通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。A、高苯丙氨酸血症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、胱硫醚尿症E、酪氨酸血症I

题目

通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。

  • A、高苯丙氨酸血症
  • B、苯丙酮尿症
  • C、半乳糖血症
  • D、胱硫醚尿症
  • E、酪氨酸血症I
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1.典型苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是A、苯丙氨酸羟化酶缺陷B、四氢生物蝶呤缺乏C、酪氨酸羟化酶缺乏D、谷氨酸羟化酶缺乏E、羟苯丙酮酸氧化酶缺乏

2.下列哪种酶的先天性缺陷可引起白化病()。A.色氨酸羟化酶B.酪氨酸酶C.苯丙氨酸羟化酶D.脯氨酸羟化酶E.酪氨酸转氨酶

3.苯丙酮酸尿症患者缺陷的酶是( )A.酪氨酸酶 B.酪氨酸转氨酶 C.苯丙氨酸转氨酶 D.酪氨酸羟化酶 E.苯丙氨酸羟化酶

4.测定羊水细胞或绒毛细胞的特异性酶活性,是产前诊断遗传性代谢缺陷病的必选方法。()此题为判断题(对，错)。

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  • 第1题：

    以下（）缺陷会引起苯丙酮酸尿症

    • A、苯丙氨酸转氨酶
    • B、苯丙氨酸羟化酶
    • C、碘化酶
    • D、苯丙氨酸合成酶

    正确答案:B

  • 第2题：

    苯丙酮尿症的病因是（）

    • A、常染色体隐性遗传
    • B、酪氨酸羟化酶缺乏
    • C、血苯丙氨酸降低
    • D、血酪氨酸升高
    • E、苯丙氨酸羟化酶缺乏

    正确答案:E

  • 第3题：

    人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的，黑尿症则是缺乏（）引起的


    正确答案:尿黑酸氧化酶

  • 第4题：

    通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。

    • A、白化病
    • B、枫糖尿病
    • C、半乳糖血症
    • D、戈谢病
    • E、进行性肌营养不良

    正确答案:A

  • 第5题：

    精神幼稚病患儿，苯丙氨酸羟化酶缺陷，出现（）


    正确答案:苯酮酸尿症

  • 第6题：

    苯丙酮尿症是一种严重的常染色体遗传病，其属于：（）

    • A、核酸代谢缺陷病
    • B、糖代谢缺陷病
    • C、脂质代谢缺陷病
    • D、氨基酸代谢缺陷病

    正确答案:D

  • 第7题：

    单选题
    苯丙酮尿症是一种严重的常染色体遗传病，其属于：（）
    A

    核酸代谢缺陷病

    B

    糖代谢缺陷病

    C

    脂质代谢缺陷病

    D

    氨基酸代谢缺陷病


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。
    A

    白化病

    B

    枫糖尿病

    C

    半乳糖血症

    D

    戈谢病

    E

    进行性肌营养不良


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    下列哪项是该患儿的根本病因？（　　）
    A

    焦磷酸酶先天缺陷

    B

    家族遗传

    C

    1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏

    D

    苯丙氨酸羟化酶先天缺陷

    E

    苯丙氨酸缺乏


    正确答案： C
    解析： 该患儿的症状符合苯丙酮尿症的临床表现，该病属常染色体隐性遗传，病因为肝内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷。

  • 第10题：

    单选题
    苯丙酮尿症的病因是（）
    A

    常染色体隐性遗传

    B

    酪氨酸羟化酶缺乏

    C

    血苯丙氨酸降低

    D

    血酪氨酸升高

    E

    苯丙氨酸羟化酶缺乏


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    白化病是由哪种酶缺陷造成（）。
    A

    苯丙氨酸转氨酶

    B

    酪氨酸酶

    C

    苯丙氨酸羟化酶

    D

    苯丙酮酸脱氢酶

    E

    酪氨酸羟化酶


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。
    A

    高苯丙氨酸血症

    B

    苯丙酮尿症

    C

    半乳糖血症

    D

    胱硫醚尿症

    E

    酪氨酸血症I


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    苯丙氨酸羟化酶仅存在于_________，因此其活性检测较困难；而鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶和二氢生物喋呤还原酶的活性可通过采取外周血中________细胞或__________细胞测定。


    正确答案:肝细胞内；红；白；皮肤成纤维

  • 第14题：

    苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体显性遗传。（　）


    正确答案:错误

  • 第15题：

    苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏（）酶引起的。


    正确答案:尿黑酸氧化

  • 第16题：

    经典苯丙酮尿症的遗传缺陷是哪一种酶缺乏？（）

    • A、苯丙氨酸羟化酶
    • B、二氢蝶啶还原酶
    • C、半乳糖激酶
    • D、酪氨酸酶
    • E、乙酰转移酶

    正确答案:A

  • 第17题：

    遗传性儿童苯丙酮酸尿症先天缺乏的酶是（）。

    • A、谷氨酸脱羧酶
    • B、色氨酸羟化酶
    • C、苯丙氨酸脱羧酶
    • D、苯丙氨酸羟化酶

    正确答案:D

  • 第18题：

    填空题
    精神幼稚病患儿，苯丙氨酸羟化酶缺陷，出现（）

    正确答案： 苯酮酸尿症
    解析： 暂无解析

  • 第19题：

    单选题
    有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是（）
    A

    是一种常见的遗传性氨基酸代谢病

    B

    属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。

    C

    是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致

    D

    中国人群PAH基因突变近30余种

    E

    可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTAn）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    单选题
    下列哪种酶缺陷可致苯丙酮酸尿症？（　　）
    A

    酪氨酸羟化酶

    B

    酪氨酸酶

    C

    苯丙氨酸羟化酶

    D

    苯丙氨酸转氨酶

    E

    酪氨酸转氨酶


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    填空题
    人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏（）酶形成的，黑尿症则是缺乏尿黑酸氧化酶引起的。

    正确答案： 酪氨酸
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    填空题
    人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的，黑尿症则是缺乏（）引起的

    正确答案： 尿黑酸氧化酶
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    遗传性儿童苯丙酮酸尿症先天缺乏的酶是（）。
    A

    谷氨酸脱羧酶

    B

    色氨酸羟化酶

    C

    苯丙氨酸脱羧酶

    D

    苯丙氨酸羟化酶


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

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