚型
  • B、地中海贫血
  • C、苯丙酮尿症
  • D、假肥大型肌营养不良症
相似考题

1.应进行染色体检查的疾病为()。A.21三体综合征B.地中海贫血C.苯丙酮尿症D.假性肥大型肌营养不良症

2.幼儿型多囊肾是A、常染色体显性遗传疾病B、性染色体显性遗传疾病C、属非遗传性疾病D、常染色体隐性遗传疾病E、性染色体隐性遗传疾病

3.关于染色体疾病,以下说法正确的是()。A.绝大多数是由于父母一方染色体异常引起的B.对于先天性染色体疾病可以进行有效的治疗C.染色体异常指的是染色体数目异常D.产前诊断是染色体疾病二级预防的主要方法E.特纳综合征是常见的女性性染色体异常疾病

4.28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21-三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外A．夫妻双方进行染色体检查B．妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查C．妊娠前后应避免接受X线照射D．妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定E．妊娠期应避免肝炎等病毒感染

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  • 第1题：

    诊断胎儿染色体疾病,可采用的方法是()。

    A.胎儿影像学检查

    B.胎儿染色体核型分析

    C.基因检测

    D.检测基因产物

    E.胎儿镜检查


    正确答案：B

  • 第2题：

    胆道疾病的患者，进行辅助检查，下列哪项应首选（ ）


    正确答案：A

  • 第3题：

    下列哪项检查不是内分泌疾病的病因学检查A.激素受体抗体的测定B.白细胞染色体检查SX

    下列哪项检查不是内分泌疾病的病因学检查

    A.激素受体抗体的测定

    B.白细胞染色体检查

    C.视野测定

    D.HLA鉴定

    E.激素或受体基因的分析


    正确答案：C

  • 第4题：

    在遗传学诊断中，哪些患者应建议进行染色体检查？


    正确答案: 类遗传性疾病的遗传方式是多种多样的，归纳起来分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类。
    常染色体显性遗传：如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性（原发性）低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等。目前乙被认识的常染色体显性遗传病约有160余种。

  • 第5题：

    下列哪种疾病应进行染色体检查（）

    • A、先天愚型
    • B、苯丙酮尿症
    • C、白化病
    • D、珠蛋白生成障碍性贫血
    • E、血红蛋白病

    正确答案:A

  • 第6题：

    应进行染色体检查的疾病为（）。

    • A、先天愚型
    • B、a地中海贫血
    • C、苯丙酮尿症
    • D、假肥大型肌营养不良症
    • E、白化病

    正确答案:A

  • 第7题：

    下列哪种疾病应进行染色体检查才能确诊：（）

    • A、先天愚型
    • B、地中海贫血
    • C、苯丙酮尿症
    • D、白化病

    正确答案:A

  • 第8题：

    男性，36岁。发现腹部包块8个月。查体：双侧肾脏均于肋缘下可触及，其表面凹凸不平。B超和CT检查结果：双侧多囊肾、多囊肝。患者所罹患的是（）

    • A、常染色体显性遗传疾病
    • B、常染色体隐性遗传疾病
    • C、性染色体显性遗传疾病
    • D、性染色体隐性遗传疾病
    • E、Y连锁遗传性疾病

    正确答案:A

  • 第9题：

    单选题
    先天性耳前瘘管为
    A

    基因突变疾病

    B

    常染色体显性遗传疾病

    C

    常染色体隐性遗传疾病

    D

    Y染色体伴性遗传疾病

    E

    X染色体伴性遗传疾病


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    下列哪种疾病应进行染色体检查才能确诊：（）
    A

    先天愚型

    B

    地中海贫血

    C

    苯丙酮尿症

    D

    白化病


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    问答题
    在遗传学诊断中，哪些患者应建议进行染色体检查？

    正确答案： 类遗传性疾病的遗传方式是多种多样的，归纳起来分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类。
    常染色体显性遗传：如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性（原发性）低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等。目前乙被认识的常染色体显性遗传病约有160余种。
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    下列哪种疾病应进行染色体检查（）。
    A

    先天愚型

    B

    苯丙酮尿症

    C

    白化病

    D

    地中海贫血


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    下列哪些疾病应进行染色体检查()。

    A.先天愚型

    B.苯丙酮尿症

    C.血友病

    D.地中海贫血

    E.先天性聋哑


    正确答案：AC

  • 第14题：

    下列哪种疾病应进行染色体检查？( )

    A、先天愚型

    B、苯丙酮尿症

    C、白化病

    D、地中海贫血

    E、先天性聋哑


    参考答案：A

  • 第15题：

    下列哪种疾病应进行染色体检查

    A.苯丙酮尿症
    B.地中海贫血
    C.血红蛋白病
    D.白化病
    E.唐氏综合征

    答案：E
    解析：

  • 第16题：

    关于喉部疾病应行的基本检查为（　）


      正确答案:A

    • 第17题：

      先天性耳前瘘管为（）

      • A、基因突变疾病
      • B、常染色体显性遗传疾病
      • C、常染色体隐性遗传疾病
      • D、Y染色体伴性遗传疾病
      • E、X染色体伴性遗传疾病

      正确答案:B

    • 第18题：

      下列哪种疾病应进行染色体检查（）。

      • A、先天愚型
      • B、苯丙酮尿症
      • C、白化病
      • D、地中海贫血

      正确答案:A

    • 第19题：

      28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，下列预防措施中哪项应除外（）

      • A、夫妇双方应进行染色体检查
      • B、妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
      • C、妊娠前后应避免接受X线照射
      • D、妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定
      • E、妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

      正确答案:D

    • 第20题：

      多选题
      患儿女性，6岁，因“发现双耳听力进行性下降6个月”来诊。无耳痛、无耳溢液，不伴眩晕、耳鸣。 提示询问病史得知，患儿外婆、母亲均有双耳听力进行性下降，发病年龄不等。有助于疾病诊断的检查是（）
      A

      耳聋家系调查

      B

      询问用药史

      C

      染色体基因检查

      D

      线粒体基因检查

      E

      染色体检查

      F

      血药浓度检查


      正确答案： D,A
      解析： 暂无解析

    • 第21题：

      单选题
      下列哪种疾病应进行染色体检查？（）
      A

      先天愚型

      B

      苯丙酮尿症

      C

      白化病

      D

      地中海贫血

      E

      先天性聋哑


      正确答案： B
      解析： 暂无解析

    • 第22题：

      单选题
      下列哪种疾病应进行染色体检查（）
      A

      唐氏综合征

      B

      苯丙酮尿症

      C

      白化病

      D

      地中海贫血

      E

      血红蛋白病


      正确答案： A
      解析： 暂无解析

    • 第23题：

      单选题
      应进行染色体检查的疾病为（）
      A

      先天愚型

      B

      地中海贫血

      C

      苯丙酮尿症

      D

      假肥大型肌营养不良症


      正确答案： B
      解析： 暂无解析

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